La sindrome da duplicazione MECP2 appare sul Kronen Zeitung (giornale austriaco)

Matteo con la sindrome da duplicazione MECP2 è apparso sul Kronen Zeitung, un giornale austriaco (Anja Richter).

Trova la traduzione dell'articolo qui. Tradotto dal tedesco da Karyn Lebescont.

UN BAMBINO DI 4 ANNI CON UN DIFETTO GENETICO

"Il pronostico sul futuro di nostro figlio ci preoccupa".

Un articolo di Anja Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022

Per tre anni e mezzo i genitori di Matteo hanno lottato per trovare delle risposte. Non è stato fino alla fine di questo periodo che hanno ricevuto la diagnosi definitiva. A questa compromessa coppia di quimici piacerebbe evitare ad altre famiglie questa interminabile esperienza.

Quando Matteo nacque nel maggio del 2018, i medici dissero che tutto andava bene per il piccolo, anche quando numerose infezioni lo portarono in ospedale durante il suo primo anno di vita, i padri dissero di non preoccuparsi e anche quando il bambino non iniziò a camminare fino a 28 mesi, dissero: "El solo está un poco demorado". Ma David e Caroline Covini hanno avuto il tempo di intuire che il loro figlio aveva perso qualcosa.

Solo due casi di questo problema registrati in Austria

Questo è stato l'inizio di un viaggio tra i medici perché, nell'agosto del 2021, tre anni e mezzo dopo la nascita di Matteo, i suoi genitori hanno ricevuto l'importante diagnosi dell'Istituto di Genetica di MedUni Viena. Il bambino di quattro anni è uno dei due soli bambini austriaci con il raro difetto genetico MECP2. In tutto il mondo sono stati registrati solo 215 casi di questa malattia, simile alla sindrome di Rett ma che colpisce soprattutto i maschi.

Matteo può dire alcune parole e andare in giro, ma, come si fa?

"In Matteo, un protettore cerebrale che controlla altri protettori è presente due volte. Esto tiene un efecto en su desarrollo intelectual y físico", dice la madre Caroline durante un incontro con il "Krone" in un parco cittadino. "No lo entiende ni lo siente todo, sólo puede pronunciar algunas palabras", dice.

"Ma ciò che più ci preoccupa è la prognosi per il futuro di nostro figlio, perché il 50% dei bambini colpiti subisce un attacco epilettico quando ha l'età per frequentare la scuola primaria e solo in modo graduale recupera le capacità che aveva prima", spiega la química di Parigi. Solo la metà delle persone colpite è ancora viva quando raggiunge i 25 anni.

Una famiglia sola e abbandonata davanti alla diagnosi

"Non vogliamo immaginarlo", dice il padre di Matteo, che è anche quimico e occupa un posto di direttore a Vienna. Ciò che preoccupa questo quarantenne è il modo in cui le famiglie si confrontano con diagnosi così terribili: "Come scienziati, sentiamo più o meno quello che ci dicono i medici, ma come dovrebbero sentirsi gli altri padri quando tutti questi termini tecnici complicati li raggiungono senza spiegazioni?

I padri intendono agire per migliorare il sistema

I padri di Matteo hanno una buona rete internazionale e si battono per migliorare il sistema, non solo per il loro figlio ma per tutte le famiglie coinvolte: "I padri hanno bisogno di un sostegno migliore, ad esempio di assistenza psicologica. Ma anche assistenza per la riabilitazione, guardie e molte altre cose".

Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti nella guardiola per bambini disabili di Vienna e frequenta la scuola Karl Schubert di Liesing. "Ci sono 40 bambini in lista d'attesa, anche sotto questo aspetto dobbiamo agire con urgenza". La famiglia si impegna inoltre affinché i padri di bambini disabili non siano obbligati a rinunciare al loro lavoro per mancanza di posti di guardia e si trovino così in una spirale di povertà.

Il legame con la madre di sette anni è molto visibile

La forma in cui la famiglia Covini gestisce la sua vita è ammirevole e si evidenzia negli occhi felici di suo figlio. Quando si incontra con il "Krone" mostra ripetutamente il suo gioco con una sonrisa e una "bote". Anche il rapporto con la madre Nissa, che ha sei anni, è chiaramente visibile. Caroline, la madre, parla di loro: "Nissa è incredibilmente affettuosa con Matteo e si preoccupa per lui, e abbiamo la sensazione che a volte capisca meglio di noi di cosa ha bisogno in un determinato momento.

Progetto di ricerca su MECP2

Vuoi sapere di più su Matteo o sostenere la ricerca sulla sua rara malattia genetica? Mettetevi in contatto con i suoi padri tramite:

Cuenta de Instagram de Matteo: matteo_mds Por correo electrónico: matteo_mds@gmx.net

Per sostenere le attività con i bambini della scuola di Matteo: Asociación Escuela Karl Schubert IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500 BIC : BKAUATWW