Ecrit par par Julia Jaegler le 01 juin 2022 <\/p>\n\n\n\n Le petit Matteo de Vienne n’a que quatre ans, mais il a d\u00e9j\u00e0 vu beaucoup d’h\u00f4pitaux et de m\u00e9decins. \u00ab\u00a0Il a tout simplement contract\u00e9 plein d’infections et, nous devions l’emmener \u00e0 l’h\u00f4pital toutes les deux semaines \u00ab\u00a0, raconte son p\u00e8re David C. \u00e0 RTL. \u00ab\u00a0Au cours de ses deux premi\u00e8res ann\u00e9es de sa vie, nous avons failli perdre Matteo trois fois\u00a0\u00bb. D\u00e9j\u00e0 \u00e0 ce moment-l\u00e0, sa femme Caroline et lui ont compris que quelque chose n’allait pas chez leur enfant. Mais quoi ? <\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0Nous avons perdu tellement de temps avant d’avoir enfin un diagnostic, c’\u00e9tait terrible.\u00a0\u00bb <\/strong><\/p>\n\n\n\n Lorsque Matteo est n\u00e9 en mai 2018, au premier abord, tout semblait aller bien. Mais ses parents, tous deux scientifiques, chimistes dans le domaine m\u00e9dical, ont tr\u00e8s vite eu un doute. \u00ab\u00a0Il est simplement un peu en retard\u00a0\u00bb disent les m\u00e9decins alors que Matteo ne marchera qu’\u00e0 28 mois. David et Caroline C. ne se contentent pas de cela et tentent de comprendre par eux-m\u00eames ce qui ne va pas chez leur fils. Un parcours du combattant de m\u00e9decin en m\u00e9decin qui dure des ann\u00e9es : \u00ab\u00a0Nous avons perdu tellement de temps avant d’avoir enfin un diagnostic, c’\u00e9tait terrible\u00a0\u00bb, explique son p\u00e8re pour d\u00e9crire cette p\u00e9riode d’incertitude. <\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0Matteo ne comprend et ne sent pas tout. Il ne peut prononcer que quelques mots.\u00a0\u00bb <\/strong><\/p>\n\n\n\n Mais le diagnostic est \u00e9galement terrible : en ao\u00fbt 2021, trois ans et demi apr\u00e8s la naissance de Matteo, le verdict tombe : le petit gar\u00e7on, aujourd’hui \u00e2g\u00e9 de quatre ans, souffre d’un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique rare appel\u00e9 syndrome de duplication MECP2 (MDS). \u00ab\u00a0On ne conna\u00eet qu’environ 200 cas de cette maladie dans le monde, ce qui rend les choses d’autant plus difficiles qu’il n’y a gu\u00e8re d’argent pour la recherche sur des maladies aussi rares\u00a0\u00bb, raconte le p\u00e8re de Matteo. Une prot\u00e9ine du cerveau, qui contr\u00f4le d’autres prot\u00e9ines, est pr\u00e9sente en double chez Matteo. Cela se r\u00e9percute aussi bien sur son d\u00e9veloppement mental que physique, explique sa maman Caroline \u00e0 propos du d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique de son fils : \u00ab\u00a0Matteo ne comprend et ne sent pas tout. Il ne peut prononcer que quelques mots\u00a0\u00bb. <\/p>\n\n\n\n Les parents ont v\u00e9cu une v\u00e9ritable odyss\u00e9e <\/strong><\/p>\n\n\n\n Mais le pire pour les parents, qui vivent \u00e0 Vienne, ce sont les pronostics d\u2019avenir : en effet, 50 pour cent des personnes concern\u00e9es ont des crises d’\u00e9pilepsie entre sept et neuf ans – ensuite, les capacit\u00e9s qu’ils ont acquises, comme par exemple la marche, d\u00e9clinent souvent rapidement. Seule la moiti\u00e9 des personnes concern\u00e9es passent le cap du 25\u00e8me anniversaire. <\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0En tant que scientifiques, nous comprenons \u00e0 peu pr\u00e8s ce que les m\u00e9decins nous disent. Mais comment se sentent les autres lorsqu\u2019ils entendent tous ces termes techniques compliqu\u00e9s sans explications ?\u00a0\u00bb Les parents, tous deux scientifiques occupant des postes \u00e0 responsabilit\u00e9, connaissent bien le domaine m\u00e9dical. Cela a pourtant \u00e9t\u00e9 pour eux le parcours du combattant – de m\u00e9decin en m\u00e9decin, se heurtant \u00e0 la perplexit\u00e9 comme au d\u00e9sint\u00e9r\u00eat. <\/p>\n\n\n\n Difficile d\u2019obtenir une garde d’enfants <\/strong><\/p>\n\n\n\n Sur Instagram, la famille essaie, sous le compte @matteo_mds, d’attirer l’attention sur cette maladie rare et de trouver \u00e9galement d’autres parents concern\u00e9s pour \u00e9changer et se soutenir mutuellement. <\/p>\n\n\n\n Matteo a obtenu l’une des rares places en maternelle pour enfants handicap\u00e9s \u00e0 Vienne. Il peut encore se tenir debout, marcher, rire et parler un peu. Il n’a pas de crises d’\u00e9pilepsie. Et ses parents esp\u00e8rent que cela durera ainsi encore longtemps. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo porteur de la duplication du g\u00e8ne MECP2 et sa famille racontent dans un journal allemand (RTL) leur chemin vers le diagnostic. Retrouvez la traduction de l’article ici. Traduit de […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":1533,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[45],"tags":[],"class_list":["post-1651","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1.jpg\")
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