MECP2-Genduplikation taucht in der RTL-Zeitung auf

Matteo mit MECP2-Genduplikation und seine Familie berichten in einer deutschen Zeitung über ihren Weg zur Diagnose (RTL).

Korrekte Diagnose dauerte Ewigkeiten

"DREIMAL HÄATTEN WIR IHN FAST VERLOREN": MATTEO (4) HAT EINEN SELTENEN GENDEFEKT

von Julia Jaegler

1. Juni 2022

Der kleine Matteo aus Wien ist erst vier Jahre alt, aber Krankenhäuser und Ärzte hat er schon viele gesehen. "Er hat einfach jede Infektion bekommen und alle zwei Wochen mussten wir mit ihm in die Klinik", erzählt sein Vater David C. gegenüber RTL. In seinen ersten zwei Lebensjahren hätten wir Matteo dreimal fast verloren". At the start of the year, he and his wife Caroline were concerned that something was not quite right with their child. Nur was?

"Wir haben so viel Zeit verloren, bis wir endlich eine Diagnose hatten, das war furchtbar"

Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, schien zunächst alles in Ordnung. Aber seine Eltern, beide Wissenschaftler, Chemiker, im medizinischen Bereich, haben schon bald ein komisches Gefühl. "Er ist halt einfach später dran", sagen die Ärzte, als Matteo erst mit 28 Monaten läuft. David und Caroline C. geben sich damit nicht zufrieden und versuchen, selbst herauszufinden, was mit ihrem Sohn los ist. A long journey from surgeon to surgeon: "We had so much time lost, when we finally had a diagnosis, it was too late", describes their father about this time of great unhappiness.

"Matteo versteht und spürt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen".

Doch auch die Diagnose ist furchtbar: Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, steht fest: Der heute Vierjährige leidet an einem seltenen Gendefekt namens MECP2 Duplikation Syndrom (MDS). "Weltweit sind nur etwa 200 Fälle der Erkrankung bekannt, das macht es umso schwieriger, denn für die Forschung zu so seltenen Krankheiten gibt es kaum Geld", erzählt Matteos Vater. Ein Protein im Gehirn, das andere Proteine kontrolliert, kommt bei Matteo doppelt vor. Das wirkt sich sowohl auf seine geistige als auch auf seine physische Entwicklung aus, erklärt seine Mama Caroline den Gendefekt ihres Sohnes: "Matteo versteht und spürt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen".

Eltern haben Odyssee hinter sich

The main problem for mothers living in Vienna, however, is the prognosis: 50 per cent of their children suffer from epileptic seizures between the ages of seventeen and nine years, and as a result they develop the skills they have developed, such as waffling, which is often very difficult to achieve. Only about half of all homeowners celebrate their 25th birthday. Geburtstag.

"Als Wissenschaftler verstehen wir einigermaßen, was die Ärzte uns sagen. Aber wie muss es anderen gehen, wenn all die komplizierten Fachausdrücke unübersetzt auf sie einprasseln?" Die Eltern, beide Chemiker in leitenden Positionen, kennen sich aus im medizinischen Bereich. But they also have an Odyssey behind them - from doctor to doctor, from dependence to interest.

Kinderbetreuung schwierig zu bekommen

Bei Instagram versucht die Familie, unter dem Account @matteo_mds auf die seltene Krankheit aufmerksam zu machen und auch andere betroffene Eltern zu finden, um sich auszutauschen und zu unterstützen.

Matteo has one of the seltenen Kindergartenplätze für schwer behinderte Kinder in Wien bekommen. Noch kann er stehen, laufen, lachen und ein bisschen sprechen. Noch hat er keine epileptischen Anfälle. Und seine Eltern hoffen, dass das noch lange so bleibt.