{"id":21297,"date":"2023-11-03T21:49:09","date_gmt":"2023-11-03T21:49:09","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/zusammenfassung-der-mecp2-duplikation-syndrom-familiensitzung-in-manchester\/"},"modified":"2023-11-06T08:21:26","modified_gmt":"2023-11-06T08:21:26","slug":"zusammenfassung-familiensitzung-manchester","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/pl\/zusammenfassung-familiensitzung-manchester\/","title":{"rendered":"Zusammenfassung der MECP2 Duplikation Syndrome-Familiensitzung in Manchester"},"content":{"rendered":"

Am 28. Oktober nahmen Mitglieder unseres Teams - Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepr\u00e4sidentin) und Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel (MDS-Medizinexpertin) - an dem MDS-Familientreffen in Manchester teil.<\/p>\n\n\n\n

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Tisch von DupMECP2 - von links nach rechts: Jasmin, Ana, Caroline, H\u00e9l\u00e8ne, Gudrun<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

By\u0142a to fantastyczna okazja dla rodzin narzeczonych i naukowc\u00f3w, aby po\u0142\u0105czy\u0107 do\u015bwiadczenia i mo\u017cliwo\u015bci poprawy jako\u015bci \u017cycia narzeczonych, aktualizacje bada\u0144 i perspektywy bada\u0144 klinicznych w roku 2024.<\/p>\n\n\n\n

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Poni\u017cej znajduje si\u0119 zestawienie najwa\u017cniejszych temat\u00f3w, kt\u00f3re zosta\u0142y przedstawione w prezentacjach:<\/p>\n\n\n\n

- Dr Pehlivan przedstawi\u0142 wyniki bada\u0144 genetycznych, w kt\u00f3rych zidentyfikowano korelacje mi\u0119dzy mutacjami genetycznymi a manifestacj\u0105 zespo\u0142\u00f3w u pacjent\u00f3w. Badanie to jest wa\u017cnym krokiem w naszym zrozumieniu tych zespo\u0142\u00f3w. Cz\u0142onkowie zespo\u0142u mieli r\u00f3wnie\u017c nadziej\u0119, \u017ce dr Pehlivan otrzyma wsparcie dla dalszych bada\u0144 genetycznych. Dr Pehlivan przedstawi\u0142 szereg sugestii dotycz\u0105cych Blutproben. Je\u015bli s\u0105 Pa\u0144stwo zainteresowani udzia\u0142em i wk\u0142adem w badania, prosimy o kontakt, a my przeka\u017cemy Pa\u0144stwu niezb\u0119dne informacje i wytyczne.<\/p>\n\n\n\n

- Dr Christine Coquery z Ionis Pharmaceutical opublikowa\u0142a aktualizacj\u0119 dotycz\u0105c\u0105 programu MDS z wykorzystaniem antysensownego oligonukleotydu ION440. Badanie historii naturalnej (NHS) obj\u0119\u0142o ju\u017c pacjent\u00f3w w USA. Die klinische Studie ist in den USA, Kanada, Spanien, Gro\u00dfbritannien, Frankreich und Australien geplant, abh\u00e4ngig von der Zustimmung der jeweiligen Gesundheitsbeh\u00f6rden. Celem wdro\u017cenia ION440 w pierwszej fazie jest wykazanie bezpiecze\u0144stwa i poprawno\u015bci ASO w ma\u0142ej grupie pacjent\u00f3w. Dalsze szczeg\u00f3\u0142y zostan\u0105 opublikowane przez w\u0142adze po zatwierdzeniu protoko\u0142u badania.<\/p>\n\n\n\n

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Dr Gudrun Gr\u00f6ppel, Caroline i Ana<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Blutabnahme mit Dr. Hilde Van Esch<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Dr Pehlivan, Dr Coquery, Caroline i Ana<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

- Specjali\u015bci z Texas Children's Hospital w Houston przeprowadzili szczeg\u00f3\u0142owe badania maj\u0105ce na celu wykrycie r\u00f3\u017cnych objaw\u00f3w w zwi\u0105zku z zespo\u0142em, takich jak powi\u0105zania z powa\u017cniejszymi zaburzeniami, globalne zmiany rozwojowe i problemy z magnezem.<\/p>\n\n\n\n

Dr Santosh (King's College, Londyn) zaprezentowa\u0142 badanie Fallstudie, kt\u00f3re pokaza\u0142o potencja\u0142 K\u00fcnstlicher Intelligenz (KI) jako przydatnego narz\u0119dzia do oceny zagro\u017ce\u0144 zwi\u0105zanych z zagro\u017ceniami w leczeniu m\u0142odych pacjent\u00f3w niewerbalnych, w szczeg\u00f3lno\u015bci pacjent\u00f3w z zespo\u0142em Retta.<\/p>\n\n\n\n

- Prof. Huda Zoghbi zamkn\u0105\u0142 konferencj\u0119, dzi\u0119kuj\u0105c wszystkim rodzinom, badaczom i sponsorom, kt\u00f3rzy przyczynili si\u0119 do tego projektu i jego sukcesu na drodze do uzdrowienia. Jej s\u0142owa o nadziei odbi\u0142y si\u0119 szerokim echem w spo\u0142eczno\u015bci chorych na MDS: \"Ich bin sehr optimistisch in Bezug auf die Zukunft und sehr dankbar f\u00fcr Sie\".<\/p>\n\n\n\n

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Am Ende des Tages kamen Vertreter der Advocacy-Gruppen zu einem Abendessen zusammen, das von Ionis organisiert wurde. By\u0142a to wyj\u0105tkowa chwila, kt\u00f3ra wszystkim si\u0119 podoba\u0142a i kt\u00f3ra umo\u017cliwi\u0142a nam odbycie znacz\u0105cych spotka\u0144 podczas posi\u0142ku.<\/p>\n\n\n\n

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Abendessen mit Ionis<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Caroline (DupMECP2) i Helen Coles-Harrington (duplikacja MECP2 UK)<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

Vielen Dank an MECP2 Duplikation UK, die die Veranstaltung organisiert hat. Aufnahmen aller Pr\u00e4sentationen mit Untertiteln in 13 verschiedenen Sprachen werden in K\u00fcrze geteilt. <\/p>\n\n\n\n

Je\u015bli masz pytania, nie musisz si\u0119 z nami kontaktowa\u0107.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Am 28. Oktober nahmen Mitglieder unseres Teams – Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepr\u00e4sidentin) und Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel (MDS-Medizinexpertin) – an dem MDS-Familientreffen in Manchester teil. 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