Αποτελέσματα έρευνας: η κοινότητα του συνδρόμου γονιδιακού διπλασιασμού MECP2 μιλάει

Η έρευνα για το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 έχει φτάσει σε ένα πρωτοφανές ορόσημο: την είσοδο στον κόσμο των κλινικών δοκιμών. Πρόκειται για μια αχτίδα ελπίδας για πολλές οικογένειες που αγωνίζονται εδώ και χρόνια για να δώσουν στα παιδιά τους ένα καλύτερο μέλλον.

Με την έναρξη της κλινικής δοκιμής ATTUNE (ION440 της Ionis) στις Ηνωμένες Πολιτείες και της κλινικής δοκιμής HERO (HG204 της HuidaGene) στην Κίνα, αυτή είναι μια ιστορική στιγμή στην αναζήτηση θεραπείας. Αυτές οι δοκιμές φάσης 1/2 έχουν σχεδιαστεί για να αξιολογήσουν την ασφάλεια και την πιθανή αποτελεσματικότητα αυτών των πειραματικών φαρμάκων - αλλά αυτό είναι μόνο η αρχή.

Για να προβλέψουμε τα επόμενα βήματα - και ιδίως τη δοκιμή των επόμενων φάσεων σε μεγαλύτερη κλίμακα - ξεκινήσαμε μια παγκόσμια έρευνα τον Μάρτιο του 2024.
Στόχος της: να εντοπίσει το ενδιαφέρον και την ετοιμότητα των οικογενειών σε όλο τον κόσμο, προκειμένου να συμβάλει στον προγραμματισμό μελλοντικών δοκιμών, στον σχεδιασμό τους και στην επιλογή κλινικών χώρων, εάν οι τρέχουσες δοκιμές αποδειχθούν ελπιδοφόρες. Η έρευνα συγκέντρωσε απαντήσεις από 94 οικογένειες σε διάφορες ηπείρους.

Θα θέλαμε να ευχαριστήσουμε θερμά όλες τις οικογένειες που αφιέρωσαν χρόνο για να συμμετάσχουν. Κάθε απάντηση μας βοηθά να κατανοήσουμε καλύτερα τις ανάγκες της κοινότητας - και να την υποστηρίξουμε καλύτερα.

Δείτε τα συνοπτικά αποτελέσματα της έρευνας παρακάτω.

Στην έρευνα συμμετείχαν συνολικά 94 οικογένειες από όλο τον κόσμο, γεγονός που καταδεικνύει το έντονο παγκόσμιο ενδιαφέρον για τις κλινικές δοκιμές. Η πλειονότητα των απαντήσεων προήλθε από την Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική. Συνολικά, 91 % των συμμετεχόντων ήταν γονείς ή φροντιστές αγοριών και 9 % κοριτσιών. Τα παιδιά που συμμετείχαν ήταν ηλικίας μεταξύ 0 και 34 ετών.

Ανεξάρτητα από το φύλο, την ηλικία ή τη γεωγραφική θέση, η πλειονότητα (77 %) εξέφρασε έντονο ενδιαφέρον για τη συμμετοχή του παιδιού τους σε κλινική δοκιμή. 19 % ήταν αναποφάσιστοι και 4 % δεν επιθυμούσαν να συμμετάσχουν.

Για να κατανοήσουμε καλύτερα τα κίνητρα αυτής της απόφασης, ζητήθηκε από τις οικογένειες να προσδιορίσουν τους παράγοντες που ήταν πιο σημαντικοί γι' αυτές. Ο κίνδυνος που συνδέεται με τη θεραπεία ή τη διαδικασία ήταν η πιο συχνή ανησυχία (86 συμμετέχοντες, 91 %). Ακολουθούσε το πιθανό όφελος της θεραπείας (77 συμμετέχοντες, 82 %). Στη συνέχεια, ο τόπος διεξαγωγής της δοκιμής (60 συμμετέχοντες, 64 %), η υποστήριξη για ταξίδια και διαμονή (47 συμμετέχοντες, 50 %) και τέλος η διάρκεια της δοκιμής (37 συμμετέχοντες, 39 %).

Συμπέρασμα

Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τις προτεραιότητες και τις απόψεις των οικογενειών που πάσχουν από το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2.
Παρά τις διαφορές στην ηλικία, το φύλο και την τοποθεσία, η μεγάλη πλειοψηφία των οικογενειών επιθυμεί να συμμετάσχει σε κλινικές δοκιμές.

Ο κίνδυνος και το δυνητικό όφελος των υπό δοκιμή φαρμάκων είναι οι σημαντικότεροι παράγοντες για την απόφαση συμμετοχής σε μια δοκιμή. Οι υλικοτεχνικές πτυχές, όπως η τοποθεσία, τα ταξίδια και η διάρκεια των δοκιμών, παραμένουν σημαντικές, αλλά φαίνεται να είναι δευτερεύουσες.

Ενώ οι δοκιμές ATTUNE και HERO συλλέγουν επί του παρόντος δεδομένα μετά τις πρώτες χορηγήσεις σε ανθρώπους, είμαστε βέβαιοι ότι ορισμένες από τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες της κοινότητάς μας θα απαντηθούν με την πάροδο του χρόνου.

Ταυτόχρονα, πρέπει να αρχίσουμε να προετοιμαζόμαστε για το τι θα ακολουθήσει. Εάν τα αποτελέσματα αυτών των αρχικών δοκιμών είναι θετικά, η ευρύτερη συμμετοχή θα είναι ζωτικής σημασίας για τις μελλοντικές φάσεις δοκιμών και για να εξασφαλιστεί η παγκόσμια πρόσβαση στις θεραπείες. Γι' αυτό σχεδιάστηκε αυτή η έρευνα: για να κατανοήσουμε πού βρίσκονται οι οικογένειες, ποιες είναι οι προσδοκίες τους και πόσο πρόθυμες είναι να συμμετάσχουν.

Αυτή η έρευνα δεν αντιπροσωπεύει απλώς δεδομένα, αλλά την αντανάκλαση μιας αφοσιωμένης κοινότητας, ενωμένης σε παγκόσμια κλίμακα, έτοιμης να προωθήσει την έρευνα.
Για τις οικογένειες που δεν έχουν ακόμη συμμετάσχει, η έρευνα είναι ακόμη ανοικτή. Ποτέ δεν είναι αργά για να ακούσετε τη φωνή σας και να βοηθήσετε στη διαμόρφωση του μέλλοντος της κλινικής έρευνας.