Dr Gudrun Gr\u00f6ppel jest neurofizykiem i badaczem w Szpitalu Uniwersyteckim J. Keplera w Linz w Austrii. W ubieg\u0142ym roku z dum\u0105 rozpocz\u0119li\u015bmy wsp\u00f3\u0142prac\u0119 z dr Gudrun Gr\u00f6ppel i serdecznie powitali\u015bmy j\u0105 w naszym zespole jako eksperta medycznego.<\/p>\n\n
W ramach naszej wsp\u00f3\u0142pracy z przyjemno\u015bci\u0105 budujemy siln\u0105 sie\u0107 \u0142\u0105cz\u0105c\u0105 pacjent\u00f3w i specjalist\u00f3w z zespo\u0142em duplikacji genu MECP2 za po\u015brednictwem solidnej platformy rejestracyjnej i ankietowej dostosowanej do potrzeb opiekun\u00f3w.<\/p>\n\n
W niedawnym wywiadzie dr Gr\u00f6ppel \u0142askawie podzieli\u0142 si\u0119 swoim do\u015bwiadczeniem i aspiracjami.<\/p>\n\n
Czy m\u00f3g\u0142by\u015b si\u0119 przedstawi\u0107 i opowiedzie\u0107 nam troch\u0119 o swojej karierze medycznej?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Nazywam si\u0119 Gudrun Gr\u00f6ppel i jestem specjalist\u0105 w dziedzinie neurologii z dodatkowymi kwalifikacjami w zakresie neurologii dzieci\u0119cej. Dlatego przyjmuj\u0119 pacjent\u00f3w w ka\u017cdym wieku, co jest szczeg\u00f3lnie wa\u017cne w przypadku padaczki genetycznej. Zaburzenia te cz\u0119sto zaczynaj\u0105 si\u0119 w dzieci\u0144stwie i towarzysz\u0105 pacjentom i ich rodzinom przez ca\u0142e \u017cycie. Jestem r\u00f3wnie\u017c w trakcie ko\u0144czenia studi\u00f3w magisterskich z genetyki klinicznej. Powodem tego jest fakt, \u017ce terapie genetyczne stanowi\u0105 przysz\u0142o\u015b\u0107 w leczeniu rzadkich chor\u00f3b, wi\u0119c musimy zrozumie\u0107 ich mechanizmy. Od kilku lat jestem kierownikiem neuropediatrii na Oddziale Pediatrii i Medycyny M\u0142odzie\u017cowej w Szpitalu Uniwersyteckim Keplera w Linzu, a tak\u017ce pracuj\u0119 w niepe\u0142nym wymiarze godzin na Oddziale Neurologii w Szpitalu Uniwersyteckim Keplera.<\/em><\/p>\n\n Co robisz w wolnym czasie, gdy nie pracujesz w bran\u017cy medycznej?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Praca z pacjentami, prowadzenie bada\u0144, nauczanie, a tak\u017ce praca w zarz\u0105dzie Uniwersyteckiej Kliniki Pediatrii i Medycyny M\u0142odzie\u017cowej w Linz oraz w Austriackim Towarzystwie Padaczki i Europejskim Stowarzyszeniu Neurologicznym zajmuj\u0105 mi du\u017co czasu. Nieliczne wolne chwile sp\u0119dzam z m\u0119\u017cem w g\u00f3rach. <\/em><\/p>\n\n Jak to si\u0119 sta\u0142o, \u017ce zaj\u0105\u0142e\u015b si\u0119 chorobami genetycznymi, w szczeg\u00f3lno\u015bci zespo\u0142em duplikacji MECP2?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Mojego pierwszego pacjenta z MDS pozna\u0142em ponad 10 lat temu w Centrum Padaczki Uniwersyteckiej Kliniki Pediatrii i Medycyny M\u0142odzie\u017cowej w Wiedniu. Ch\u0142opiec cierpia\u0142 na liczne upadki, kt\u00f3re nie reagowa\u0142y na \u017cadne leki. W tamtym czasie byli\u015bmy w stanie skorygowa\u0107 upadki za pomoc\u0105 operacji padaczki. Niestety, straci\u0142em r\u00f3wnie\u017c kontakt z rodzin\u0105, gdy zmieni\u0142em prac\u0119. W ostatnich latach sta\u0142o si\u0119 jasne, \u017ce coraz wi\u0119cej przypadk\u00f3w padaczki i\/lub op\u00f3\u017anie\u0144 rozwojowych ma pod\u0142o\u017ce genetyczne. Otwiera to wiele nowych, fascynuj\u0105cych mo\u017cliwo\u015bci terapeutycznych. Mo\u017cliwo\u015b\u0107 wyleczenia padaczki, a nie tylko leczenia napad\u00f3w, nie wydaje si\u0119 ju\u017c ca\u0142kowicie utopijna.<\/em><\/p>\n\n Co zainspirowa\u0142o Ci\u0119 do zostania doradc\u0105 medycznym stowarzyszenia \"DupMECP2 - Lasst uns MDS heilen\"?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Zawsze niepokoi\u0142o mnie to, \u017ce badania kliniczne s\u0105 zawsze projektowane z pomini\u0119ciem os\u00f3b, kt\u00f3re ostatecznie maj\u0105 przyjmowa\u0107 lek. To nie jest w\u0142a\u015bciwe leczenie. Wsp\u00f3\u0142praca z grupami samopomocy i stowarzyszeniami jest wa\u017cna dla obu stron. Aby lekarze mogli lepiej zrozumie\u0107 potrzeby pacjent\u00f3w, a pacjenci mogli realistycznie oceni\u0107 opcje medyczne i by\u0107 na bie\u017c\u0105co. <\/em><\/p>\n\n Jakie s\u0105 Twoje nadzieje i cele zwi\u0105zane z przysz\u0142o\u015bci\u0105 bada\u0144 i leczenia zespo\u0142u duplikacji genu MECP2?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Jak m\u00f3wi nazwa organizacji: \"Razem pokonamy MDS\" (Lasst uns MDS heilen). Jednak dla mnie osobi\u015bcie jednym z g\u0142\u00f3wnych cel\u00f3w jest znalezienie sposobu na z\u0142agodzenie objaw\u00f3w u pacjent\u00f3w, kt\u00f3rzy ju\u017c cierpi\u0105 na t\u0119 chorob\u0119; realokacja lek\u00f3w by\u0142aby jedn\u0105 z mo\u017cliwo\u015bci w przypadku MDS.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Le Dr Gudrun Gr\u00f6ppel est neurophysicienne et chercheuse \u00e0 l’h\u00f4pital universitaire J. Kepler de Linz, en Autriche. L’ann\u00e9e derni\u00e8re, nous avons fi\u00e8rement entam\u00e9 une collaboration avec le Dr Gudrun Gr\u00f6ppel […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":22742,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[169],"tags":[],"class_list":["post-25385","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-nos-heros"],"yoast_head":"\n