Charlie ist eines der Kinder, die an der Natural History Study (NHS) teilnehmen, die von Ionis Pharmaceuticals in den USA durchgeführt wird. Die Studie begann im Oktober 2023 und läuft derzeit an 5 verschiedenen Standorten in den USA. Ziel ist es, den Forschern zu helfen, mehr über das MECP2-Duplikationssyndrom zu erfahren und Möglichkeiten zur Behandlung zu finden.
In diesem Artikel spricht Katie, Charlies Mutter, über ihre Reisen, bei denen Charlie verschiedenen Tests unterzogen wird, wie z. B. Entwicklungsuntersuchungen, Messungen der Gehirnaktivität.
„Als Elternteil habe ich durch die Teilnahme an der Studie mehr über meinen Sohn und das MECP2-Duplikationssyndrom gelernt, und unsere Familie ist froh, zur Forschung beitragen zu können.“
Unsere Erfahrungen in der von Ionis gesponserten Natural History Study (Von Katie Wester-Neal)
Seit Ende 2023 reisen mein 8-jähriger Sohn Charlie und ich zum Texas Children’s Hospital in Houston, Texas, um an einer Natural History Study teilzunehmen, die von Ionis Pharmaceuticals gesponsert wird. In den gesamten Vereinigten Staaten gibt es mehrere andere Standorte für die Studie, darunter die Vanderbilt University in Nashville, Tennessee, und das Children’s Hospital of Philadelphia in Philadelphia, Pennsylvania.
Die Studie ist beobachtend und umfasst mehrere Bewertungen. Charlie erhält während der Studie keine Intervention oder Medikation, aber die Tests helfen den Forschern, einen Biomarker für die Behandlung zu identifizieren und ein besseres Verständnis des MECP2-Duplikationssyndroms zu entwickeln. Zuerst musste Charlie gescreent werden, um sicherzustellen, dass er die Einschlusskriterien für die Teilnahme an der Studie erfüllt. Danach begannen die Forschungsbesuche.
In der Regel sind die Forschungsbesuche minimal invasiv und bestehen aus mehreren Terminen. Charlie trifft sich mit zwei Spezialisten. Ein Entwicklungspädiater führt mehrere standardisierte Tests durch. Bei diesen Bewertungen beantworte ich Fragen, während Charlie aufgefordert wird, Gegenstände wie vorgesehen zu verwenden oder auf Aufforderungen in entwicklungsgerechter Weise zu reagieren.
Charlie geht auch zu einem Neurologen, der seine Vitalzeichen überprüft, seine Krankengeschichte und Fähigkeiten bespricht und eine körperliche und neurologische Untersuchung durchführt. Bei diesem Termin fülle ich mehrere Fragebögen aus, um eine Momentaufnahme von Charlies Gefühlen, seiner Kommunikation und seinen Erfahrungen zu erstellen. Da Charlie an Epilepsie leidet, führen wir ein Tagebuch, in dem wir die letzten Anfälle festhalten und ob Medikamente oder andere Maßnahmen notwendig waren.
Während eines jeden Besuches wird Charlie Blut abgenommen, und er nimmt an einem EEG teil, bei dem seine gesamte Gehirnaktivität gemessen und seine Reaktionen auf visuelle und auditive Reize aufgezeichnet werden. Im Gegensatz zu einem diagnostischen EEG kann Charlie für diese Untersuchung eine spezielle Kappe tragen. Er bevorzugt die Kappe, da die Elektroden schnell an seiner Kopfhaut befestigt werden können, wodurch der mühsame und langwierige Prozess des Anbringens jeder einzelnen Elektrode vermieden wird. Sobald die Kappe angebracht ist, verbringt Charlie etwa 15 Minuten damit, Videos anzusehen und sich eine Reihe von Pieptönen anzuhören.
Einige der Tests finden nur unregelmäßig statt. Kürzlich nahm Charlie an einem Pupillometrie-Test teil, um zu messen, wie seine Augen auf Licht reagieren. Ein Kliniker verwendete ein kleines Gerät, um Charlies visuelle Reaktion auf Forschungsfilme aufzuzeichnen. Bei einem der ersten Besuche wurde Charlie für eine Lumbalpunktion zur Entnahme von Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit und einer Hautprobe narkotisiert. Die Lumbalpunktion wird alle sechs Monate wiederholt.
Die Termine halten uns sehr auf Trab, aber das Studienteam gibt sein Bestes, um sicherzustellen, dass nichts zu anstrengend ist. Nach jedem Besuch ruft ein Forschungskoordinator an, um sicherzustellen, dass es Charlie gut geht und er keine negativen Reaktionen auf die Tests hatte. Jeder Besuch dauert in der Regel zwei Tage, und wir wiederholen den Prozess alle drei Monate. Die Tests werden jedes Mal auf die gleiche Weise durchgeführt, damit die Forscher die Krankheit im Laufe der Zeit untersuchen können. Charlie ist während der Tests tapfer und nimmt normalerweise alles gelassen hin. Es hilft, dass alle, die an der Studie arbeiten, ihn sehr fürsorglich behandeln. Als Elternteil habe ich durch die Teilnahme an der Studie mehr über meinen Sohn und das MECP2-Duplikationssyndrom gelernt, und unsere Familie ist froh, zur Forschung beitragen zu können.
