Am 28. Oktober nahmen Mitglieder unseres Teams - Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepräsidentin) und Dr. Gudrun Gröppel (MDS-Medizinexpertin) - an dem MDS-Familientreffen in Manchester teil.
Była to fantastyczna okazja dla rodzin narzeczonych i naukowców, aby połączyć doświadczenia i możliwości poprawy jakości życia narzeczonych, aktualizacje badań i perspektywy badań klinicznych w roku 2024.
Poniżej znajduje się zestawienie najważniejszych tematów, które zostały przedstawione w prezentacjach:
- Dr Pehlivan przedstawił wyniki badań genetycznych, w których zidentyfikowano korelacje między mutacjami genetycznymi a manifestacją zespołów u pacjentów. Badanie to jest ważnym krokiem w naszym zrozumieniu tych zespołów. Członkowie zespołu mieli również nadzieję, że dr Pehlivan otrzyma wsparcie dla dalszych badań genetycznych. Dr Pehlivan przedstawił szereg sugestii dotyczących Blutproben. Jeśli są Państwo zainteresowani udziałem i wkładem w badania, prosimy o kontakt, a my przekażemy Państwu niezbędne informacje i wytyczne.
- Dr Christine Coquery z Ionis Pharmaceutical opublikowała aktualizację dotyczącą programu MDS z wykorzystaniem antysensownego oligonukleotydu ION440. Badanie historii naturalnej (NHS) objęło już pacjentów w USA. Die klinische Studie ist in den USA, Kanada, Spanien, Großbritannien, Frankreich und Australien geplant, abhängig von der Zustimmung der jeweiligen Gesundheitsbehörden. Celem wdrożenia ION440 w pierwszej fazie jest wykazanie bezpieczeństwa i poprawności ASO w małej grupie pacjentów. Dalsze szczegóły zostaną opublikowane przez władze po zatwierdzeniu protokołu badania.
- Specjaliści z Texas Children's Hospital w Houston przeprowadzili szczegółowe badania mające na celu wykrycie różnych objawów w związku z zespołem, takich jak powiązania z poważniejszymi zaburzeniami, globalne zmiany rozwojowe i problemy z magnezem.
Dr Santosh (King's College, Londyn) zaprezentował badanie Fallstudie, które pokazało potencjał Künstlicher Intelligenz (KI) jako przydatnego narzędzia do oceny zagrożeń związanych z zagrożeniami w leczeniu młodych pacjentów niewerbalnych, w szczególności pacjentów z zespołem Retta.
- Prof. Huda Zoghbi zamknął konferencję, dziękując wszystkim rodzinom, badaczom i sponsorom, którzy przyczynili się do tego projektu i jego sukcesu na drodze do uzdrowienia. Jej słowa o nadziei odbiły się szerokim echem w społeczności chorych na MDS: "Ich bin sehr optimistisch in Bezug auf die Zukunft und sehr dankbar für Sie".
Am Ende des Tages kamen Vertreter der Advocacy-Gruppen zu einem Abendessen zusammen, das von Ionis organisiert wurde. Była to wyjątkowa chwila, która wszystkim się podobała i która umożliwiła nam odbycie znaczących spotkań podczas posiłku.
Vielen Dank an MECP2 Duplikation UK, die die Veranstaltung organisiert hat. Aufnahmen aller Präsentationen mit Untertiteln in 13 verschiedenen Sprachen werden in Kürze geteilt.
Jeśli masz pytania, nie musisz się z nami kontaktować.
Polski 
Français 
Deutsch 
English (UK) 
Español 
Italiano 
Ελληνικά