Valutazione del carico assistenziale per i caregiver dei pazienti affetti dalla Sindrome da Duplicazione di MECP2

La Sindrome da Duplicazione di MECP2 e' una malattia neurogenetica progressiva che comporta disabilita' sia intellettive che motorie. I bambini affetti da questa sindrome non posso essere autonomi e hanno bisogno costantemente di qualcuno che si prenda cura di loro e, in particolare, dei genitori.

Για τους τελευταίους, η φροντίδα ενός προοδευτικά ανάπηρου παιδιού μπορεί να είναι εξαιρετικά δύσκολη, τόσο λόγω της δαπανηρής ανάγκης για θεραπεία όσο και λόγω της έλλειψης κατάλληλης υποστήριξης.

Nonostante sia molto impattante, il benessere dei caregiver dei bambini affetti dalla sindrome non e' considerato come un fattore importante per migliorare la salute dei bambini stessi. Inoltre, alleviare il peso portato dai caregivers potrebbe non solo migliorare la qualita' di vita dei bambini ma anche quella delle loro famiglie, e questo sarebbe un vantaggio per l'intera societa'.

Ο Δρ Pehlivan και η ομάδα του μελέτησαν, για πρώτη φορά, το carico assistenziale που φορούν οι φροντιστές των ασθενών που πάσχουν από το Sindrome Duplication MECP2. Ανέπτυξαν μια κλίμακα για την αξιολόγηση των επιπτώσεων του δαπανηρού στρες στο οποίο υποβάλλονται οι φροντιστές. Η κλίμακα αυτή χρησιμοποιήθηκε για τη συσχέτιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου και της φροντίδας που απαιτείται από τους φροντιστές των ασθενών. I ricercatori hanno identificato diversi fattori che contribuiscono allo stress dei genitori e ne hanno valutato l'impatto con la scala da loro costruita. Gli aspetti investigati sono il benessere finanziario, l'accesso a esperti, trattamenti appropriati, ridotta speranza di vita, ritardi nei test genetici e interazioni con gli altri membri della famiglia e la societa".

Η μελέτη διεξήχθη μεταξύ Σεπτεμβρίου και Νοεμβρίου 2020 και συμμετείχαν 101 φροντιστές από όλο τον κόσμο. L'eta' dei pazienti con MDS in questo studio varia da 0 a 51 anni.

Lo studio dimostra che:

- Η φροντίδα των ασθενών με MDS προκαλεί άγχος, συναισθηματική δυσφορία και κατάθλιψη. Questi sentimenti contribuiscono ad innalzare il punteggio raggiunto nella scala.

- Si e' dimostrato che il punteggio aumenta in presenza di epilessia nei pazienti MDS. Nessuna correlazione particolare e' stata e' rilevata in relazione a constipazione, infezioni, mobilita', eta' del paziente o di chi se ne prende cura, durata delle cure. Παρά το γεγονός ότι τα σενάρια σχεδιάστηκαν για να επικεντρωθούν σε συγκεκριμένα συμπτώματα ή ανησυχίες, δεν μπορεί να αμφισβητηθεί ότι είναι το σύνολο των μεμονωμένων ασθενών που συμβάλλουν στη φροντίδα του φροντιστή.

- Sebbene ci siano differenze significative tra i vari sistemi sanitari, la distribuzione geografica dei pazienti MDS e di chi se ne prende cura non sembra influenzare il punteggio ottenuto.

Αξιολόγηση της επιβάρυνσης των φροντιστών του συνδρόμου διπλασιασμού MECP2 D. Pehlivan et al. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

ΑΝΑΔΗΜΟΣΊΕΥΣΗ ΤΗΣ ΔΗΜΟΣΊΕΥΣΗΣ

Il contesto: Το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 (MDS) είναι μια σπάνια νευρογενής νόσος που χαρακτηρίζεται από σοβαρές νευρολογικές διαταραχές της ανάπτυξης, επιληψία, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και προβλήματα με τη γαστρεντερική λειτουργία. A causa degli importanti problemi clinici e della disabilita' a vita dei bambini con questa malattia, ipotizziamo che il carico assistenziale dei genitori / caregiver sia significativo. Tuttavia, non ci sono studi sugli impatti che ha il prendersi cura di persone affette da MDS.

Metodi: έχουμε αναπτύξει και επικυρώσει μια κλίμακα άγχους για τη μελέτη των δυσκολιών του ατόμου που φροντίζει παιδιά ή ενήλικες που πάσχουν από ΜΔΣ και για την αναγνώριση των σημαντικών παραγόντων που συμβάλλουν στη φροντίδα του ασθενούς. Δημιουργήσαμε ένα μητρώο ασθενών σύμφωνα με το νόμο για τη φορητότητα και την ευθύνη όσον αφορά την ασφάλιση υγείας για τις οικογένειες που πάσχουν από τη νόσο και πραγματοποιήσαμε έρευνα για το κόστος βοήθειας των φροντιστών μέσω του μητρώου.

Risultati: Από τα 237 άτομα που συμμετείχαν στην έρευνα, 101 κρίθηκαν κατάλληλα για να λάβουν μέρος στη μελέτη. Εντοπίσαμε υψηλότερα επίπεδα αυτοαντιλαμβανόμενου άγχους, κατάθλιψης και συναισθηματικής δυσφορίας σε άτομα που πάσχουν από ασθένειες που συσχετίζονται με πόνο σταδίου. Η επιληψία είναι η μόνη κλινική επίδραση που προκαλεί αύξηση του καρδιακού ρυθμού σε άτομα που φροντίζουν ασθενείς με ΜΔΣ. Η onere era maggiore per i caregiver ispanici. La durata dell'assistenza è correlata negativamente con il punteggio dell'onere.

Conclusioni: questo e' il primo studio del carico assistenziale nelle persone che si prendono cura di individuetti affetti da MDS e che identifica i diversi fattori che contribuiscono ad aumentarlo. Affrontare queste preoccupazioni darebbe la possibilita' di migliorare la salute degli individu con MDS contribuendo anche al benessere di chi si prende cura di loro.