¿Quiénes somos?

«Al recibir el diagnóstico, nos vienen a la cabeza muchas preguntas. No podemos imaginar que los investigadores ya están buscando respuestas. Y que hay esperanza… y haremos todo lo necesario para transformar esta esperanza en realidad»

Caroline Covini, Vicepresidente

«Al recibir el diagnóstico, nos vienen a la cabeza muchas preguntas. No podemos imaginar que los investigadores ya están buscando respuestas. Y que hay esperanza… y haremos todo lo necesario para transformar esta esperanza en realidad»

Caroline Covini, Vicepresidente

Nuestros miembros

Padre de Matteo (2018) con duplicación del gen MECP2 y de Nyssa (2015)

Investigador en la industria farmacéutica (Austria)

Madre de Matteo (2018) con duplicación del gen MECP2 y de Nyssa (2015)

Investigador en la industria farmacéutica (Austria)

Padre de Philipp (1997) con duplicación del gen MECP2 y de Susanne (1990)

Werksleiter a.D. (Austria)

Madre de Philipp (1997) con duplicación del gen MECP2 y de Susanne (1990)

Kaufm. Angestellte (Austria)

Los niños

Nacido en 1997 en Austria y diagnosticado en 2021. Philipp vive al sur de Viena. Le encanta todo tipo de música. Le gusta pasear y hacer excursiones. Juega a los rompecabezas y le gusta escuchar cuentos que le leen. En verano, disfruta nadando con su familia. A Philipp le encanta la variedad y es un joven muy sociable.

Nacido en 2016 en Francia y diagnosticado en 2019. Jean es un apasionado por los grandes vehículos motorizados (tractores, camiones...), los animales, la agricultura, la equitación y la natación.

Nacido en 2014 en Andorra y diagnosticado en 2017. Aleix es un niño muy alegre y curioso. Le encanta jugar con coches, mirar libros y hace sus creativos movimientos de baile con música. Aleix es un niño enérgico y social y le encanta estar rodeado de gente.

Nacido en 2020 en Wels (Alta Austria). Jan es un niño feliz al que le encanta la música, la comida y, sobre todo, su hermano mayor.

Nacido en 2018 en Austri y fue diagnosticado en 2021. A Matteo le gusta comer y escuchar música. Le gusta jugar con coches, trenes y mirar libros.

Nacido en 2018 en Francia y diagnosticado en 2019. A Pierre le gustan los juguetes que hacen música y las luces, también le gusta mirar libros y comer.

Nacido en 2021 en Austria y diagnosticado en 2022, Simon es un gran comedor. Le encantan los libros, los descubrimientos y todo lo nuevo.

Nacido en 2007 en Francia y diagnosticado en 1998. A Vincent le gusta ver partidos de deportes como baloncesto, balonmano y fútbol; también le gustan los rompecabezas, ver fotos y los momentos animados con música, canciones y bailar.

Nacido en Mainz (Alemania) en 2019 y diagnosticado en 2022, a Leon le gusta jugar con coches y mirar libros, preferiblemente coches y libros con sonidos. Le encanta comer. Leon tiene otra hermana mayor sana que nació en 2015.

Nacido en 2007 en Austria. Lo que más le gusta es ir a la discoteca para adolescentes y estar rodeado de gente agradable.

Nacido en 2007 en Francia.

Nacido en Francia en el 2014.

Nacido en Francia en el 2018.

Nacido en Francia en el 2014.

Nacido en el 2012 y diagnosticado en el 2014. Su hermano mayor Léandro está sano. Su tío Romain también está afectado por la duplicación. Romain fue diagnosticado cuando tenía 23 años.

Nacido en el 2007, vive en Francia.

Nacido en Francia en el 1991. Su hermano menor Edouard, también padece el síndrome.

Nacido en el 2017 en Francia y diagnosticado cuando tenía 4 meses, nos dejó el 16 de enero de 2018 cuando tenía 8 meses tras una infección pulmonar.

Nacido en el 2013, vive en Francia.

Nacido en el 2001 en Francia, su hermano mayor Jules está más afectado por el síndrome.

Nuestra historia

11.2022

Creación de la interfaz DupMECP2.eu

La plataforma multilingüe DupMECP2.eu se puso en marcha para recopilar y proporcionar información internacional actualizada sobre el síndrome y los avances en la investigación.

08.2022

Fundación de la asociación "Lasst uns MDS heilen"

En agosto de 2022, David y Caroline Covini, padres de un niño con síndrome de duplicación MECP2, fundaron la asociación austriaca "Lasst uns MDS heilen" (en español: "Curemos el MDS").

Ellos lucharon para llegar al diagnóstico de su hijo y quieren, a través de la asociación, unir y apoyar a todos los niños con MDS pero también a aquellos con enfermedades raras.