Die Familie Opfolter erklärt in den Nachrichten, einer österreichischen Zeitung, ihr Familienleben mit dem MECP2-Duplikationssyndrom.
Finden Sie unten den Artikel geschrieben von Verena Gabriel für Ober Österreich Nachrichten.
Zwei Brüder, die niemals miteinander reden können
Von Verena Gabriel, 23. November 2017, 00:04 Uhr
LINZ. Wegen seltenen Gendefekts können der dreijährige Julian und sein Bruder Jonathan (5) nicht gehen und sprechen.
Irgendwas stimmte nicht mit Jonathan und Julian. Die Brüder waren ständig krank, hatten Probleme beim Schlucken und konnten unmöglich sprechen oder gehen. Ein Gentest verschaffte Bianka und Reiner Opfolter vor zwei Jahren Gewissheit: Ihre Söhne, damals ein und drei Jahre alt, haben das MECP2-Duplikationssyndrom. Dabei handelt es sich um einen äußerst seltenen Gendefekt, den vorwiegend Mütter an ihre Kinder vererben. Das war auch bei Familie Opfolter der Fall.
„Warum beide Kinder?“
Ohne es zu wissen, trug Mama Bianka den Defekt in sich. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung bei einem Kind ausbricht, liegt bei 50 Prozent. Reiner Opfolter kennt innerhalb Österreichs keine Familie mit demselben Schicksal, auch über die Grenzen hinaus seien nur ein paar hundert Betroffene bekannt. „Manchmal fragen wir uns schon: Warum wir? Warum beide Kinder? Aber das ist eben unser Alltag“, sagt der Vollzeit-Berufstätige.
Solange es noch geht, arbeitet er als EDV-Techniker, seine Frau betreut die schwer beeinträchtigten Buben in der Linzer Wohnung. Bisher wurde die 30-Jährige von einer Familienhelferin unterstützt. „Es fällt ihr immer schwerer, Jonathan und Julian zu heben“, sagt Reiner Opfolter. Damit spricht er eine Sache an, die ihm und seiner Bianka große Sorgen bereitet: das Älterwerden ihrer Kinder.
Im Herbst sind die beiden fünf und drei Jahre alt geworden, doch geistig sind sie auf dem Stand eines neun Monate alten Babys. Ihr Kleinhirn ist unterentwickelt. Obwohl beide das gleiche Syndrom haben, zeigen sie teils unterschiedliche Symptome. Julian hat schwere Darmprobleme, Jonathan leidet an einer leichten Form von Autismus und epileptischen Anfällen. Ihr extrem schwaches Immunsystem haben die Brüder gemeinsam. „Sie haben ganz oft eine Lungenentzündung oder Bronchitis. Das geht vom einen auf den anderen Tag“, erzählt Papa Reiner.
Seit heuer besuchen seine Söhne einen Integrations-Kindergarten. Ihre Nachmittage verbringen die zwei Buben regelmäßig in einer Therapiepraxis. Mit großen Fortschritten rechnen ihre Eltern aber nicht mehr. Ihr älterer Sohn, Jonathan, hat ein Stehbrett bekommen, um seine Beinmuskulatur zu stärken. „Mittlerweile kann er sich schon hüpfend fortbewegen“, sagt Reiner Opfolter.
Bis der Fünfjährige oder sein kleiner Bruder gehen können, ist es allerdings ein langer, vermutlich endloser Weg.
So können Sie helfen
Das Christkindl unterstützt Familie Opfolter, um ein dringend notwendiges Krankenbett für Julian kaufen zu können. Wollen auch Sie die Weihnachtsaktion unterstützen, spenden Sie bitte: AT94 2032 0000 0011 1790.
Den OÖN wird am 2. Dezember ein Zahlschein beigelegt.
Die Spende ist steuerlich absetzbar, jedoch müssen private Spender online oder auf dem Christkindl-Zahlschein ihren Vor- und Nachnamen (wie auf dem Meldezettel), das Geburtsdatum und die Postleitzahl bekanntgegeben. Bei Online-Überweisungen die Daten im Feld Verwendungszweck eintragen.
Durch das Spendengütesiegel ist gewährleistet, dass Ihre Unterstützung nur Hilfsbedürftigen aus Oberösterreich zugutekommt und nicht an Vereine überwiesen wird. Die Spende wird zu 100 Prozent weitergegeben, da der Mehraufwand vom Medienhaus Wimmer, unter dem die OÖN publiziert werden, übernommen wird.
Firmen, Schulen und Organisationen, die spenden wollen, können sich gerne an v.dirmaier@nachrichten.at wenden.
