Εκτίμηση της επιβάρυνσης των φροντιστών από το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2

Το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 είναι μια προοδευτική νευρογενετική διαταραχή που οδηγεί σε διανοητικές και κινητικές ανεπάρκειες. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο δεν μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα και εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τους φροντιστές και τους περιθάλποντες, ιδίως τους γονείς τους.

Για τους φροντιστές, η φροντίδα ενός παιδιού με προοδευτική αναπηρία μπορεί να είναι πολύ δύσκολη λόγω της συνεχούς ανάγκης προσαρμογής της φροντίδας και της έλλειψης επαρκούς υποστήριξης.

Αν και πολύ σημαντικές, η άνεση και η ευημερία των φροντιστών συχνά δεν θεωρούνται παράμετροι για τη βελτίωση της υγείας των ασθενών. Επιπλέον, η αντιμετώπιση της επιβάρυνσης των φροντιστών θα μπορούσε να βελτιώσει όχι μόνο την υγεία αυτού του ευάλωτου πληθυσμού ασθενών, αλλά και την ποιότητα ζωής των οικογενειών τους, γεγονός που θα ήταν επωφελές για την κοινωνία.

Ο Δρ Pehlivan και η ομάδα του διερεύνησαν για πρώτη φορά την επιβάρυνση των φροντιστών των ασθενών με σύνδρομο διπλασιασμού MECP2. Στη μελέτη τους, καθιέρωσαν αρχικά μια κλίμακα για την αξιολόγηση των επιπτώσεων των συνεχών προκλήσεων που αντιμετωπίζουν οι φροντιστές. Στη συνέχεια, η κλίμακα αυτή χρησιμοποιήθηκε για τον εντοπισμό της συσχέτισης μεταξύ των συμπτωμάτων των ασθενών με το σύνδρομο και της αυξημένης επιβάρυνσης που επιβαρύνει τους φροντιστές. Η μελέτη εντόπισε διάφορους παράγοντες που μπορεί να συμβάλλουν στην επιβάρυνση των γονέων. Οι παράγοντες που μελετήθηκαν περιλάμβαναν την οικονομική επιβάρυνση, την πρόσβαση σε εμπειρογνώμονες, την πρόσβαση στην κατάλληλη θεραπεία, το μειωμένο προσδόκιμο ζωής, την καθυστέρηση στις γενετικές εξετάσεις και τις προκλήσεις με τα μέλη της οικογένειας και την κοινωνική ζωή.

Η μελέτη διεξήχθη μεταξύ Σεπτεμβρίου και Νοεμβρίου 2020 σε 101 φροντιστές από όλο τον κόσμο, με την ηλικία των ασθενών που έπασχαν από το σύνδρομο να κυμαίνεται από 1 έως 51 έτη.

Η μελέτη έδειξε ότι :

- Η φροντίδα ενός ασθενούς με MDS προκαλεί άγχος, συναισθηματική εξάντληση και κατάθλιψη στους φροντιστές. Αυτά τα συναισθήματα συμβάλλουν σε υψηλή βαθμολογία επιβάρυνσης.

- Έχει αποδειχθεί ότι η παρουσία επιληπτικών κρίσεων σε ασθενείς με ΜΔΣ ευθύνεται για την αύξηση της βαθμολογίας επιβάρυνσης. Η επιβάρυνση δεν συσχετίστηκε σημαντικά με τη δυσκοιλιότητα, τη λοίμωξη, την κινητικότητα, την ηλικία του ασθενούς με MDS ή των φροντιστών ή τη διάρκεια της φροντίδας. Ωστόσο, δεν μπορεί να αποκλειστεί ότι ο συνδυασμός όλων αυτών των συμπτωμάτων ή συγκεκριμένων ανησυχιών συμβάλλει στην αυξημένη επιβάρυνση των φροντιστών.

- Αν και υπήρχαν σημαντικές διαφορές μεταξύ των συστημάτων υγείας, η γεωγραφική κατανομή των ΜΔΣ και των φροντιστών τους δεν επηρέασε τη βαθμολογία επιβάρυνσης.

Αξιολόγηση της επιβάρυνσης των φροντιστών του συνδρόμου διπλασιασμού MECP2 D. Pehlivan et al. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

ΠΕΡΊΛΗΨΗ ΤΗΣ ΔΗΜΟΣΊΕΥΣΗΣ

Πλαίσιο : Το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 (MDS) είναι μια σπάνια νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νευροαναπτυξιακή διαταραχή, ανθεκτική επιληψία, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και λειτουργικά γαστρεντερικά προβλήματα. Λόγω των σημαντικών κλινικών προβλημάτων και της δια βίου αναπηρίας των παιδιών με αυτή τη διαταραχή, υποθέσαμε ότι η επιβάρυνση των γονέων/φροντιστών/φροντιστών αυτών των παιδιών είναι σημαντική. Ωστόσο, δεν υπάρχουν αναφορές σχετικά με τον αντίκτυπο αυτής της επιβάρυνσης στους φροντιστές των ατόμων με σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2.

Μέθοδοι : Αναπτύξαμε και επικυρώσαμε μια κλίμακα επιβάρυνσης για να διερευνήσουμε τις προκλήσεις των φροντιστών παιδιών και ενηλίκων με το σύνδρομο και εντοπίσαμε τους παράγοντες που συμβάλλουν στην επιβάρυνση των φροντιστών. Αναπτύξαμε ένα μητρώο ασθενών συμβατό με τον νόμο περί φορητότητας και υπευθυνότητας της ασφάλισης υγείας για οικογένειες με το σύνδρομο και πραγματοποιήσαμε έρευνα για την επιβάρυνση των φροντιστών μέσω αυτού του μητρώου.

Αποτελέσματα : Από τα 237 συμπληρωμένα ερωτηματολόγια, τα 101 ήταν επιλέξιμα για τη μελέτη. Εντοπίσαμε αυξημένα επίπεδα άγχους, κατάθλιψης και συναισθηματικής εξάντλησης στους φροντιστές, που συσχετίζονται με υψηλότερες βαθμολογίες επιβάρυνσης. Η επιληψία ήταν το μόνο κλινικό χαρακτηριστικό που οδήγησε σε υψηλότερη επιβάρυνση για τους φροντιστές των ατόμων με το σύνδρομο. Η επιβάρυνση ήταν υψηλότερη για τους ισπανόφωνους φροντιστές. Η διάρκεια της φροντίδας συσχετίστηκε αρνητικά με τη βαθμολογία επιβάρυνσης.

Συμπεράσματα: Πρόκειται για την πρώτη μελέτη που εξετάζει την επιβάρυνση των φροντιστών ατόμων με ΜΔΣ και εντοπίζει διάφορους παράγοντες που συμβάλλουν στην αυξημένη επιβάρυνση. Η αντιμετώπιση αυτών των προβλημάτων μπορεί να βελτιώσει την υγεία των ατόμων με ΜΔΣ και να συμβάλει στην ευημερία των φροντιστών τους.