Charlie est l’un des enfants participant à l’étude de l’évolution naturelle (NHS) menée par Ionis Pharmaceuticals aux États-Unis. L’étude a débuté en octobre 2023 et se déroule actuellement dans 5 sites différents aux États-Unis. Elle vise à aider les chercheurs à en savoir plus sur le syndrome de duplication du gène MECP2 et à trouver des moyens d’évaluer un traitement potentiel.
Dans cet article, Katie, la mère de Charlie, parle de leurs voyages, au cours desquels Charlie subit différents tests tels que des prises de sang, des examens de développement et des mesures de l’activité cérébrale.
« En tant que parent, j’en ai appris beaucoup plus sur mon fils et sur le syndrome de duplication du gène MECP2 en participant à l’étude, et notre famille est heureuse de pouvoir contribuer à la recherche. »
Notre expérience dans l’étude de l’évolution naturelle parrainée par Ionis
Écrit par Katie Wester-Neal
Depuis la fin de l’année 2023, mon fils Charlie, âgé de 8 ans, et moi-même nous rendons au Texas Children’s Hospital de Houston, au Texas, pour participer à une étude de l’évolution naturelle parrainée par Ionis Pharmaceuticals. L’étude se déroule sur plusieurs autres sites aux États-Unis, notamment à l’université Vanderbilt de Nashville (Tennessee) et à l’hôpital pour enfants de Philadelphie (Pennsylvanie).
Il s’agit d’une étude d’observation qui comporte de multiples évaluations. Charlie ne reçoit aucune intervention ni aucun médicament pendant l’étude, mais les tests aident les chercheurs à identifier un biomarqueur à utiliser pour le traitement et à mieux comprendre le syndrome de duplication du gène MECP2. Tout d’abord, Charlie a dû être examiné pour s’assurer qu’il répondait aux critères d’inclusion pour participer à l’étude. Ensuite, il a commencé les visites de recherche.
En général, les visites de recherche sont peu invasives et comprennent plusieurs rendez-vous. Charlie rencontre deux spécialistes. Un pédiatre spécialiste du développement lui fait passer plusieurs tests standardisés. Lors de ces évaluations, je réponds à des questions pendant que l’on demande à Charlie d’utiliser les objets de manière appropriée ou de répondre à des consignes en fonction de son développement.

Charlie consulte également un neurologue, qui vérifie ses constantes, discute de ses antécédents médicaux et de ses capacités, et procède à un examen physique et neurologique. Au cours de ce rendez-vous, je remplis plusieurs questionnaires afin de donner un aperçu des sentiments, de la communication et des activités de Charlie. Charlie étant épileptique, nous remplissons un journal dans lequel nous notons les crises récentes et indiquons si des médicaments de secours ou d’autres interventions ont été nécessaires.
Au cours de chaque voyage, Charlie effectue une prise de sang et passe un EEG, qui mesure son activité cérébrale globale et enregistre ses réactions aux stimuli visuels et auditifs. Contrairement à un EEG diagnostique, Charlie peut porter un bonnet spécial pour la recherche. Il préfère de loin ce bonnet car les électrodes peuvent être fixées rapidement sur son cuir chevelu, évitant ainsi le processus long et laborieux de fixation de chacune d’entre elles. Une fois le bonnet en place, Charlie passe environ 15 minutes à regarder des vidéos et à écouter une série de bruits.


Certains tests sont plus rares. Récemment, Charlie a participé à un test de pupillométrie pour mesurer la réaction de ses yeux à la lumière. Un clinicien a utilisé un petit appareil pour enregistrer la réponse visuelle de Charlie pendant qu’il regardait des vidéos expérimentales. Lors d’une des premières visites, Charlie a subi une anesthésie pour une ponction lombaire afin de prélever du liquide céphalo-rachidien et un échantillon de peau. La ponction lombaire sera répétée tous les six mois.
Les rendez-vous sont très chargés, mais l’équipe de l’étude fait de son mieux pour s’assurer que rien n’est trop contraignant. Après chaque visite, un coordinateur de recherche nous appelle pour s’assurer que Charlie va bien et qu’il n’a pas eu de réaction indésirable aux tests. Chaque visite dure généralement deux jours et nous répétons le processus tous les trois mois. Les tests sont effectués de la même manière à chaque visite afin que les chercheurs puissent étudier la maladie au fil du temps. Charlie est courageux pendant les tests et prend généralement tout à bras-le-corps. Le fait que toutes les personnes travaillant sur l’étude le traitent avec beaucoup d’attention est une aide précieuse. En tant que parent, j’en ai appris davantage sur mon fils et sur le syndrome de duplication du gène MECP2 en participant à l’étude, et notre famille est heureuse de pouvoir contribuer à la recherche.