Ocena opieki asystenckiej dla opiekunów pacjentów cierpiących na syndrom duplikacji MECP2

Sindrome da Duplicazione di MECP2 jest postępującą chorobą neurogenetyczną, która obejmuje zaburzenia zarówno intelektualne, jak i motoryczne. Dzieci dotknięte tym zespołem nie mogą być samodzielne i muszą być pod stałą opieką osoby, która zajmie się nimi, a w szczególności ich rodzicami.

Dla tych ostatnich opieka nad dzieckiem z postępującą niepełnosprawnością może być niezwykle trudna, zarówno ze względu na kosztowne leczenie, jak i brak odpowiedniego wsparcia.

Pomimo tego, że jest to bardzo ważne, dobrostan opiekunów dzieci dotkniętych syndromem nie jest uważany za ważny czynnik wpływający na poprawę ich zdrowia. Ponadto, zmniejszenie masy ciała opiekunów mogłoby nie tylko poprawić jakość życia dzieci, ale także ich rodzin, co byłoby korzystne dla całego społeczeństwa.

Dr Pehlivan i jego zespół po raz pierwszy zbadali carico assistenziale noszone przez opiekunów pacjentów cierpiących na syndrom duplikacji MECP2. Opracowali oni skalę do oceny skutków kosztownego stresu, na jaki narażeni są opiekunowie. Skala ta została wykorzystana do skorelowania objawów zespołu i opieki wymaganej od osób opiekujących się pacjentami. I ricercatori hanno identificato diversi fattori che contribuiscono allo stress dei genitori e ne hanno valutato l'impatto con la scala da loro costruita. Badane aspekty obejmują korzyści finansowe, dostęp do ekspertów, odpowiednie leczenie, obniżoną jakość życia, błędy w testach genetycznych oraz interakcje z innymi członkami rodziny i społeczeństwa".

Badanie zostało przeprowadzone między wrześniem a listopadem 2020 r. i objęło 101 opiekunów z całego świata. Wiek pacjentów z MDS w tym badaniu wahał się od 0 do 51 lat.

Lo studio dimostra che:

- Opieka nad pacjentami z MDS powoduje lęk, niepokój emocjonalny i depresję. Uczucia te przyczyniają się do pogorszenia wyników w skali.

- Stwierdzono, że wskaźnik ten wzrasta w przypadku występowania epilepsji u pacjentów z MDS. Nie zaobserwowano żadnych szczególnych korelacji w odniesieniu do zaparć, infekcji, mobilności, wieku pacjenta lub osoby leczącej się, czasu trwania leczenia. Pomimo faktu, że scenariusze zostały zaprojektowane tak, aby koncentrować się na konkretnych objawach lub obawach, nie można zaprzeczyć, że jest to suma poszczególnych pacjentów, którzy przyczyniają się do opieki nad opiekunem.

- Ponieważ istnieją znaczące różnice między różnymi systemami opieki zdrowotnej, rozmieszczenie geograficzne pacjentów z MDS i tego, kto z nich korzysta z leczenia, nie wydaje się mieć wpływu na uzyskany wynik.

Ocena obciążenia opiekunów zespołem duplikacji MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug; 133: 1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

RIASSUNTO DELLA PUBBLICAZIONE

Il contesto: Zespół duplikacji MECP2 (MDS) jest rzadką chorobą neurogenną charakteryzującą się poważnymi zaburzeniami rozwoju neurologicznego, padaczką, nawracającymi infekcjami i problemami z funkcjonowaniem przewodu pokarmowego. W związku z istotnymi problemami klinicznymi i niepełnosprawnością życiową dzieci z tą chorobą, uważam, że pomoc rodziców/opiekunów jest znacząca. Nie przeprowadzono jednak badań dotyczących wpływu, jaki ma wstępna opieka nad osobami dotkniętymi MDS.

Metodi: Opracowaliśmy i zatwierdziliśmy skalę stresu w celu zbadania trudności osób opiekujących się dziećmi lub dorosłymi dotkniętymi MDS oraz zidentyfikowania kosztów opieki nad nimi. Utworzyliśmy rejestr pacjentów zgodnie z ustawą o przenośności i odpowiedzialności w zakresie ubezpieczenia zdrowotnego dla rodzin dotkniętych chorobą i przeprowadziliśmy badanie kosztów pomocy opiekunów za pośrednictwem rejestru.

Wyniki: Spośród 237 osób, które wzięły udział w ankiecie, 101 uznano za odpowiednie do wzięcia udziału w badaniu. Zidentyfikowaliśmy wyższy poziom postrzeganego przez siebie lęku, depresji i stresu emocjonalnego u osób cierpiących na choroby, które korelują z bólem scenicznym. Padaczka jest jedynym efektem klinicznym, który powoduje wzrost częstości akcji serca u osób opiekujących się pacjentami z MDS. Było ono większe w przypadku hiszpańskich opiekunów. Czas trwania pomocy jest negatywnie skorelowany z czasem trwania choroby.

Wnioski: Jest to pierwsze badanie dotyczące opieki wspomagającej u osób opiekujących się chorymi na MDS i identyfikujące różne czynniki, które przyczyniają się do jej zwiększenia. Uwzględnienie tych obaw może przyczynić się do poprawy stanu zdrowia osób z MDS, a także do poprawy samopoczucia osób sprawujących nad nimi opiekę.