Ocena obciążenia opiekunów zespołem duplikacji MECP2

Zespół duplikacji genu MECP2 jest postępującym zaburzeniem neurogenetycznym prowadzącym do deficytów intelektualnych i motorycznych. Dzieci z tym zespołem nie są w stanie żyć samodzielnie i są w dużym stopniu zależne od opiekunów i opiekunów, zwłaszcza swoich rodziców.

Dla opiekunów opieka nad dzieckiem z postępującą niepełnosprawnością może być bardzo trudna ze względu na ciągłą potrzebę dostosowywania opieki i brak odpowiedniego wsparcia.

Chociaż jest to bardzo ważne, komfort i dobre samopoczucie opiekunów często nie są uważane za parametry poprawy zdrowia osób chorych. Co więcej, radzenie sobie z obciążeniem opiekunów mogłoby nie tylko poprawić zdrowie tej wrażliwej populacji pacjentów, ale także jakość życia ich rodzin, co byłoby korzystne dla społeczeństwa.

Dr Pehlivan i jego zespół po raz pierwszy zbadali obciążenie opiekunów pacjentów z zespołem duplikacji MECP2. W swoim badaniu najpierw stworzyli skalę do oceny skutków ciągłych wyzwań stojących przed opiekunami. Skala ta została następnie wykorzystana do zidentyfikowania korelacji między objawami pacjentów z zespołem a zwiększonym obciążeniem opiekunów. W badaniu zidentyfikowano kilka czynników, które mogą przyczyniać się do obciążenia rodziców. Badane czynniki obejmowały obciążenie finansowe, dostęp do ekspertów, dostęp do odpowiedniego leczenia, skrócenie oczekiwanej długości życia, opóźnienia w testach genetycznych oraz wyzwania związane z członkami rodziny i życiem społecznym.

Badanie zostało przeprowadzone między wrześniem a listopadem 2020 r. wśród 101 opiekunów z całego świata, a wiek pacjentów cierpiących na zespół wahał się od 1 do 51 lat.

Badanie wykazało, że :

- Opieka nad pacjentem z MDS powoduje u opiekunów niepokój, wyczerpanie emocjonalne i depresję. Uczucia te przyczyniają się do wysokiego wyniku obciążenia.

- Wykazano, że obecność napadów padaczkowych u pacjentów z MDS jest odpowiedzialna za wzrost wskaźnika obciążenia. Nie stwierdzono znaczącego obciążenia związanego z zaparciami, infekcjami, mobilnością, wiekiem pacjenta z MDS lub opiekunów ani długością opieki. Nie można jednak wykluczyć, że połączenie wszystkich tych objawów lub konkretnych obaw przyczynia się do zwiększonego obciążenia opiekunów.

- Chociaż istniały znaczące różnice między systemami opieki zdrowotnej, rozmieszczenie geograficzne MDS i ich opiekunów nie miało wpływu na wynik obciążenia.

Ocena obciążenia opiekunów zespołem duplikacji MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug; 133: 1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

STRESZCZENIE PUBLIKACJI

Kontekst : Zespół duplikacji MECP2 (MDS) jest rzadkim zaburzeniem neurogenetycznym charakteryzującym się poważnymi zaburzeniami neurorozwojowymi, oporną na leczenie padaczką, nawracającymi infekcjami i funkcjonalnymi problemami żołądkowo-jelitowymi. Ze względu na znaczące problemy kliniczne i dożywotnią niepełnosprawność dzieci z tym zaburzeniem, postawiliśmy hipotezę, że obciążenie rodziców/opiekunów/opiekunów tych dzieci jest znaczące. Nie ma jednak doniesień na temat wpływu tego obciążenia na opiekunów osób z zespołem duplikacji genu MECP2.

Metody : Opracowaliśmy i zwalidowaliśmy skalę obciążenia w celu zbadania wyzwań stojących przed opiekunami dzieci i dorosłych z zespołem oraz zidentyfikowaliśmy czynniki przyczyniające się do obciążenia opiekunów. Opracowaliśmy rejestr pacjentów zgodny z ustawą o przenośności i odpowiedzialności w ubezpieczeniach zdrowotnych dla rodzin z zespołem i przeprowadziliśmy ankietę dotyczącą obciążenia opiekunów za pośrednictwem tego rejestru.

Wyniki : Spośród 237 wypełnionych kwestionariuszy, 101 kwalifikowało się do badania. Zidentyfikowaliśmy zwiększony poziom lęku, depresji i wyczerpania emocjonalnego u opiekunów, korelujący z wyższymi wynikami obciążenia. Padaczka była jedyną cechą kliniczną, która powodowała większe obciążenie dla opiekunów osób z tym zespołem. Obciążenie było wyższe w przypadku opiekunów pochodzenia latynoskiego. Czas trwania opieki był ujemnie skorelowany z wynikiem obciążenia.

Wnioski: Jest to pierwsze badanie mające na celu zbadanie obciążenia opiekunów osób z MDS i zidentyfikowanie kilku czynników przyczyniających się do zwiększonego obciążenia. Rozwiązanie tych problemów może poprawić stan zdrowia osób z MDS i przyczynić się do poprawy samopoczucia ich opiekunów.