El síndrome de duplicación MECP2 aparece en el Kronen Zeitung (periódico austriaco)

Matteo con síndrome de duplicación MECP2 apareció en el Kronen Zeitung, un periódico austriaco (Anja Richter).

Βρες τη μετάφραση του άρθρου εδώ. Μεταφράστηκε από τα γερμανικά από την Karyn Lebescont.

ΈΝΑ ΠΑΙΔΊ 4 ΕΤΏΝ ΜΕ ΓΕΝΕΤΙΚΌ ΕΛΆΤΤΩΜΑ

"El pronóstico sobre el futuro de nuestro hijo nos asusta".

Un artículo de Anja Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022

Επί τριάμισι χρόνια, οι γονείς του Matteo αγωνίζονταν να βρουν απαντήσεις. No fue hasta el final de este periodo cuando se les dio el estremecedor diagnóstico. A esta comprometida pareja de químicos les gustaría evitar a otras familias dicha experiencia interminable.

Cuando Matteo nació en mayo de 2018, los médicos dijeron que todo iba bien para el pequeño, incluso cuando numerosas infecciones lo llevaron al hospital durante su primer año de vida, les dijeron a los padres que no se preocuparan e incluso cuando el niño no empezó a caminar hasta los 28 meses, les dijeron: "El solo está un poco demorado". Sin embargo, David y Caroline Covini llevaban tiempo intuyendo que a hijo su le pasaba algo. ¿Pero qué le pasaba?

Μόνο δύο περιπτώσεις αυτού του τραύματος έχουν καταγραφεί στην Αυστρία

Este fue el comienzo de un viaje a través de docenas de médicos ya que, en agosto de 2021, tres años y medio después del nacimiento de Matteo, sus padres recibieron el impactante diagnóstico del Instituto de Genética de MedUni Viena. Το τετράχρονο αγόρι είναι ένα από τα δύο μόνο παιδιά της Αυστρίας με το σπάνιο γενετικό ελάττωμα MECP2. En todo el mundo solo se han registrado 215 casos de esta enfermedad, similar al síndrome de Rett pero que afecta principalmente a varones.

Ο Ματέο μπορεί να πει μερικά λόγια και να φύγει, αλλά πώς θα γίνει αυτό;

"Στον Matteo, ένας εγκεφαλικός προστάτης που ελέγχει άλλους προστάτες είναι παρών δύο φορές. Esto tiene un efecto en su desarrollo intelectual y físico", dice su madre Caroline durante un encuentro con el "Krone" en un parque vienés. "No lo entiende ni lo siente todo, sólo puede pronunciar algunas palabras", λέει.

"Pero lo que más nos asusta es el prognóstico para el futuro de nuestro hijo, porque el 50% de los niños afectados sufren ataques epilépticos cuando tienen edad para ir a la escuela primaria y únicamente de manera gradual recuperan las capacidades que tenían antes ", explica la química de París. Μόνο οι μισοί από τους επηρεαζόμενους είναι ακόμη ζωντανοί όταν φτάσουν στην ηλικία των 25 ετών.

Μια οικογένεια μόνη και εγκαταλελειμμένη πριν από τη διάγνωση

"No queremos ni imaginarlo", dice el padre de Matteo quien también es químico y ocupa un cargo directivo en Viena. Αυτό που απασχολεί αυτόν τον 40χρονο άνδρα είναι το πώς οι οικογένειες έρχονται αντιμέτωπες με τέτοιες τρομερές διαγνώσεις: "Ως επιστήμονες, ακούμε λίγο-πολύ αυτά που μας λένε οι γιατροί, αλλά πώς πρέπει να αισθάνονται οι άλλοι πατέρες όταν όλοι αυτοί οι περίπλοκοι τεχνικοί όροι φτάνουν σε αυτούς χωρίς εξηγήσεις;

Los padres intentan actuar para mejorar el sistema

Οι πατέρες του Ματέο έχουν ένα καλό διεθνές δίκτυο και αγωνίζονται για τη βελτίωση του συστήματος, όχι μόνο για το γιο τους αλλά και για όλες τις εμπλεκόμενες οικογένειες: "Οι πατέρες χρειάζονται καλύτερη υποστήριξη, για παράδειγμα ψυχολογική βοήθεια. Pero también ayuda para la rehabilitación, guarderías y muchas otras cosas ".

Ο Matteo consiguió una de las pocas plazas en la guardería para niños discapacitados de Viena y asiste a la escuela Karl Schubert de Liesing. "Hay 40 niños en lista de espera, también en este aspecto hay que actuar urgentemente". La pareja se compromete también a que los padres de niños discapacitados no se vean obligados a renunciar a su trabajo por falta de plazas de guardería y caigan así en una espiral de pobreza.

El vínculo con la hermana de seis años es muy visible

La forma en que la familia Covini gestiona su vida es admirable y se evidencia en los ojos felices de su hijo. Cuando se encuentra con el 'Krone' muestra repetidamente su juguete con una sonrisa y un 'bote'. Η σχέση με την αδελφή της Νύσσα, η οποία είναι έξι ετών, είναι επίσης σαφώς ορατή. Η Caroline, η μητέρα, ακούγεται όταν μιλάει γι' αυτούς: "Η Nyssa είναι απίστευτα στοργική απέναντι στον Matteo και νοιάζεται γι' αυτόν, και έχουμε την αίσθηση ότι μερικές φορές καταλαβαίνει καλύτερα από εμάς τι χρειάζεται σε μια συγκεκριμένη στιγμή.

Ερευνητικό έργο για το MECP2

¿Quiere saber más sobre Matteo o apoyar la investigación sobre su rara enfermedad genética? Póngase en contacto con sus padres a través de:

Cuenta de Instagram de Matteo: matteo_mds Por correo electrónico: matteo_mds@gmx.net

Para apoyar las actividades con los niños en la escuela de Matteo: Asociación Escuela Karl Schubert IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500 BIC : BKAUATWW