Charlie è uno dei bambini che partecipano allo Studio di Storia Naturale (in inglese Natural Health Study, NHS) condotto da Ionis Pharmaceuticals negli Stati Uniti. Lo studio è iniziato nell’ottobre 2023 ed è attualmente in corso in 5 diversi siti negli Stati Uniti. L’obiettivo è aiutare i ricercatori a saperne di più sulla Sindrome da Duplicazione del gene MECP2 e trovare modi per valutare un potenziale trattamento.
In questo articolo, Katie, la madre di Charlie, parla dei loro viaggi, durante i quali Charlie si sottopone a diversi test come prelievi di sangue, controlli dello sviluppo e misurazioni dell’attività cerebrale.
“Come genitore, ho imparato molto su mio figlio e sulla Sindrome da Duplicazione del gene MECP2 partecipando allo studio, e la nostra famiglia è felice di poter contribuire alla ricerca.”
La nostra esperienza nello Studio di Storia Naturale (NHS) sponsorizzato da Ionis (Scritto da Katie Wester-Neal)
Dalla fine del 2023, io e Charlie, mio figlio di 8 anni, ci rechiamo al Texas Children’s Hospital di Houston, in Texas, per partecipare a uno Studio di Storia Naturale sponsorizzato da Ionis Pharmaceuticals. Lo studio si svolge in diverse altre sedi negli Stati Uniti, tra cui la Vanderbilt University a Nashville (Tennessee) e il Children’s Hospital of Philadelphia a Philadelphia (Pennsylvania).
Lo studio è osservazionale e prevede valutazioni multiple. Charlie non riceve alcuna cura o farmaco durante lo studio, ma i test aiutano i ricercatori a identificare un biomarcatore da utilizzare per il trattamento e a comprendere meglio la Sindrome da Duplicazione del gene MECP2. Innanzitutto, Charlie ha dovuto essere sottoposto a un esame per assicurarsi che soddisfacesse i criteri di inclusione per partecipare allo studio. Successivamente, ha iniziato le visite a scopo di ricerca.
Di solito, le visite di ricerca sono poco invasive e comprendono diversi appuntamenti. Charlie visitato da due specialisti. Un pediatra dello sviluppo gli fa eseguire diversi test standardizzati. In queste valutazioni, rispondo a delle domande mentre a Charlie viene chiesto di usare gli oggetti in modo appropriato o di rispondere a istruzioni in base al suo sviluppo.
Charlie è visitato anche da un neurologo, che controlla i suoi parametri vitali, discute la storia medica e le sue capacità, ed esegue un esame fisico e neurologico. Durante questo appuntamento, compilo diversi questionari per fornire un quadro generale dei sentimenti, della comunicazione e delle attività di Charlie. Poichè Charlie soffre di epilessia, teniamo un diario in cui annotiamo le crisi recenti e indichiamo se sono stati necessari farmaci di emergenza o altri interventi.
Durante ogni viaggio, a Charlie viene effettuato un prelievo di sangue e si sottopone a un EEG, che misura la sua attività cerebrale complessiva e registra le sue reazioni a stimoli visivi e uditivi. A differenza di un EEG diagnostico, Charlie può indossare uno speciale cappuccio. Charlie preferisce di gran lunga questo cappuccio perché gli elettrodi possono essere fissati rapidamente sul suo cuoio capelluto, evitando il lungo e laborioso processo di fissarli singolarmente. Una volta che il cappuccio è al suo posto, Charlie passa circa 15 minuti a guardare video e ad ascoltare una serie di suoni.
Alcuni test vengono eseguiti meno frequentemente. Recentemente, Charlie ha partecipato a un test di pupillometria per misurare la reazione dei suoi occhi alla luce. Un piccolo dispositivo è stato utilizzato per registrare la risposta visiva di Charlie mentre guardava video sperimentali.
Durante una delle prime visite, Charlie è stato sottoposto ad anestesia per una puntura lombare per prelevare del liquido cerebrospinale e un campione di pelle. La puntura lombare sarà ripetuta ogni sei mesi.
Gli appuntamenti sono molto impegnativi, ma il team di ricerca fa del suo meglio per assicurarsi che nulla sia troppo pesante. Dopo ogni visita, un coordinatore della ricerca ci chiama per assicurarsi che Charlie stia bene e non abbia avuto reazioni avverse ai test. Ogni visita dura solitamente due giorni e ripetiamo il processo ogni tre mesi. I test vengono condotti allo stesso modo ogni volta per consentire ai ricercatori di studiare la malattia nel tempo. Charlie è coraggioso durante i test e affronta tutto con calma. È molto utile che tutte le persone che lavorano allo studio lo trattino con grande attenzione. Come genitore, ho imparato di più su mio figlio e sulla Sindrome da Duplicazione del gene MECP2 partecipando allo studio, e la nostra famiglia è felice di poter contribuire alla ricerca.
