Le syndrome de duplication MECP2 (MDS) est une maladie neurogénétique rare et progressive qui touche les enfants. Il est causé par la duplication d’un gène sur le chromosome X entraînant une sur-expression de la protéine MeCP2. Le syndrome est caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement, une hypotonie, des infections récurrentes et l’apparition de crises d’épilepsie menant à une régression.
Différents groupes de recherche travaillent activement pour trouver un traitement contre ce syndrome. Le groupe du professeur Huda Zoghbi a montré sur un modèle animal que les symptômes sont réversibles lorsque la quantité de protéine MeCP2 est corrigée.
Octapharma est une entreprise pharmaceutique familiale qui développe et produit des médicaments à base de protéines humaines, à partir de lignées cellulaires humaines et de plasma humain.
Caroline Covini, cofondatrice de l’association « Lasst uns MDS heilen» et mère d’un garçon porteur de la duplication, est chef de projet en R&D chez Octapharma, à Vienne.
Au cours de l’été 2022, la société pharmaceutique a organisé un V-challenge pour ses employés à Vienne. Tous les participants pouvaient soit courir, soit faire du vélo, soit marcher. À la fin du défi, plus de 95 100 km ont été parcourus en 88 jours. Ces kilomètres ont été convertis par les propriétaires de l’entreprise en dons pour de bonnes causes.
Les propriétaires d’Octapharma ont décidé de faire un don de 10 000 euros à l’association «Lasst uns MDS heilen».
Vous voyez ici Barbara Rangetiner, directrice générale d’Octapharma Vienne, remettre à Caroline Covini le chèque du don de 10 000 € à l’association.
Le don contribuera à financer :
– Les projets de recherche
– Le soutien à la mise en place des prochains essais cliniques en Europe
– Des infrastructures pour les enfants handicapés
– Le développement de l’association
Nous remercions sincèrement Octapharma et les participants sportifs pour les kilomètres parcourus et pour leur soutien à l’association.
Vous pouvez continuer à apporter votre soutien et contribuer aux projets de l’association en faisant directement un don à l’association.
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