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Pourtant fondamental, le soutien des familles est souvent négligé. Les familles d’enfants ayant une maladie rare et grave se retrouvent souvent livrés à eux-mêmes. Nous sommes aussi passés par là. Nous sommes là pour vous aider et vous orienter.
Bien qu’il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement contre le syndrome de duplication du gène MECP2, la prise en charge porte sur les symptômes et les conséquences de la pathologie. Les enfants atteints doivent être accompagnés et stimulés au maximum dans l’objectif d’éviter les complications, de soutenir leur développement, et d’améliorer leur qualité de vie.
Il permet un accompagnement des parents et/ou de la fratrie lors de la recherche diagnostique ou plus tard au cours de l’évolution de la maladie.
Elle permet d’aider à stimuler les muscles du visage pour aider à la déglutition et à prendre en charge l’hypersalivation. Elle permet également de travailler sur les moyens de communication verbale et auxiliaire, comme par exemple, le langage des signes et les techniques de métacommunication.
Elle vise à éveiller les enfants à leur environnement et les aider à prendre conscience de leur corps. Les thérapies permettent également d’apprendre à optimiser l’adéquation entre les capacités de l’enfant et son environnement.
Elle a pour objectif d’anticiper les problèmes récurrents d’infections, souvent très dangereuses pour les patients atteints du syndrome.
Elle permet le renforcement de la musculature interne et l’éveil des sens.
Le syndrome de duplication du gène MECP2 est une maladie rare dont les symptômes évoluent au fil des années. Il est donc difficile pour les parents d’être en permanence au fait des techniques de soins. Les parents apprennent ces techniques de soins aux détours de conversations.
En échangeant nos expériences et nos astuces, nous aimerions soutenir les familles et les aider à vivre au mieux avec le syndrome au jour le jour. N’hésitez pas à nous contacter si vous aussi voulez partager vos expériences et vos astuces.
