Σύνοψη της συνένωσης γονιδίων MECP2 Duplikation Syndrom-Familiensitzung στο Μάντσεστερ

Am 28. Oktober nahmen Mitglieder unseres Teams - Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepräsidentin) και Dr. Gudrun Gröppel (MDS-Medizinexpertin) - an dem MDS-Familientreffen in Manchester teil.

Es war eine fantastische Gelegenheit für betroffene Familien und Wissenschaftler, sich zu versammeln, um Erfahrungen auszutauschen und Möglichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualität von Betroffenen, Forschungsaktualisierungen und Perspektiven auf klinische Studien im Jahr 2024 zu hören.

Εδώ είναι μια σύνοψη των κυριότερων θεμάτων, τα οποία στις παρουσιάσεις αντιμετωπίστηκαν:

- Ο Dr. Pehlivan παρουσίασε τα αποτελέσματα μιας γενετικής μελέτης, η οποία ταυτοποίησε τις συσχετίσεις μεταξύ γενετικών μεταλλάξεων και της εκδήλωσης του συνδρόμου σε ασθενείς. Η έρευνα αυτή αποτελεί σημαντικό βήμα για την κατανόηση αυτών των συνδρόμων. Teilnehmer hatten auch die Gelegenheit, Blutproben für die weitere genetische Forschung an Dr. Pehlivan abzugeben. Ο Dr. Pehlivan υπέβαλε ορισμένες προτάσεις για Blutproben. Wenn Sie an der Teilnahme und Beitrag zur Forschung interessiert sind, kontaktieren Sie uns bitte, und wir stellen Ihnen die erforderlichen Röhrchen und Richtlinien zur Verfügung.

- Η Δρ Christine Coquery της Ionis Pharmaceutical δημοσίευσε μια ενημέρωση σχετικά με το πρόγραμμα MDS με τη χρήση του αντι-αισθητικού ολιγονουκλεοτιδίου ION440. Η Μελέτη Φυσικής Ιστορίας (NHS) έχει ήδη συμπεριλάβει ασθενείς στις ΗΠΑ. Die klinische Studie ist in den USA, Kanada, Spanien, Großbritannien, Frankreich und Australien geplant, abhängig von der Zustimmung der respective Gesundheitsbehörden. Ο στόχος της εφαρμογής του ION440 σε πρώτη φάση είναι να καταδειχθεί η ασφάλεια και η ορθότητα του ASO σε μια μικρή ομάδα ασθενών. Περαιτέρω λεπτομέρειες θα δημοσιευθούν από τις αρχές μετά την έγκριση του πρωτοκόλλου της μελέτης.

- Spezialisten des Texas Children's Hospital in Houston gaben wertvolle Ratschläge zur Bewältigung verschiedener symptome im Zusammenhang mit dem Syndrom, wie der Umgang mit wiederkehrenden Infektionen, global Entwicklungsverzögerungen und Magen-Darm-Problemen.

Ο Dr. Santosh (King's College, Λονδίνο) παρουσίασε μια μελέτη, η οποία ανέδειξε το δυναμικό Künstlicher Intelligenz (KI) ως χρήσιμο εργαλείο για την αξιολόγηση του Nutzen-Risiko-Verhältnisses einer Behandlung bei jungen nonverbalen Patienten, insbesondere bei Patienten mit dem Rett-Syndrom.

- Η καθηγήτρια Huda Zoghbi έκλεισε το συνέδριο με ένα μεγάλο ευχαριστώ σε όλες τις οικογένειες, τους ερευνητές και τους χορηγούς που συνέβαλαν σε αυτό το έργο και στην επιτυχία του στο δρόμο προς τη θεραπεία. Ihre Botschaft der Hoffnung findet tiefes Echo in der MDS-Gemeinschaft: " Ich bin sehr optimistisch in Bezug auf die Zukunft und sehr dankbar für Sie."

Am Ende des Tages kamen Vertreter der Advocacy-Gruppen zu einem Abendessen zusammen, das von Ionis organized wurde. Ήταν μια ξεχωριστή στιγμή, την οποία απόλαυσαν όλοι και η οποία μας επέτρεψε να πραγματοποιήσουμε ουσιαστικές συναντήσεις κατά τη διάρκεια ενός γεύματος.

Vielen Dank an MECP2 Duplikation UK, die die Veranstaltung organized hat. Aufnahmen aller Präsentationen mit Untertiteln in 13 verschiedenen Sprachen werden in Kürze geteilt.

Wenn Sie Fragen haben, zögern Sie nicht, uns zu kontaktieren.