\"El pron\u00f3stico sobre el futuro de nuestro hijo nos asusta\".<\/p>\n\n
Artyku\u0142 Anji Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n Przez trzy i p\u00f3\u0142 roku rodzice Matteo walczyli o znalezienie odpowiedzi. Dopiero pod koniec tego okresu postawiono ostateczn\u0105 diagnoz\u0119. To kompromisowe ma\u0142\u017ce\u0144stwo chcia\u0142oby unikn\u0105\u0107 takiego nieko\u0144cz\u0105cego si\u0119 do\u015bwiadczenia dla innych rodzin.<\/p>\n\n Kiedy Matteo urodzi\u0142 si\u0119 w maju 2018 r., lekarze powiedzieli, \u017ce wszystko jest w porz\u0105dku z ch\u0142opcem, nawet je\u015bli liczne infekcje doprowadzi\u0142y go do szpitala w pierwszym roku \u017cycia, powiedzieli rodzicom, \u017ce nie powinni si\u0119 martwi\u0107, a nawet je\u015bli dziecko nie zacz\u0119\u0142o biega\u0107 do 28 miesi\u0105ca \u017cycia, powiedzieli: \"El solo est\u00e1 un poco demorado\". Mimo to, David i Caroline Covini nie spieszyli si\u0119 z wyja\u015bnieniem, \u017ce ich dziecku co\u015b si\u0119 sta\u0142o. Co si\u0119 sta\u0142o?<\/p>\n\n Tylko dwa przypadki tej choroby zarejestrowane w Austrii<\/strong><\/p>\n\n By\u0142 to pocz\u0105tek podr\u00f3\u017cy przez lekarzy, poniewa\u017c we wrze\u015bniu 2021 r., trzy lata po narodzinach Matteo, jego rodzice otrzymali wa\u017cn\u0105 diagnoz\u0119 z Instituto de Gen\u00e9tica de MedUni Viena. Czteroletni ch\u0142opiec jest jednym z zaledwie dwojga austriackich dzieci z rzadk\u0105 wad\u0105 genetyczn\u0105 MECP2. Na ca\u0142ym \u015bwiecie zarejestrowano tylko 215 przypadk\u00f3w tej choroby, podobnej do zespo\u0142u Retta, ale dotykaj\u0105cej g\u0142\u00f3wnie wariat\u00f3w.<\/p>\n\n Matteo mo\u017ce wypowiedzie\u0107 kilka s\u0142\u00f3w i wyruszy\u0107 w drog\u0119, ale czy tak si\u0119 stanie?<\/strong><\/p>\n\n \"U Matteo dwukrotnie wyst\u0119puje ochraniacz m\u00f3zgu, kt\u00f3ry kontroluje inne ochraniacze. Esto tiene un efecto en su desarrollo intelectual y f\u00edsico\", dice su madre Caroline durante un encuentro con el \"Krone\" en un parque vien\u00e9s. \"No lo entiende ni lo siente todo, s\u00f3lo puede pronunciar algunas palabras\", m\u00f3wi.<\/p>\n\n \"Pero lo que m\u00e1s nos asusta es el progn\u00f3stico para el futuro de nuestro hijo, porque el 50% de los ni\u00f1os afectados sufren ataques epil\u00e9pticos cuando tienen edad para ir a la escuela primaria y \u00fanicamente de manera gradual recuperan las capacidades que ten\u00edan antes \", explica la qu\u00edmica de Par\u00eds. Tylko po\u0142owa os\u00f3b dotkni\u0119tych chorob\u0105 pozostaje przy \u017cyciu po osi\u0105gni\u0119ciu wieku 25 lat.<\/p>\n\n Rodzina samotna i opuszczona w obliczu diagnozy<\/strong><\/p>\n\n \"No queremos ni imaginarlo\", m\u00f3wi ojciec Matteo, kt\u00f3ry r\u00f3wnie\u017c jest naukowcem i pe\u0142ni funkcj\u0119 dyrektora w Viennie. To, co martwi tego 40-letniego m\u0119\u017cczyzn\u0119, to spos\u00f3b, w jaki rodziny s\u0105 konfrontowane z tak strasznymi diagnozami: \"Jako naukowcy s\u0142yszymy mniej wi\u0119cej to, co m\u00f3wi\u0105 nam lekarze, ale jak powinni czu\u0107 si\u0119 inni ojcowie, gdy docieraj\u0105 do nich wszystkie te skomplikowane terminy techniczne bez wyja\u015bnienia?<\/p>\n\n Rodzice zamierzaj\u0105 dzia\u0142a\u0107 na rzecz poprawy systemu<\/strong><\/p>\n\n Ojcowie Matteo maj\u0105 dobr\u0105 mi\u0119dzynarodow\u0105 sie\u0107 i walcz\u0105 o popraw\u0119 systemu, nie tylko dla swojego syna, ale dla wszystkich zaanga\u017cowanych rodzin: \"Ojcowie potrzebuj\u0105 lepszego wsparcia, na przyk\u0142ad pomocy psychologicznej. Pero tambi\u00e9n ayuda para la rehabilitaci\u00f3n, guarder\u00edas y muchas otras cosas \".<\/p>\n\n Matteo korzysta z jednego z niewielu miejsc w stra\u017cy dla dzieci niepe\u0142nosprawnych w Wiedniu i ucz\u0119szcza do szko\u0142y Karla Schuberta w Liesing. \"Na li\u015bcie oczekuj\u0105cych jest 40 dzieci, tak\u017ce w tym aspekcie nale\u017cy pilnie dzia\u0142a\u0107\". Rodzice zobowi\u0105zali si\u0119 r\u00f3wnie\u017c, \u017ce rodzice dzieci z niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 nie b\u0119d\u0105 zobowi\u0105zani do rezygnacji z pracy z powodu braku miejsc opieki i w ten spos\u00f3b wpadn\u0105 w spiral\u0119 ub\u00f3stwa.<\/p>\n\n Jego wi\u0119\u017a z siedmioletni\u0105 matk\u0105 jest bardzo widoczna.<\/strong><\/p>\n\n Spos\u00f3b, w jaki rodzina Covini zarz\u0105dza swoim \u017cyciem, jest godny podziwu i wida\u0107 to w oczach jego syna. Cuando se encuentra con el 'Krone' muestra repetidamente su juguete con una sonrisa y un 'bote'. Wyra\u017anie widoczna jest r\u00f3wnie\u017c relacja z jej sze\u015bcioletni\u0105 bratanic\u0105 Nyss\u0105. Caroline, matka, m\u00f3wi o nich: \"Nyssa jest niesamowicie czu\u0142a w stosunku do Matteo i troszczy si\u0119 o niego, i mamy wra\u017cenie, \u017ce czasami rozumie lepiej ni\u017c my, czego potrzebuje w danym momencie.<\/p>\n\n Projekt badawczy dotycz\u0105cy MECP2<\/strong><\/p>\n\n Chcesz dowiedzie\u0107 si\u0119 wi\u0119cej o Matteo lub wesprze\u0107 dochodzenie w sprawie jego powa\u017cnej choroby genetycznej? Skontaktuj si\u0119 z rodzicami za po\u015brednictwem:<\/p>\n\n Konto na Instagramie Matteo: matteo_mds Por correo electr\u00f3nico: matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n Aby wesprze\u0107 dzia\u0142ania na rzecz dzieci w szkole Matteo: Asociaci\u00f3n Escuela Karl Schubert IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500 BIC : BKAUATWW<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo con s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2 apareci\u00f3 en el Kronen Zeitung, un peri\u00f3dico austriaco (Anja Richter). Encuentre la traducci\u00f3n del art\u00edculo aqu\u00ed. Traducido del alem\u00e1n por Karyn Lebescont. UN NI\u00d1O […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":12834,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[115],"tags":[],"class_list":["post-15101","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medios"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/630x356-1.jpg\")
![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/630x356.jpg\")
![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/630x356-3.jpg\")