Matteo, portatore della Sindrome da Duplicazione di MECP2, e la sua famiglia parlano a un giornale tedesco (RTL) del percorso che hanno dovuto fare per arrivare alla diagnosi.
Trova la traduzione dell’articolo qui. Traduzione dal tedesco di Marco & Rita.
Per ottenere la diagnosi corretta ci e’ voluto moltissimo tempo.
“Nei primi due anni di vita, abbiamo quasi perso Matteo per tre volte”
Scritto da Julia Jaegler il 1mo Giugno 2022
Il piccolo Matteo di Vienna ha solo 4 anni, ma ha gia’ conosciuto molti dottori ed ospedali. “Contraeva spesso infezioni e dovevamo portarlo all’ospedale ogni due settimane”, racconta David C. a RTL. “Nei primi due anni di vita, abbiamo quasi perso Matteo per tre volte”. Gia’ in quei momenti, David e sua moglie Caroline capirono che c’era qualcosa che non andava con loro figlio. Ma cosa?
“Abbiamo perso cosi’ tanto tempo prima di arrivare a una diagnosi, e’ stato orribile”
Quando Matteo e’ nato, nel maggio del 2018, tutto sembrava andasse per il meglio. Ma i genitori, entrambi scienziati e chimici impiegati nell’industria farmaceutica, iniziarono presto a sospettare qualcosa. “E’ solo un po’ in ritardo” dicevano i dottori anche se Matteo non ha iniziato a camminare fino quando ha avuto 28 mesi. David e Caroline C. non erano soddisfatti delle spiegazioni che ricevevano e hanno cercato di capire da soli quale fosse il problema. E’ stata un’impresa molto lunga e difficile di dottore in dottore: “Abbiamo perso cosi’ tanto tempo prima di ottenere finalmente la diagnosi, e’ stato terribile” dice il padre quando racconta di questo lungo periodo di incertezza.
“Matteo non capisce, ne’ sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole”
Ma la diagnosi e’ stata terribile: nell’agosto del 2021, a 3 anni e mezzo dalla nascita, e’ arrivato il verdetto: il piccolo bambino, che oggi ha 4 anni, e’ stato diagnosticato con una rara malattia genetica chiamata Sindrome da Duplicazione di MECP2 (MDS). “Ci sono solo 200 casi conosciuti al mondo di questa malattia. Questo rende le cose ancora piu’ complicate perche’ e’ difficile trovare fondi per la ricerca per una malattia cosi’ rara” dice il padre di Matteo. Una proteina del cervello, che controlla altre proteine, e’ presente in quantita’ doppia in Matteo. Questo ha un impatto sul suo sviluppo sia intellettivo che motorio, spiega la madre Caroline: “Matteo non capisce, ne’ sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole”
I genitori hanno vissuto una vera odissea
Ma la cosa peggiore per i genitori di Matteo che vivono a Vienna, e’ la prognosi per il futuro di loro figlio: il 50% dei soggettii affetti da questa malattia ha attacchi epilettici tra i 7 e i 9 anni, dopo i quali le capacita’ che hanno acquisito, come il camminare, declinano rapidamente. Solo meta’ dei bambini malati raggiunge il 25esimo compleanno.
“Come scienziati, riusciamo a capire quasi tutto quello che i dottori ci dicono. Ma come si sentirebbero altri genitori di fronte a questi termini complicati che vengono presentati senza alcuna spiegazione?”. I genitori, entrambi scienziati con ruoli di responsabilita’ nell’industria farmaceutica, conoscono bene l’ambito medico. Nonostante questo, e’ stata per loro una fatica senza fine andare di dottore in dottore e doversi confrontare con perplessita’ e indifferenza.
Ottenere assistenza e’ difficile
Su Instagram, la famiglia sta cercando, attraverso l’account @matteo_mds, di portare questa rara malattia genetica all’attenzione generale e di trovare altre famiglie che stanno affrontando le stesse difficolta’ per condividere e sostenersi a vicenda.
Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti per bambini disabili a Vienna. Puo’ stare in piedi, camminare, ridere e dire alcune parole. Non ha attacchi epilettici. I suoi genitori sperano che questa sua condizione possa continuare il piu’ a lungo possibile.
