Zusammenfassung der MECP2 Duplikation Syndrom-Familiensitzung in Manchester

Am 28. Oktober nahmen Mitglieder unseres Teams - Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepräsidentin) und Dr. Gudrun Gröppel (MDS-Medizinexpertin) - an dem MDS-Familientreffen in Manchester teil.

Es war eine fantastische Gelegenheit für betroffene Familien und Wissenschaftler, sich zu versammeln, um Erfahrungen auszutauschen und Möglichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualität von Betroffenen, Forschungsaktualisierungen und Perspektiven auf klinische Studien im Jahr 2024 zu hören.

Hier ist eine Zusammenfassung der wichtigsten Themen, die in den Präsentationen behandelt wurden:

- Dr. Pehlivan präsentierte die Ergebnisse einer genetischen Studie, die Korrelationen zwischen genetischen Mutationen und der Manifestation des Syndroms bei Patienten identifizierte. This research is an important step in our understanding of these syndromes. Teilnehmer hatten auch die Gelegenheit, Blutproben für die weitere genetische Forschung an Dr. Pehlivan abzugeben. Dr. Pehlivan has put forward a number of suggestions for Blutproben. Wenn Sie an der Teilnahme und Beitrag zur Forschung interessiert sind, kontaktieren Sie uns bitte, und wir stellen Ihnen die erforderlichen Röhrchen und Richtlinien zur Verfügung.

- Dr Christine Coquery of Ionis Pharmaceutical has published an update on the MDS programme using the anti-sense oligonucleotide ION440. The Natural History Study (NHS) has already included patients in the USA. Die klinische Studie ist in den USA, Kanada, Spanien, Großbritannien, Frankreich und Australien geplant, abhängig von der Zustimmung der jeweiligen Gesundheitsbehörden. The aim of implementing ION440 in a first phase is to demonstrate the safety and correctness of the ASO in a small group of patients. Further details will be published by the authorities following approval of the study protocol.

- Spezialisten des Texas Children's Hospital in Houston gaben wertvolle Ratschläge zur Bewältigung verschiedener symptome im Zusammenhang mit dem Syndrom, wie der Umgang mit wiederkehrenden Infektionen, globalen Entwicklungsverzögerungen und Magen-Darm-Problemen.

Dr. Santosh (King's College, London) präsentierte eine Fallstudie, die das Potenzial Künstlicher Intelligenz (KI) als nützliches Werkzeug zur Bewertung des Nutzen-Risiko-Verhältnisses einer Behandlung bei jungen nonverbalen Patienten, insbesondere bei Patienten mit dem Rett-Syndrom, hervorhob.

- Prof. Huda Zoghbi closed the conference with a big thank you to all the families, researchers and sponsors who have contributed to this project and its success on the road to healing. Ihre Botschaft der Hoffnung findet tiefes Echo in der MDS-Gemeinschaft: " Ich bin sehr optimistisch in Bezug auf die Zukunft und sehr dankbar für Sie."

Am Ende des Tages kamen Vertreter der Advocacy-Gruppen zu einem Abendessen zusammen, das von Ionis organisiert wurde. It was a special moment, which everyone enjoyed and which enabled us to hold meaningful meetings during a meal.

Vielen Dank an MECP2 Duplikation UK, die die Veranstaltung organisiert hat. Aufnahmen aller Präsentationen mit Untertiteln in 13 verschiedenen Sprachen werden in Kürze geteilt.

Wenn Sie Fragen haben, zögern Sie nicht, uns zu kontaktieren.