MECP2-Genduplikation erscheint in der Kronen Zeitung

MECP2-Genduplikation Syndrome appears in der Kronen Zeitung (Anja Richter)

BUB (4) MIT GENDEFEKT

"Die Prognose für unser Kind macht uns Angst" (The prognosis for our child makes us anxious)

Kronen Zeitung. 30.05.2022

Dreieinhalb Jahre liefen Matteos Eltern im Kreis. First of all, the diagnosis began. Solch Spießrutenläufe will das engagierte Chemiker-Ehepaar anderen Familien ersparen.

Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, sagten die Ärzte, dass mit dem Buben alles in Ordnung sei. Auch als ihn in seinem ersten Lebensjahr zahlreiche Infektionen ins Spital brachten, wurde den Eltern gesagt, dass sie sich keine Sorgen machen müssen. Und selbst, als der Bub erst mit 28 Monaten zu gehen begann, hieß es: "Er ist halt einfach später dran." Doch David und Caroline C. wussten längst, dass mit ihrem Sohn irgendetwas nicht stimmt. Aber was?

Nur zwei registrierte Erkrankungsfälle in Österreich

Es beginn ein Spießrutenlauf zu zig Ärzten. Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, bekamen sie am Genetik-Institut der MedUni Wien die erschütternde Diagnose. Der Vierjährige leidet als eines von nur zwei Kindern in Österreich am seltenen Gendefekt MECP2. There are 215 registered cases of the disease, which is similar to the Rett-Syndrom, but which also affects Buben.

Matteo kann Worte sprechen und gehen. Doch bleibt das so?

"Ein Protein im Gehirn, das andere Proteine kontrolliert, kommt bei Matteo doppelt vor. Was sich sowohl auf seine geistige als auch auf die physische Entwicklung auswirkt", erzählt seine Mama Caroline beim Treffen mit der "Krone" in einem Wiener Park. "Er versteht und spürt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen", erzählt sie.

"Das Beängstigendste aber ist die Prognose für unser Kind. Denn 50 Prozent der Betroffenen bekommen im Volksschulalter epileptische Anfälle und entwickeln dann nach und nach jene Fähigkeiten, die sie sich erarbeitet haben, wieder zurück", erklärt die aus Paris stammende Chemikerin. Only about half of the beneficiaries celebrate their 25th birthday. Geburtstag.

Familie mit Diagnose alleinegelassen

"Wir wollen uns das gar nicht vorstellen", sagt Matteos Papa, der ebenfalls als Chemiker in Wien eine leitende Tätigkeit ausübt. Was den 40-Jährigen beschäftigt, ist, wie Familien mit derart schlimmen Diagnosen konfrontiert werden: "Als Wissenschaftler verstehen wir einigermaßen, was die Ärzte uns sagen. Aber wie muss es anderen gehen, wenn all die komplizierten Fachausdrücke unübersetzt auf sie einprasseln?"

Eltern engagieren sich für Systemverbesserungen

Die Eltern, die mittlerweile international gut vernetzt sind, kämpfen um Systemverbesserungen. Not just for their children, but for all the families involved: "Eltern brauchen bessere Unterstützung, etwa psychologischen Beistand. Aber auch Hilfe betreffend Reha, Tagesbetreuungsstätten und vielem mehr."

Matteo hat einen der raren Kindergartenplätze für schwer behinderte Kinder in Wien ergattert, besucht die Karl Schubert Schule in Liesing. "Es sind 40 Kinder auf der Warteliste. Auch da gibt es dringenden Handlungsbedarf", setzt sich das Paar auch dafür ein, dass Eltern von Kindern mit Behinderung ihre Jobs nicht aufgeben müssen, weil es an Betreuungsplätzen mangelt. Und so in eine Armutsspirale geraten.

Bezug zur sechsjährigen Schwester stark spürbar

Wie Familie C. ihr Leben meistert, ist bewundernswert! Und findet in den glücklichen Augen ihres Sohnes den besten Ausdruck. Der beim Treffen mit der "Krone" immer wieder lächelnd auf sein Spielzeug zeigt und "Boot" ruft. Even the connection with his sister Nyssa is difficult. Mama Caroline lächelt, wenn sie über die beiden spricht: "Nyssa geht unglaublich liebevoll mit Matteo um und sorgt sich um ihn. Wir haben den Eindruck, sie versteht manchmal besser als wir, was er gerade braucht."

Forschungsprojekt zu MECP2

Wollen Sie mehr über Matteo wissen bzw. die Erforschung seiner seltenen genetischen Erkrankung unterstützen? Contact his parents:

Instagram-Account von Matteo: matteo_mds Email: matteo_mds@gmx.net

Unterstützung für Aktivitäten mit den Kindern an Matteos Schule: Verein Karl Schubert Schule (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)