Valutazione del carico assistenziale per i caregiver dei pazienti affetti dalla Sindrome da Duplicazione di MECP2

La Sindrome da Duplicazione di MECP2 e' una malattia neurogenetica progressiva che comporta disabilita' sia intellettive che motorie. I bambini affetti da questa sindrome non posso essere autonomi e hanno bisogno costantemente di qualcuno che si prenda cura di loro e, in particolare, dei genitori.

For the latter, caring for a progressively disabled child can be extremely difficult, both because of the costly need for treatment and because of the lack of appropriate support.

Nonostante sia molto impattante, il benessere dei caregiver dei bambini affetti dalla sindrome non e' considerato come un fattore importante per migliorare la salute dei bambini stessi. Inoltre, alleviare il peso portato dai caregivers potrebbe non solo migliorare la qualita' di vita dei bambini ma anche quella delle loro famiglie, e questo sarebbe un vantaggio per l'intera societa'.

Dr Pehlivan and his team have studied, for the first time, the carico assistenziale worn by the carers of patients suffering from the MECP2 Duplication Sindrome. They developed a scale to assess the effects of the costly stress to which the carers are subjected. This scale has been used to correlate the symptoms of the syndrome and the care required of those caring for patients. I ricercatori hanno identificato diversi fattori che contribuiscono allo stress dei genitori e ne hanno valutato l'impatto con la scala da loro costruita. Gli aspetti investigati sono il benessere finanziario, l'accesso a esperti, trattamenti appropriati, ridotta speranza di vita, ritardi nei test genetici e interazioni con gli altri membri della famiglia e la societa'.

The study was carried out between September and November 2020 and involved 101 caregivers from all over the world. L'eta' dei pazienti con MDS in questo studio varia da 0 a 51 anni.

Lo studio dimostra che:

- Taking care of patients with MDS causes self-perceived anxiety, emotional distress and depression. Questi sentimenti contribuiscono ad innalzare il punteggio raggiunto nella scala.

- Si e' dimostrato che il punteggio aumenta in presenza di epilessia nei pazienti MDS. Nessuna correlazione particolare e' stata e' rilevata in relazione a constipazione, infezioni, mobilita', eta' del paziente o di chi se ne prende cura, durata delle cure. Despite the fact that the scenarios were designed to focus on specific symptoms or concerns, it cannot be denied that it is the sum total of the individual patients who contribute to the care of the carer.

- Sebbene ci siano differenze significative tra i vari sistemi sanitari, la distribuzione geografica dei pazienti MDS e di chi se ne prende cura non sembra influenzare il punteggio ottenuto.

Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

RIASSUNTO DELLA PUBBLICAZIONE

Il contesto: The MECP2 Duplication Sindrome (MDS) is a rare neurogenic disease characterised by serious neurological development disorders, epilepsy, recurrent infections and problems with gastrointestinal function. A causa degli importanti problemi clinici e della disabilita' a vita dei bambini con questa malattia, ipotizziamo che il carico assistenziale dei genitori / caregiver sia significativo. Tuttavia, non ci sono studi sugli impatti che ha il prendersi cura di persone affette da MDS.

Metodi: abbiamo sviluppato e validato una scala di stress per studiare le difficolta' di chi si prende cura di bambini o adulti affetti da MDS e identificare i fattori chiave che contribuiscono al carico assistenziale. We have set up a patient register in accordance with the law on portability and responsibility in terms of health insurance for families affected by the disease, and carried out a survey of caregivers' assistance costs through the register.

Risultati: Of the 237 people who took part in the survey, 101 were considered suitable to take part in the study. We identified higher levels of self-perceived anxiety, depression and emotional distress in people who suffer from illnesses that correlate with stage pain. Epilepsy is the only clinical effect that causes an increase in heart rate in people who take care of MDS patients. The onere era maggiore per i caregiver ispanici. La durata dell'assistenza è correlata negativamente con il punteggio dell'onere.

Conclusioni: questo e' il primo studio del carico assistenziale nelle persone che si prendono cura di individu affetti da MDS e che identifica i diversi fattori che contribuiscono ad aumentarlo. Affrontare queste preoccupazioni darebbe la possibilita' di migliorare la salute degli individu con MDS contribuendo anche al benessere di chi si prende cura di loro.