Matteo, portador del síndrome de duplicación MECP2 y su familia hablan de su viaje hacia el diagnóstico en un periódico alemán (RTL).
Aquí encontrará la traducción del artículo. Traducido del alemán por Karyn Lebescont.
El diagnóstico correcto tardó una eternidad.
«CASI PERDEMOS A MATTEO TRES VECES» : MATTEO (4 AÑOS) TIENE UNA RARA ENFERMEDAD GENÉTICA
Escrito por Julia Jaegler el 1 Junio 2022
El pequeño Matteo, de Viena, sólo tiene cuatro años, pero ya ha pasado por muchos hospitales y médicos. «El Contrajo todas estas infecciones y tuvimos que llevarlo al hospital cada dos semanas», cuenta David C. a RTL. «En sus dos primeros años de vida, casi perdemos a Matteo tres veces». Ya entonces, él y su mujer Caroline se dieron cuenta de que algo le pasaba a su hijo. ¿Pero qué?
«Perdimos tanto tiempo hasta que por fin pudimos obtener el diagnóstico, fue horrible».
Cuando Matteo nació en mayo de 2018, todo parecía ir bien, pero sus padres, ambos científicos y químicos de la industria farmacéutica, no tardaron en sospechar. «Sólo se ha retrasado un poco», dicen los médicos, ya que Matteo no caminó hasta los 28 meses. David y Caroline C. no se dan por vencidos e intentan comprender por sí mismos qué le pasaba a su hijo. Fue un camino largo y difícil de médico en médico: «Perdimos mucho tiempo antes de que por fin nos dieran un diagnóstico, fue terrible», explica su padre para describir este periodo de incertidumbre.
«Matteo no lo entiende y no lo siente todo. Sólo puede decir unas pocas palabras».
Pero el diagnóstico también fue terrible: en agosto de 2021, tres años y medio después del nacimiento de Matteo cayó el veredicto: al pequeño que ahora tiene cuatro años le diagnosticaron un raro defecto genético llamado síndrome de duplicación MECP2 (MDS). «Sólo se conocen unos 200 casos de esta enfermedad en el mundo, lo que lo hace aún más difícil porque no se destina mucho dinero a la investigación de enfermedades tan raras», dice el padre de Matteo. Una proteína cerebral, que controla otras proteínas, se duplica en Matteo. Esto tiene un impacto en su desarrollo intelectual y físico, explica su madre Caroline sobre el defecto genético de su hijo: «Matteo no entiende y no siente todo. Sólo puede decir algunas palabras».
Los padres vivieron una auténtica odisea
Pero lo peor para los padres, que viven en Viena, es el pronóstico para el futuro de su hijo: El 50% de los afectados sufre ataques epilépticos entre los siete y los nueve años; después, las capacidades adquiridas como caminar, suelen decaer rápidamente. Sólo la mitad de los niños afectados superan los 25 años.
«Como científicos, entendemos bastante bien lo que nos dicen los médicos. Pero, ¿cómo se sienten los demás padres cuando oyen todos estos complicados términos técnicos sin explicación?». Los padres, ambos científicos en puestos de responsabilidad, están familiarizados con el campo de la medicina. Sin embargo, para ellos ha sido una lucha interminable: de médico en médico, enfrentándose a la perplejidad y la indiferencia.
Conseguir guardería es un reto
En Instagram, la familia intenta a través de la cuenta @matteo_mds llamar la atención sobre esta enfermedad rara y también encontrar otras familias afectadas para compartir y apoyarse mutuamente.
Matteo consiguió una de las pocas plazas en guarderías para niños discapacitados de Viena. Puede ponerse de pie, andar, reír y decir algunas palabras, no tiene ataques epilépticos y sus padres esperan que dure el mayor tiempo posible.
