Badania nad zespołem duplikacji MECP2 osiągnęły bezprecedensowy kamień milowy: wejście w świat badań klinicznych. Jest to promyk nadziei dla wielu rodzin, które od lat walczą o zapewnienie swoim dzieciom lepszej przyszłości.
Wraz z rozpoczęciem badania klinicznego ATTUNE (ION440 firmy Ionis) w Stanach Zjednoczonych i badania klinicznego HERO (HG204 firmy HuidaGene) w Chinach, jest to historyczny moment w poszukiwaniu lekarstwa. Te badania fazy 1/2 mają na celu ocenę bezpieczeństwa i potencjalnej skuteczności tych eksperymentalnych leków - ale to dopiero początek.
Aby przewidzieć kolejne kroki - w szczególności testowanie kolejnych faz na większą skalę - uruchomiliśmy globalną ankietę w marcu 2024 roku.
Jego celem było określenie zainteresowania i gotowości rodzin na całym świecie, aby przyczynić się do planowania przyszłych badań, ich projektowania i wyboru ośrodków klinicznych, jeśli obecne badania okażą się obiecujące. W ankiecie zebrano odpowiedzi od 94 rodzin z kilku kontynentów.
Chcielibyśmy serdecznie podziękować wszystkim rodzinom, które poświęciły swój czas, aby wziąć udział w konkursie. Każda odpowiedź pomaga nam lepiej zrozumieć potrzeby społeczności - i lepiej ją wspierać.
Poniżej przedstawiamy podsumowanie wyników ankiety.
W ankiecie wzięły udział 94 rodziny z całego świata, co świadczy o dużym globalnym zainteresowaniu badaniami klinicznymi. Większość odpowiedzi pochodziła z Europy i Ameryki Północnej. W sumie 91 % uczestników było rodzicami lub opiekunami chłopców, a 9 % dziewczynek. Dzieci biorące udział w badaniu były w wieku od 0 do 34 lat.
Bez względu na płeć, wiek lub położenie geograficzne, większość (77 %) wyraziła duże zainteresowanie włączeniem swojego dziecka do badania klinicznego. 19 % było niezdecydowanych, a 4 % nie chciało uczestniczyć w badaniu.
Aby lepiej zrozumieć, co motywowało tę decyzję, rodziny poproszono o wskazanie czynników, które były dla nich najważniejsze. Ryzyko związane z leczeniem lub procedurą było najczęstszą obawą (86 uczestników, 91 %). Na drugim miejscu znalazły się potencjalne korzyści z leczenia (77 uczestników, 82 %). Następnie lokalizacja badania (60 uczestników, 64 %), wsparcie w zakresie podróży i zakwaterowania (47 uczestników, 50 %) i wreszcie czas trwania badania (37 uczestników, 39 %).
Wnioski
Wyniki tej ankiety dostarczają cennych informacji na temat priorytetów i poglądów rodzin dotkniętych zespołem duplikacji genu MECP2.
Pomimo różnic w wieku, płci i lokalizacji, zdecydowana większość rodzin chce wziąć udział w badaniach klinicznych.
Ryzyko i potencjalne korzyści związane z testowanymi lekami są najważniejszymi czynnikami wpływającymi na decyzję o wzięciu udziału w badaniu. Aspekty logistyczne, takie jak lokalizacja, podróż i czas trwania badań, pozostają ważne, ale wydają się być drugorzędne.
Podczas gdy badania ATTUNE i HERO zbierają obecnie dane po pierwszych podaniach u ludzi, jesteśmy przekonani, że z czasem uzyskamy odpowiedzi na niektóre pytania i obawy naszej społeczności.
Jednocześnie musimy zacząć przygotowywać się na to, co nastąpi później. Jeśli wyniki tych wstępnych badań będą pozytywne, szersze uczestnictwo będzie miało kluczowe znaczenie dla przyszłych faz badań i zapewnienia globalnego dostępu do terapii. Dlatego właśnie opracowano tę ankietę: aby zrozumieć, gdzie są rodziny, jakie są ich oczekiwania i jak chętne są do udziału.
Ta ankieta to nie tylko dane, ale odzwierciedlenie zaangażowanej społeczności, zjednoczonej w skali globalnej, gotowej do rozwoju badań.
Dla rodzin, które jeszcze nie wzięły udziału, ankieta jest nadal otwarta. Nigdy nie jest za późno, aby zabrać głos i pomóc kształtować przyszłość badań klinicznych.
Polski 
Français 
Deutsch 
English (UK) 
Español 
Italiano 
Ελληνικά