El síndrome de duplicación MECP2 aparece en el Kronen Zeitung (periódico austriaco)

Matteo con síndrome de duplicación MECP2 apareció en el Kronen Zeitung, un periódico austriaco (Anja Richter).

Encuentre la traducción del artículo aquí. Translated from German by Karyn Lebescont.

UN NIÑO DE 4 AÑOS CON UN DEFECTO GENÉTICO

"El pronóstico sobre el futuro de nuestro hijo nos asusta".

Un artículo de Anja Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022

For three and a half years, Matteo's parents struggled to find answers. No fue hasta el final de este periodo cuando se les dio el estremecedor diagnóstico. A esta comprometida pareja de químicos les gustaría evitar a otras familias dicha experiencia interminable.

Cuando Matteo nació en mayo de 2018, los médicos dijeron que todo iba bien para el pequeño, incluso cuando numerosas infecciones lo llevaron al hospital durante su primer año de vida, les dijeron a los padres que no se preocuparan e incluso cuando el niño no empezó a caminar hasta los 28 meses, les dijeron: "El solo está un poco demorado." Sin embargo, David y Caroline Covini llevaban tiempo intuyendo que a su hijo le pasaba algo. ¿Pero qué le pasaba?

Sólo dos casos de este trastorno registrados en Austria

Este fue el comienzo de un viaje a través de docenas de médicos ya que, en agosto de 2021, tres años y medio después del nacimiento de Matteo, sus padres recibieron el impactante diagnóstico del Instituto de Genética de MedUni Viena. The four-year-old boy is one of only two Austrian children with the rare MECP2 genetic defect. En todo el mundo solo se han registrado 215 casos de esta enfermedad, similar al síndrome de Rett pero que afecta principalmente a varones.

Matteo puede decir algunas palabras y caminar, pero, ¿seguirá así?

"In Matteo, a brain protector that controls other protectors is present twice. Esto tiene un efecto en su desarrollo intelectual y físico", dice su madre Caroline durante un encuentro con el "Krone" en un parque vienés. "No lo entiende ni lo siente todo, sólo puede pronunciar algunas palabras", she says.

"Pero lo que más nos asusta es el prognóstico para el futuro de nuestro hijo, porque el 50% de los niños afectados sufren ataques epilépticos cuando tienen edad para ir a la escuela primaria y únicamente de manera gradual recuperan las capacidades que tenían antes ", explica la química de París. Only half of those affected are still alive when they reach the age of 25.

Una familia sola y abandonada ante el diagnóstico

"No queremos ni imaginarlo", dice el padre de Matteo quien también es químico y ocupa un cargo directivo en Viena. What preoccupies this 40-year-old man is how families are confronted with such terrible diagnoses: "As scientists, we hear more or less what the doctors tell us, but how should other fathers feel when all these complicated technical terms reach them without explanation?

Los padres intentan actuar para mejorar el sistema

Matteo's fathers have a good international network and are fighting to improve the system, not just for their son but for all the families involved: "The fathers need better support, for example psychological assistance. Pero también ayuda para la rehabilitación, guarderías y muchas otras cosas ".

Matteo consiguió una de las pocas plazas en la guardería para niños discapacitados de Viena y asiste a la escuela Karl Schubert de Liesing. "Hay 40 niños en lista de espera, también en este aspecto hay que actuar urgentemente". La pareja se compromete también a que los padres de niños discapacitados no se vean obligados a renunciar a su trabajo por falta de plazas de guardería y caigan así en una espiral de pobreza.

El vínculo con la hermana de seis años es muy visible

La forma en que la familia Covini gestiona su vida es admirable y se evidencia en los ojos felices de su hijo. Cuando se encuentra con el 'Krone' muestra repetidamente su juguete con una sonrisa y un 'bote'. The relationship with her hermana Nyssa, who is six years old, is also clearly visible. Caroline, the mother, sounds off when she talks about them: "Nyssa is incredibly affectionate towards Matteo and cares about him, and we have the feeling that at times she understands better than we do what he needs at a particular moment.

Research project on MECP2

¿Quiere saber más sobre Matteo o apoyar la investigación sobre su rara enfermedad genética? Póngase en contacto con sus padres a través de:

Cuenta de Instagram de Matteo: matteo_mds Por correo electrónico: matteo_mds@gmx.net

Para apoyar las actividades con los niños en la escuela de Matteo: Asociación Escuela Karl Schubert IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500 BIC : BKAUATWW