Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome

Das MECP2-Duplikationssyndrom (MDS) ist eine progressive neurogenetische Störung mit sowohl geistigen als auch motorischen Behinderungen. Kinder mit dem Syndrom können nicht selbstständig leben und verlassen sich stark auf Betreuer und insbesondere auf ihre Eltern.

Für letztere kann die Pflege eines Kindes mit progressiven Behinderungen aufgrund der ständigen Anpassung der Pflege und des Mangels an angemessener Unterstützung sehr herausfordernd sein.

Obwohl es sehr wichtig ist, wird das Wohlbefinden der Betreuer oft nicht als Parameter für die Verbesserung der Gesundheit von Menschen mit MDS angesehen. Darüber hinaus könnte das Angehen der Belastung von Pflegepersonen nicht nur die Gesundheit dieser gefährdeten Patientengruppe verbessern, sondern auch die Lebensqualität ihrer Familien, was der gesamten Gesellschaft zugute käme.

Zum ersten Mal untersuchten Dr. Pehlivan und sein Team die Belastung der Betreuer von Patienten mit MECP2-Duplikationssyndrom. They first established a burden scale to evaluate the effects of the constant challenges faced by caregivers. Diese Belastungsskala wurde verwendet, um die Korrelation zwischen MDS-Merkmalen und erhöhter Belastung zu ermitteln. Die Forscher identifizierten mehrere Faktoren, die zur elterlichen Belastung beitragen konnten, und bewerteten ihre Auswirkungen mit der Belastungsskala. Die untersuchten Faktoren umfassten finanzielles Wohlergehen, Zugang zu Experten, angemessene Behandlung, verkürzte Lebenserwartung, Verzögerungen bei genetischen Tests und Herausforderungen für Familienmitglieder und das soziale Leben.

Die Studie wurde zwischen September und November 2020 durchgeführt und umfasste 101 Pflegepersonen weltweit. Das Alter der MDS-Patienten reichte von 1- bis 51-jährig.

Die Studie ergab, dass:

- Die Sorge für Patienten mit MDS verursacht bei den Betreuern selbst wahrgenommene Ängste, emotionale Erschöpfung und Depressionen. Diese Gefühle tragen zu dem hohen Belastungswert bei.

- Es wurde festgestellt, dass der Belastungswert mit dem Vorhandensein von Epilepsie beim MDS-Patienten zunimmt. Keine signifikanten Belastungen wurden mit Verstopfung, Infektion, Mobilität, Alter des MDS-Patienten oder Pflegepersonals oder der Dauer der Pflege in Verbindung gebracht. However, although the scientists attempted to identify specific symptoms or concerns, it cannot be dismissed that the combination of all these factors contribute to the caregiver's burden.

- Obwohl es signifikante Unterschiede zwischen den Gesundheitssystemen gab, hatten die geographische Verteilung der MDS und ihre Pflegedienstleiter keinen Einfluss auf den Belastungsscore.

Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

VERÖFFENTLICHUNG ABSTRACT

Background: MECP2 duplication syndrome (MDS) is a rare neurogenetic disorder characterized by severe neurodevelopmental disorder, refractory epilepsy, recurrent infections, and functional gastrointestinal problems. Aufgrund der erheblichen klinischen Probleme und der lebenslangen Behinderung von Kindern mit dieser Störung haben wir angenommen, dass die Belastung für die Eltern/Verwalter dieser Kinder erheblich ist. Es gibt jedoch keine Berichte über die Auswirkungen auf die Betreuer von Personen mit MDS.

Methoden: We developed and validated a burden scale to investigate the challenges of caregivers of children and adults with MDS and identified factors contributing to the burden on caregivers. Wir entwickelten ein Health Insurance Portability and Accountability Act-compliant patient registry for families with MDS und führten eine Umfrage zur Belastung von Pflegern durch die Registry durch.

Ergebnisse: Von 237 ausgefüllten Umfragen waren 101 für die Studie geeignet. Wir ermittelten erhöhte Werte von selbst wahrgenommener Angst, Depression und emotionaler Erschöpfung bei Betreuern, die mit höheren Belastungswerten korrelierten. Epilepsie war das einzige klinische Merkmal, das bei Betreuern von Personen mit MDS zu einer höheren Belastung führte. Außerdem wurde eine höhere Belastung bei hispanischen Pflegepersonen festgestellt. Die Dauer der Pflege korrelierte negativ mit dem Belastungswert.

Schlussfolgerungen: Dies ist die erste Studie, die die Belastung der Betreuer von Personen mit MDS untersucht und mehrere Faktoren identifiziert, die zu einer erhöhten Belastung beitragen. Die Bewältigung dieser Probleme hat das Potenzial, die Gesundheit von Menschen mit MDS zu verbessern und zum Wohlbefinden ihrer Betreuer beizutragen.