Matteo mit MECP2-Genduplikation und seine Familie berichten in einer deutschen Zeitung über ihren Weg zur Diagnose (RTL).
Korrekte Diagnose dauerte Ewigkeiten
„DREIMAL HÄATTEN WIR IHN FAST VERLOREN“: MATTEO (4) HAT EINEN SELTENEN GENDEFEKT
von Julia Jaegler
1. Juni 2022
Der kleine Matteo aus Wien ist erst vier Jahre alt, aber Krankenhäuser und Ärzte hat er schon viele gesehen. „Er hat einfach jede Infektion bekommen und alle zwei Wochen mussten wir mit ihm in die Klinik“, erzählt sein Vater David C. gegenüber RTL. In seinen ersten zwei Lebensjahren hätten wir Matteo dreimal fast verloren“. Spätestens da sei ihm und seiner Frau Caroline klar gewesen, dass etwas mit ihrem Kind nicht stimmt. Nur was?
„Wir haben so viel Zeit verloren, bis wir endlich eine Diagnose hatten, das war furchtbar“
Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, schien zunächst alles in Ordnung. Aber seine Eltern, beide Wissenschaftler, Chemiker, im medizinischen Bereich, haben schon bald ein komisches Gefühl. „Er ist halt einfach später dran“, sagen die Ärzte, als Matteo erst mit 28 Monaten läuft. David und Caroline C. geben sich damit nicht zufrieden und versuchen, selbst herauszufinden, was mit ihrem Sohn los ist. Ein jahrelanger Spießroutenlauf von Arzt zu Arzt: „Wir haben so viel Zeit verloren, bis wir endlich eine Diagnose hatten, das war furchtbar“, beschreibt sein Vater die Zeit voller Ungewissheit.
„Matteo versteht und spürt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen“
Doch auch die Diagnose ist furchtbar: Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, steht fest: Der heute Vierjährige leidet an einem seltenen Gendefekt namens MECP2 Duplikation Syndrom (MDS). „Weltweit sind nur etwa 200 Fälle der Erkrankung bekannt, das macht es umso schwieriger, denn für die Forschung zu so seltenen Krankheiten gibt es kaum Geld“, erzählt Matteos Vater. Ein Protein im Gehirn, das andere Proteine kontrolliert, kommt bei Matteo doppelt vor. Das wirkt sich sowohl auf seine geistige als auch auf seine physische Entwicklung aus, erklärt seine Mama Caroline den Gendefekt ihres Sohnes: „Matteo versteht und spürt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen“.
Eltern haben Odyssee hinter sich
Das Schlimmste für die Eltern, die in Wien leben, ist aber ist die Prognose: Denn 50 Prozent der Betroffenen bekommen im Alter zwischen sieben und neun Jahren epileptische Anfälle – dann entwickeln sich die Fähigkeiten, die sie sich erarbeitet haben, beispielsweise das Laufen, oft rasch zurück. Nur die Hälfte der Betroffenen erlebt den 25. Geburtstag.
„Als Wissenschaftler verstehen wir einigermaßen, was die Ärzte uns sagen. Aber wie muss es anderen gehen, wenn all die komplizierten Fachausdrücke unübersetzt auf sie einprasseln?“ Die Eltern, beide Chemiker in leitenden Positionen, kennen sich aus im medizinischen Bereich. Trotzdem haben sie eine Odyssee hinter sich – von Arzt zu Arzt, von Ratlosigkeit zu Desinteresse.
Kinderbetreuung schwierig zu bekommen
Bei Instagram versucht die Familie, unter dem Account @matteo_mds auf die seltene Krankheit aufmerksam zu machen und auch andere betroffene Eltern zu finden, um sich auszutauschen und zu unterstützen.
Matteo hat einen der seltenen Kindergartenplätze für schwer behinderte Kinder in Wien bekommen. Noch kann er stehen, laufen, lachen und ein bisschen sprechen. Noch hat er keine epileptischen Anfälle. Und seine Eltern hoffen, dass das noch lange so bleibt.
