Un periódico alemán (RTL) habla del síndrome de duplicación MeCP2

Matteo, portador del síndrome de duplicación MECP2 y su familia hablan de su viaje hacia el diagnóstico en un periódico alemán (RTL).

Here you will find a translation of the article. Translated from German by Karyn Lebescont.

El diagnóstico correcto tardó una eternidad.

"CASI PERDEMOS A MATTEO TRES VECES": MATTEO (4 YEARS OLD) HAS A RARE GENETIC DISEASE

Escrito por Julia Jaegler el 1 Junio 2022

El pequeño Matteo, de Viena, sólo tiene cuatro años, pero ya ha pasado por muchos hospitales y médicos. "El Contrajo todas estas infecciones y tuvimos que llevarlo al hospital cada dos semanas", cuenta David C. a RTL. "En sus dos primeros años de vida, casi perdemos a Matteo tres veces". At that point, él and his wife Caroline realised that something was wrong with their son. ¿Pero qué?

"Perdimos tanto tiempo hasta que por fin pudimos obtener el diagnóstico, fue horrible".

Cuando Matteo nació en mayo de 2018, todo parecía ir bien, pero sus padres, ambos científicos y químicos de la industria farmacéutica, no tardaron en sospechar. "Sólo se ha retrasado un poco", dicen los médicos, ya que Matteo no caminó hasta los 28 meses. David and Caroline C. don't think they're being vindictive and want to find out for themselves what happened to their son. Fue un camino largo y difícil de médico en médico: " Perdimos mucho tiempo antes de que por fin nos dieran un diagnóstico, fue terrible ", explica su padre para describir este periodo de incertidumbre.

"Matteo no lo entiende y no lo siente todo. Sólo puede decir unas pocas palabras".

Pero el diagnóstico también fue terrible: en agosto de 2021, tres años y medio después del nacimiento de Matteo cayó el veredicto: al pequeño que ahora tiene cuatro años le diagnosticaron un raro defecto genético llamado síndrome de duplicación MECP2 (MDS). "Sólo se conocen unos 200 casos de esta enfermedad en el mundo, lo que lo hace aún más difícil porque no se destina mucho dinero a la investigación de enfermedades tan raras ", dice el padre de Matteo. A cerebral protein, which controls other proteins, is duplicated in Matteo. This has an impact on his intellectual and physical development, explains his mother Caroline about her son's genetic defect: "Matteo doesn't understand or feel everything. He can only say a few words".

Los padres vivieron una auténtica odisea

However, the worst thing for their fathers, who live in Vienna, is the prognosis for their son's future: 50% sufferers experience epileptic attacks between their seventh and ninth birthdays; after that, the abilities they have acquired, such as walking, tend to deteriorate rapidly. Only half of affected children are over 25 years old.

"As scientists, we have a good understanding of what the doctors tell us. But how do other parents feel when they hear all these complicated technical terms without explanation? Los padres, ambos científicos en puestos de responsabilidad, están familiarizados con el campo de la medicina. However, for them it has been a never-ending battle: from doctor to doctor, facing perplexity and indifference.

Conseguir guardería es un reto

En Instagram, la familia intenta a través de la cuenta @matteo_mds llamar la atención sobre esta enfermedad rara y también encontrar otras familias afectadas para compartir y apoyarse mutuamente.

Matteo consiguió una de las pocas plazas en guarderías para niños discapacitados de Viena. Puede ponerse de pie, andar, reír y decir algunas palabras, no tiene ataques epilépticos y sus padres esperan que dure el mayor tiempo posible.