\"Prognozy dotycz\u0105ce przysz\u0142o\u015bci naszego figlio s\u0105 bardzo r\u00f3\u017cne\".<\/p>\n\n
Artyku\u0142 Anji Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n Przez trzy i p\u00f3\u0142 roku rodzice Matteo starali si\u0119 znale\u017a\u0107 odpowiedzi. Dopiero pod koniec tego okresu postawiono powa\u017cn\u0105 diagnoz\u0119. Zesp\u00f3\u0142 chemik\u00f3w zaanga\u017cowa\u0142 si\u0119, poniewa\u017c chcia\u0142 podzieli\u0107 si\u0119 t\u0105 d\u0142ug\u0105 podr\u00f3\u017c\u0105 z innymi rodzinami.<\/p>\n\n Kiedy Matteo urodzi\u0142 si\u0119 w 2018 roku, lekarze twierdzili, \u017ce wszystko posz\u0142o dobrze. Anche quando numerose infezioni lo hanno portato ad essere ricoverato in ospedale nel suo primo anno di vita, ai genitori venne detto di non preoccuparsi. E anche se il bambino non ha iniziato a camminare fino ai 28 mesi, ai genitori e' stato detto: \"E' solo un po' in ritardo\". Nonostante tutto, David i Caroline C. percepivano da lungo tempo che ci potesse essere qualcosa che non andava. Ale co?<\/p>\n\n Solo due casi w Austrii<\/strong><\/p>\n\n By\u0142 to pocz\u0105tek podr\u00f3\u017cy, kt\u00f3ra obejmowa\u0142a wizyty dziesi\u0105tek lekarzy. W sierpniu 2021 r., 3,5 roku po narodzinach Matteo, jego rodzice otrzymali diagnoz\u0119 z instytutu genetyki MedUni w Wiedniu. Malutki 4-latek jest jednym z zaledwie dwojga dzieci w Austrii dotkni\u0119tych rzadk\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105 MECP2. Na ca\u0142ym \u015bwiecie zarejestrowano tylko 215 przypadk\u00f3w tej choroby, kt\u00f3ra jest podobna do zespo\u0142u Retta, ale dotyka g\u0142\u00f3wnie maschi.<\/p>\n\n Matteo jest w stanie powiedzie\u0107 kilka s\u0142\u00f3w i odjecha\u0107. Ma rimarra' cosi'?<\/strong><\/p>\n\n \"Nel cervello di Matteo, una proteina che controlla altre proteine e' presente in concentrazione doppia. \"Ma to wp\u0142yw na jego rozw\u00f3j intelektualny i fizyczny\", wspomina jego matka Caroline podczas spotkania z \"Krone\" w wiede\u0144skim parku. \"Non capisce, ne' sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole\", m\u00f3wi.<\/p>\n\n \"Ale to, co najbardziej niepokoi, to prognozy na przysz\u0142o\u015b\u0107 naszego dziecka. 50% dei bambini con questa malattia soffre di attacchi epilettici ancora prima di iniziare le scuole elementari e solo molto lentamente riescono a riacquistare le capacita' che avevano prima\" spiega la madre chimica di origini parigine. Tylko wi\u0119kszo\u015b\u0107 os\u00f3b cierpi\u0105cych na t\u0119 chorob\u0119 nadal \u017cyje w wieku 25 lat.<\/p>\n\n Rodzina pozostawiona sama sobie z diagnoz\u0105<\/strong><\/p>\n\n \"Non vogliamo neanche immaginarlo\", m\u00f3wi ojciec Matteo, kt\u00f3ry pe\u0142ni\u0142 funkcj\u0119 odpowiedzialnego w wiede\u0144skiej firmie farmaceutycznej. To, co zajmowa\u0142o 40-letniego ojca, to spos\u00f3b, w jaki rodziny by\u0142y pozostawione samym sobie w obliczu tej strasznej diagnozy. \"Jako naukowcy, staramy si\u0119 zrozumie\u0107 prawie wszystko, co m\u00f3wi\u0105 nam lekarze. A jak czuj\u0105 si\u0119 inni rodzice w obliczu tych skomplikowanych termin\u00f3w, kt\u00f3re s\u0105 prezentowane bez \u017cadnego wyja\u015bnienia?\"<\/p>\n\n Rodzice staraj\u0105 si\u0119 usprawni\u0107 system<\/strong><\/p>\n\n Rodzice, kt\u00f3rzy dysponuj\u0105 dobr\u0105 mi\u0119dzynarodow\u0105 sieci\u0105, walcz\u0105 o popraw\u0119 systemu. Nie tylko dla swojego syna, ale dla wszystkich zaanga\u017cowanych rodzin: \"Rodzice potrzebuj\u0105 lepszego wsparcia, takiego jak pomoc psychologiczna. A tak\u017ce pomocy w zakresie rehabilitacji, o\u015brodk\u00f3w psychiatrycznych i wielu innych spraw\".<\/p>\n\n Matteo otrzyma\u0142 jedno z niewielu miejsc w azylu dla niepe\u0142nosprawnych dzieci w Wiedniu i ucz\u0119szcza do szko\u0142y Karla Schuberta w Liesing. \"Na li\u015bcie oczekuj\u0105cych jest 40 dzieci. Anche qui c'e' un urgente bisogno di fare qualcosa\". Grupa jest r\u00f3wnie\u017c zaanga\u017cowana w zapobieganie sytuacji, w kt\u00f3rej rodzice niepe\u0142nosprawnych dzieci s\u0105 zmuszeni do rezygnacji z pracy z powodu braku odpowiednich struktur do opieki nad dzie\u0107mi, ryzykuj\u0105c w ten spos\u00f3b spiral\u0119 ub\u00f3stwa.<\/p>\n\n Zwi\u0105zek z 6-letnim synem jest bardzo silny<\/strong><\/p>\n\n Spos\u00f3b, w jaki rodzina C. zarz\u0105dza w\u0142asnym \u017cyciem, jest wspania\u0142y! Ed e' espresso al meglio dagli occhi felici del loro bambino. Kiedy spotka\u0142a \"Krone\", z u\u015bmiechem pokaza\u0142a swoje giocattoli. Jej zwi\u0105zek z ukochan\u0105 Nyss\u0105 jest wyra\u017anie widoczny. Caroline, matka, \u015bmieje si\u0119, gdy m\u00f3wi o nich: \"Nyssa jest niesamowicie przywi\u0105zana do Matteo i bardzo si\u0119 o niego martwi. Zawsze mamy wra\u017cenie, \u017ce wie, czego potrzebuje Matteo, a czasem nawet lepiej ni\u017c my.<\/p>\n\n Projekt badawczy MECP2<\/strong><\/p>\n\n Chcesz dowiedzie\u0107 si\u0119 wi\u0119cej o Matteo lub wesprze\u0107 badania nad jego chorob\u0105? Skontaktuj si\u0119 z rodzicami przez :<\/p>\n\n Konto Instagram di Matteo: matteo_mds; e-mail: matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n Wspieranie dzia\u0142a\u0144 na rzecz dzieci w szkole Matteo: Karl Schubert Schule Association (IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500, BIC: BKAUATWW)<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo, diagnosticato con Sindrome da duplicazione di MECP2 sulla Kronen Zeitung, un giornale austriaco (Anja Richter). Trovi qui la traduzione dell\u2019articolo. Tradotto dal tedesco da Marco Luparia UN BAMBINO DI […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":12833,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[140],"tags":[],"class_list":["post-15984","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias-it"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/630x356-1.jpg\")
![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/630x356.jpg\")
![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/630x356-3.jpg\")