Matteo, diagnosticato con Sindrome da duplicazione di MECP2 sulla Kronen Zeitung, un giornale austriaco (Anja Richter).
Trovi qui la traduzione dell’articolo. Tradotto dal tedesco da Marco Luparia
UN BAMBINO DI 4 ANNI CON UNA MALATTIA GENETICA
“La prognosi per il futuro di nostro figlio ci spaventa”
Un articolo di Anja Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022
Per tre anni e mezzo, i genitori di Matteo hanno faticato a trovare le risposte. E’ stato solo alla fine di questo periodo che e’ arrivata la diagnosi scioccante. La coppia di chimici si impegna perche’ vorrebbe risparmiare ad altre famiglie questo lungo percorso.
Quando Matteo e’ nato nel 2018, i dottori dissero che tutto andava bene. Anche quando numerose infezioni lo hanno portato ad essere ricoverato in ospedale nel suo primo anno di vita, ai genitori venne detto di non preoccuparsi. E anche se il bambino non ha iniziato a camminare fino ai 28 mesi, ai genitori e’ stato detto: “E’ solo un po’ in ritardo”. Nonostante tutto, David e Caroline C. percepivano da lungo tempo che ci potesse essere qualcosa che non andava. Ma cosa?
Solo due casi in Austria
Questo e’ stato l’inizio di un percorso che ha comportato visite da dozzine di dottori. Nell’agosto del 2021, 3 anni e mezzo dopo la nascita di Matteo, i genitori hanno ricevuto la diagnosi scioccante dall’istituto di genetica MedUni a Vienna. Il piccolo bambino di 4 anni e’ uno dei soli due bambini in Austria affetti da questa rara malattia genetica MECP2. In tutto il mondo, sono stati registrati solo 215 casi di questa malattia, simile alla sindrome di Rett ma che colpisce principalmente i maschi.
Matteo puo’ dire alcune parole e camminare. Ma rimarra’ cosi’?
“Nel cervello di Matteo, una proteina che controlla altre proteine e’ presente in concentrazione doppia. “Questo ha un effetto sul suo sviluppo intellettivo e fisico” racconta la madre Caroline durante un incontro col “Krone” in un parco di Vienna. “Non capisce, ne’ sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole”, dice.
“Ma la cosa’ che piu’ ci fa paura e la prognosi per il futuro del nostro bambino. Il 50% dei bambini con questa malattia soffre di attacchi epilettici ancora prima di iniziare le scuole elementari e solo molto lentamente riescono a riacquistare le capacita’ che avevano prima” spiega la madre chimica di origini parigine. Solo la meta’ dei soggetti affetti da questa malattia sono ancora vivi all’eta’ di 25 anni.
Una famiglia lasciata sola con la diagnosi
“Non vogliamo neanche immaginarlo”, dice il padre di Matteo, anche lui chimico con un ruolo di responsabile in una azienda farmaceutica di Vienna. Quello che preoccupa il padre quarantenne e’ come le famiglie sono lasciate sole nel confrontarsi con questa terribile diagnosi. “Come scienziati, riusciamo a capire quasi tutto quello che i dottori ci dicono. Ma come si sentirebbero altri genitori di fronte a questi termini complicati che vengono presentati senza alcuna spiegazione?”
I genitori cercano di migliorare il sistema
I genitori, che dispongono di un buon network internazionale, stanno combattendo per migliorare il sistema. Non solo per loro figlio, ma per tutte le famiglie coinvolte: “I genitori hanno bisogno di un supporto migliore, ad esempio assistenza psicologica. Ma anche aiuto con la riabilitazione, centri diurni e molte altre cose.”
Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti all’asilo per bambini disabili in Vienna e frequenta la Karl Schubert School a Liesing. “Ci sono 40 bambini sulla lista d’attesa. Anche qui c’e’ un urgente bisogno di fare qualcosa”. La coppia e’ impegnata anche nell’evitare che i genitori di bambini disabili non siano obbligati a lasciare il loro lavoro a causa della mancanza di strutture adatte a prendersi cura del figlio rischiando cosi’ di cadere in una spirale di poverta’.
Il legame con il figlio di 6 anni e’ molto forte
Il modo in cui la famiglia C. gestisce le proprie vite e’ ammirevole! Ed e’ espresso al meglio dagli occhi felici del loro bambino. Quando ha incontrato il “Krone”, ha mostrato i suoi giocattoli con un sorriso. Il legame con la sorellina Nyssa e’ chiaramente visibile. Caroline, la madre, sorride quando parla di loro: “Nyssa e’ incredibilmente affezionata a Matteo e si preoccupa per lui. Ogni tanto abbiamo l’impressione che capisca di cosa Matteo abbia bisogno, a volte anche meglio di noi.”
Progetto di ricerca su MECP2
Vuoi saperne di piu’ su Matteo o supportare la ricerca sulla sua rara malattia? Contattare i suoi genitori via :
Account Instagram di Matteo: matteo_mds; email : matteo_mds@gmx.net
Per suportare le attivita‘ per bambini alla scuola di Matteo: Karl Schubert Schule Association (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)
