{"id":7144,"date":"2022-06-14T20:42:45","date_gmt":"2022-06-14T20:42:45","guid":{"rendered":"http:\/\/carola.wwwnl1-sr12.supercp.com\/2022\/06\/14\/mecp2-genduplikationssyndroms-erscheint-in-der-kronen-zeitung\/"},"modified":"2022-10-25T21:40:14","modified_gmt":"2022-10-25T21:40:14","slug":"mecp2-genduplikationssyndroms-erscheint-in-der-kronen-zeitung","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/pl\/mecp2-genduplikationssyndroms-erscheint-in-der-kronen-zeitung\/","title":{"rendered":"MECP2-Genduplikation pojawia si\u0119 w Kronen Zeitung"},"content":{"rendered":"

Syndrom enduplikacji MECP2 pojawia si\u0119 w der Kronen Zeitung (Anja Richter) <\/p>\n\n\n\n

BUB (4) MIT GENDEFEKT<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"Die Prognose f\u00fcr unser Kind macht uns Angst\" (Prognoza dla naszego dziecka wywo\u0142uje w nas niepok\u00f3j)<\/p>\n\n\n\n

Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n\n\n

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(Foto: Martin A. J\u00f6chl, Krone KREATIV)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

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Dreieinhalb Jahre liefen Matteos Eltern im Kreis. Przede wszystkim rozpocz\u0119\u0142a si\u0119 diagnoza. Solch Spie\u00dfrutenl\u00e4ufe will das engagierte Chemiker-Ehepaar anderen Familien ersparen.<\/p>\n\n\n\n

Gdy Matteo urodzi\u0142 si\u0119 w maju 2018 r., powiedziano mu, \u017ce z Bubenem wszystko jest w porz\u0105dku. Auch als ihn in seinem ersten Lebensjahr zahlreiche Infektionen ins Spital brachten, wurde den Eltern gesagt, dass sie sich keine Sorgen machen m\u00fcssen. A kiedy Bub zaczyna\u0142 od 28 miesi\u0105ca \u017cycia, powiedzia\u0142: \"Er ist halt einfach sp\u00e4ter dran\". Doch David und Caroline C. wussten l\u00e4ngst, dass mit ihrem Sohn irgendetwas nicht stimmt. Aber was?<\/p>\n\n\n\n

Tylko dwie zarejestrowane firmy w Austrii<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Rozpoczyna si\u0119 spie\u00dfrutenlauf zu zig \u00c4rzten. W sierpniu 2021 roku, trzy lata po narodzinach Matteosa, w Instytucie Genetyki MedUni w Wiedniu rozpocz\u0119to diagnostyk\u0119. Dziewi\u0119ciolatek jest jednym z zaledwie dw\u00f3ch dzieci w Austrii z rzadkim genem MECP2. Zarejestrowano 215 przypadk\u00f3w choroby, kt\u00f3ra jest podobna do syndromu Retta, ale dotyka r\u00f3wnie\u017c Buben.<\/p>\n\n\n\n

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(Foto: Martin A. J\u00f6chl, Krone KREATIV)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Matteo potrafi wypowiada\u0107 s\u0142owa. Doch bleibt das so?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"Ein Protein im Gehirn, das andere Proteine kontrolliert, kommt bei Matteo doppelt vor. Ma to wp\u0142yw nie tylko na jego geistyk\u0119, ale tak\u017ce na rozw\u00f3j fizyczny\", m\u00f3wi jej mama Caroline podczas wyst\u0119pu z \"Krone\" w wiede\u0144skim parku. \"Er versteht und sp\u00fcrt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen\", erz\u00e4hlt sie.<\/p>\n\n\n\n

\"Najwa\u017cniejsza jest jednak diagnoza dla naszego dziecka. Denn 50 Prozent der Betroffenen bekommen im Volksschulalter epileptische Anf\u00e4lle und entwickeln dann nach und nach jene F\u00e4higkeiten, die sie sich erarbeitet haben, wieder zur\u00fcck\", erkl\u00e4rt die aus Paris stammende Chemikerin. Tylko oko\u0142o po\u0142owa beneficjent\u00f3w obchodzi swoje 25. urodziny. Geburtstag.<\/p>\n\n\n\n

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(Foto: Martin A. J\u00f6chl, Krone KREATIV)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Rodzina z diagnoz\u0105 alleinegelassen<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"Wir wollen uns das gar nicht vorstellen\", m\u00f3wi Matteos Papa, kt\u00f3ry jako chemik w Wiedniu ma za sob\u0105 d\u0142ug\u0105 karier\u0119 zawodow\u0105. To, co \u0142\u0105czy 40-latka, to spos\u00f3b, w jaki konfrontowane s\u0105 rodziny z trudnymi diagnozami: \"Jako naukowcy rozumiemy dok\u0142adnie, co m\u00f3wi\u0105 nam lekarze. Aber wie muss es es anderen gehen, wenn all die komplizierten Fachausdr\u00fccke un\u00fcbersetzt auf sie einprasseln?\".<\/p>\n\n\n\n

Eltern anga\u017cuje si\u0119 na rzecz usprawnie\u0144 systemowych<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Die Eltern, die mittlerweile international gut vernetzt sind, k\u00e4mpfen um Systemverbesserungen. Nie tylko dla swoich dzieci, ale dla wszystkich zaanga\u017cowanych rodzin: \"Eltern brauchen bessere Unterst\u00fctzung, etwa psychologischen Beistand. Ale tak\u017ce pomocy zwi\u0105zanej z Reha, Tagesbetreuungsst\u00e4tten i wieloma innymi.\"<\/p>\n\n\n\n

Matteo hat einen der raren Kindergartenpl\u00e4tze f\u00fcr schwer behinderte Kinder in Wien ergattert, besucht die Karl Schubert Schule in Liesing. \"Na li\u015bcie podopiecznych jest 40 dzieci. Auch da gibt es dringenden Handlungsbedarf\", setzt sich das Paar auch daf\u00fcr ein, dass Eltern von Kindern mit Behinderung ihre Jobs nicht aufgeben m\u00fcssen, weil es an Betreuungspl\u00e4tzen mangelt. Und so in eine Armutsspirale geraten.<\/p>\n\n\n\n

Bezug zur sechsj\u00e4hrigen Schwester stark sp\u00fcrbar<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Wie Familie C. ihr Leben meistert, ist bewundernswert! Und findet in den gl\u00fccklichen Augen ihres Sohnes den besten Ausdruck. Der beim Treffen mit der \"Krone\" immer wieder l\u00e4chelnd auf sein Spielzeug zeigt und \"Boot\" ruft. Nawet zwi\u0105zek z jego siostr\u0105 Nyss\u0105 jest trudny. Mama Caroline l\u00e4chelt, wenn sie \u00fcber die beiden spricht: \"Nyssa geht unglaublich liebevoll mit Matteo um und sorgt sich um ihn. Mamy wra\u017cenie, \u017ce ona rozumie o wiele lepiej ni\u017c my, czego on pragnie.\"<\/p>\n\n\n\n

Projekt badawczy dotycz\u0105cy MECP2<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Chcesz dowiedzie\u0107 si\u0119 wi\u0119cej o Matteo i wesprze\u0107 badania nad jego chorob\u0105 genetyczn\u0105? Skontaktuj si\u0119 z jego rodzicami:<\/p>\n\n\n\n

Konto Matteo na Instagramie: matteo_mds Email: matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n\n\n

Wspieranie dzia\u0142a\u0144 na rzecz dzieci w Matteos Schule: Verein Karl Schubert Schule (IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500, BIC: BKAUATWW)<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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