Am 28. Oktober nahmen Mitglieder unseres Teams – Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepräsidentin) und Dr. Gudrun Gröppel (MDS-Medizinexpertin) – an dem MDS-Familientreffen in Manchester teil.
Es war eine fantastische Gelegenheit für betroffene Familien und Wissenschaftler, sich zu versammeln, um Erfahrungen auszutauschen und Möglichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualität von Betroffenen, Forschungsaktualisierungen und Perspektiven auf klinische Studien im Jahr 2024 zu hören.
Hier ist eine Zusammenfassung der wichtigsten Themen, die in den Präsentationen behandelt wurden:
– Dr. Pehlivan präsentierte die Ergebnisse einer genetischen Studie, die Korrelationen zwischen genetischen Mutationen und der Manifestation des Syndroms bei Patienten identifizierte. Diese Forschung ist ein entscheidender Schritt vorwärts in unserem Verständnis dieses Syndroms. Die Teilnehmer hatten auch die Gelegenheit, Blutproben für die weitere genetische Forschung an Dr. Pehlivan abzugeben. Dr. Pehlivan stellte uns Röhrchen für Blutproben zur Verfügung. Wenn Sie an der Teilnahme und Beitrag zur Forschung interessiert sind, kontaktieren Sie uns bitte, und wir stellen Ihnen die erforderlichen Röhrchen und Richtlinien zur Verfügung.
– Dr. Christine Coquery von Ionis Pharmaceutical gab eine Aktualisierung zum MDS-Programm mit dem Antisense Oligonukleotide ION440. Die Natural-History-Studie (NHS) hat bereits ausschließlich Patienten in den USA rekrutiert. Die klinische Studie ist in den USA, Kanada, Spanien, Großbritannien, Frankreich und Australien geplant, abhängig von der Zustimmung der jeweiligen Gesundheitsbehörden. Ziel der Verabreichung von ION440 in einer ersten Phase ist, die Sicherheit und Verträglichkeit von dem ASO in einer kleinen Patientengruppe zu bewerten. Weitere Details werden nach Erhalt der Genehmigung des Studienprotokolls durch die Behörden bereitgestellt.
– Spezialisten des Texas Children’s Hospital in Houston gaben wertvolle Ratschläge zur Bewältigung verschiedener symptome im Zusammenhang mit dem Syndrom, wie der Umgang mit wiederkehrenden Infektionen, globalen Entwicklungsverzögerungen und Magen-Darm-Problemen.
Dr. Santosh (King’s College, London) präsentierte eine Fallstudie, die das Potenzial Künstlicher Intelligenz (KI) als nützliches Werkzeug zur Bewertung des Nutzen-Risiko-Verhältnisses einer Behandlung bei jungen nonverbalen Patienten, insbesondere bei Patienten mit dem Rett-Syndrom, hervorhob.
– Prof. Huda Zoghbi schloss das Treffen mit ihrem Dank an alle Familien, Forscher und Spender, die zu diesem Projekt und seinem Fortschritt auf dem Weg zur Heilung beigetragen haben. Ihre Botschaft der Hoffnung findet tiefes Echo in der MDS-Gemeinschaft: „Ich bin sehr optimistisch in Bezug auf die Zukunft und sehr dankbar für Sie.“
Am Ende des Tages kamen Vertreter der Advocacy-Gruppen zu einem Abendessen zusammen, das von Ionis organisiert wurde. Dies war ein besonderer Moment, der alle vereinte und es uns ermöglichte, unsere wichtigen Gespräche während einer Mahlzeit fortzusetzen.
Vielen Dank an MECP2 Duplikation UK, die die Veranstaltung organisiert hat. Aufnahmen aller Präsentationen mit Untertiteln in 13 verschiedenen Sprachen werden in Kürze geteilt.
Wenn Sie Fragen haben, zögern Sie nicht, uns zu kontaktieren.
