Μενού
Κλείστε το
Caroline Covini, Αντιπρόεδρος
"Το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 είναι μια σοβαρή ασθένεια που φέρνει τα πάνω κάτω στη ζωή ολόκληρης της οικογένειας. Ελπίζουμε να προσφέρουμε παρηγοριά και υποστήριξη στις οικογένειες που έρχονται αντιμέτωπες με μια τόσο δύσκολη διάγνωση".
Caroline Covini, Αντιπρόεδρος
Το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Το σύνδρομο προκαλείται από έναν διπλασιασμό του γενετικού υλικού που βρίσκεται στην τελική περιοχή (Xq28) του χρωμοσώματος Χ και αφορά το γονίδιο MECP2 και άλλα γειτονικά γονίδια (ΙΡΑΚ1, GDI1, FLNA, L1CAM, IDH3G...). Το μέγεθος του διπλασιασμού και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλουν σημαντικά από ασθενή σε ασθενή, αλλά δεν υπάρχουν σταθεροί δεσμοί μεταξύ αυτών των δύο μεταβλητών.
Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο MECP2, γνωστή ως MeCP2 (methyl CpG binding protein 2), διαδραματίζει κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση άλλων πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου.
Ο γονιδιακός διπλασιασμός οδηγεί σε υπερπαραγωγή της πρωτεΐνης MeCP2, εμποδίζοντας τη ρύθμιση άλλων πρωτεϊνών. Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν μέτρια έως σοβαρή διανοητική αναπηρία (ΔΔ), καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη και πολύ φτωχή ή ανύπαρκτη γλώσσα.
Όταν οι μεταλλάξεις οδηγούν στην παραγωγή μιας μη λειτουργικής πρωτεΐνης MeCP2, εμφανίζονται συμπτώματα παρόμοια με εκείνα του συνδρόμου διπλασιασμού. Αυτό είναι γνωστό ως Σύνδρομο Rett.
Ως εκ τούτου, η ποσότητα της πρωτεΐνης MeCP2 που υπάρχει στον ιστό πρέπει να ρυθμίζεται με ακρίβεια: ούτε πολύ χαμηλή ούτε πολύ υψηλή, ώστε να διασφαλίζεται η σωστή λειτουργία του νευρωνικού δικτύου.
Ο διπλασιασμός του γονιδίου MECP2 προκύπτει από μια μετάλλαξη που βρίσκεται στην τελική περιοχή του χρωμοσώματος Χ. Σε πάνω από 90% των περιπτώσεων, ο διπλασιασμός κληρονομείται από ασυμπτωματική μητέρα-φορέα. Ως φορέας ορίζεται το άτομο που είναι φορέας της γενετικής ανωμαλίας, αλλά δεν την εκφράζει κλινικά.
Σε μια εγκυμοσύνη, έχει 50% κίνδυνο να γεννήσει ένα προσβεβλημένο αγόρι και 50% κίνδυνο να γεννήσει ένα κορίτσι που φέρει τη μετάλλαξη. Είναι πολύ σπάνιο για τα κορίτσια αναπτύσσουν συμπτωματική μορφή της νόσου.
Οι άνδρες (XY) έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Ο διπλασιασμός του γονιδίου MECP2 προκαλεί σοβαρά συμπτώματα σε όλες τις περιπτώσεις.
Σε αντίθεση με τους άνδρες, οι γυναίκες (ΧΧ) έχουν 2 χρωμοσώματα Χ. Ο διπλασιασμός του γονιδίου MECP2 πολύ σπάνια έχει συνέπειες για μια γυναίκα, καθώς το χρωμόσωμα Χ με το διπλασιασμένο υλικό αδρανοποιείται και τα επίπεδα της πρωτεΐνης MeCP2 παραμένουν φυσιολογικά.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, η μετάλλαξη εκφράζεται στα θηλυκά λόγω δυσμενούς αδρανοποίησης του μεταλλαγμένου χρωμοσώματος Χ ή λόγω μετατόπισης της μετάλλαξης σε άλλο χρωμόσωμα. Και στις δύο περιπτώσεις, τα συμπτώματα κυμαίνονται από ψυχιατρικά προβλήματα (κατάθλιψη και άγχος) έως σοβαρά συμπτώματα πανομοιότυπα με εκείνα που διαπιστώνονται στους πάσχοντες άνδρες.
Ο διπλασιασμός του γονιδίου MECP2 μπορεί επίσης να συμβεί κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. Αυτό είναι γνωστό ως de novo επειδή κανένας από τους δύο γονείς δεν φέρει τη γενετική μετάλλαξη.
Τα κύρια συμπτώματα που εμφανίζονται σε ασθενείς με σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 είναι :
Υπάρχουν λίγες γνωστές περιπτώσεις συνδρόμου διπλασιασμού του γονιδίου MECP2. Ένα παιδί με το σύνδρομο μπορεί να μην έχει όλα τα συμπτώματα που αναφέρονται. Επιπλέον, τα συμπτώματα και η έντασή τους μπορεί να αλλάζουν με την ηλικία.
Είναι δύσκολο να διαπιστωθεί επειδή οι κλινικές μορφές είναι ετερογενείς και οι επαγγελματίες υγείας, εκτός από τους ειδικούς, δεν είναι πολύ εξοικειωμένοι με την αναγνώρισή τους.
Η διάγνωση μπορεί να τεθεί με βάση την κλινική εικόνα, σε ένα αρσενικό παιδί που παρουσιάζει συνδυασμό των ακόλουθων σημείων:
Η διάγνωση πρέπει να εξετάζεται με την παρουσία μιας εικόνας πολλαπλής αναπηρίας με σοβαρή ΔΑ και πολύ φτωχή ή απούσα γλώσσα που σχετίζεται με ένα συνδυασμό σημείων όπως :
Επειδή το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 υποδιαγιγνώσκεται σε τόσο μεγάλο βαθμό λόγω της ποικιλομορφίας των συμπτωμάτων, ο ακριβής επιπολασμός του συνδρόμου είναι επί του παρόντος άγνωστος. Προς το παρόν εκτιμάται σε 1/150.000 γεννήσεις ανδρών.
Προς το παρόν, ο αριθμός των κρουσμάτων παγκοσμίως είναι άγνωστος. Ωστόσο, είναι πιθανόν το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 να ευθύνεται για 1 έως 2% των ανεξήγητων διανοητικών αναπηριών ή/και του αυτισμού.
Για το λόγο αυτό είναι ζωτικής σημασίας να καταγράφονται όλα τα περιστατικά που διαγιγνώσκονται μέσω των υφιστάμενων μητρώων.
Οικογένειες που πάσχουν από διπλασιασμό του γονιδίου MECP2 παρουσιάζουν το σύνδρομο σε βίντεο. Παρακολουθήστε τα βίντεο εδώ.
Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός γενετικών ασθενειών που προκαλούνται από γονιδιακά διπλώματα.
Οι ασθένειες αυτές έχουν διαφορετικά συμπτώματα, αλλά η αρχή της θεραπείας ενός διπλασιασμού θα μπορούσε να εφαρμοστεί σε ένα άλλο σύνδρομο που προκύπτει από τον διπλασιασμό ενός γονιδίου.
Επομένως, η επιστημονική πρόοδος σε έναν διπλασιασμό μπορεί να οδηγήσει σε πρόοδο σε άλλους.
Ένα πλήρες άρθρο σχετικά με άλλες γενετικές διπλασιασμούς βρίσκεται υπό προετοιμασία. Για περισσότερες λεπτομέρειες, επιστρέψτε αργότερα...
Σε αντίθεση με το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2 μπορούν να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης και να οδηγήσουν στην παραγωγή μιας μη λειτουργικής ή λιγότερο ενεργής πρωτεΐνης MeCP2.
Μεταλλάξεις που αδρανοποιούν το γονίδιο MECP2 ή μειώνουν τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης MeCP2 ευθύνονται για το σύνδρομο Rett, τα συμπτώματα του οποίου είναι παρόμοια με το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2.
Το σύνδρομο Rett περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1966 από τον Andreas Rett. Εκδηλώνεται κυρίως σε κορίτσια, με συχνότητα εμφάνισης 1 στις 10.000 έως 15.000 γεννήσεις. Ωστόσο, μερικές σπάνιες περιπτώσεις του συνδρόμου Rett έχουν διαγνωστεί σε αγόρια.
Το σύνδρομο είναι σχετικά καλά μελετημένο και επί του παρόντος βρίσκεται σε εξέλιξη στις Ηνωμένες Πολιτείες αίτηση για άδεια κυκλοφορίας ενός φαρμάκου (Trofinetide, Acadia).
Επικοινωνήστε μαζί μας για να μάθετε περισσότερα για το σύνδρομο και τα ερευνητικά προγράμματα.
Ελληνικά 
Français 
Deutsch 
English (UK) 
Español 
Italiano 
Polski 
