MECP2-Genduplikation erscheint in der Kronen Zeitung

MECP2-Genduplikation Syndrome aparece en der Kronen Zeitung (Anja Richter)

BUB (4) MIT GENDEFEKT

"Die Prognose für unser Kind macht uns Angst" (El pronóstico para nuestro hijo nos angustia)

Kronen Zeitung. 30.05.2022

Dreieinhalb Jahre liefen Matteos Eltern im Kreis. En primer lugar, comenzó el diagnóstico. Solch Spießrutenläufe will das engagierte Chemiker-Ehepaar anderen Familien ersparen.

Cuando Matteo nació en mayo de 2018, los médicos le dijeron que con su bebé todo estaba en orden. A pesar de que en su primer año de vida sufrió varias infecciones en el hospital, sus padres les dijeron que no debían hacerle daño. Und selbst, als der Bub erst mit 28 Monaten zu gehen begann, hieß es: "Er ist halt einfach später dran." Doch David und Caroline C. wussten längst, dass mit ihrem Sohn irgendetwas nicht stimmt. ¿Pero qué?

Sólo hay dos enfermedades registradas en Austria

Comienza un viaje de exploración a dos médicos. En agosto de 2021, tres años después del nacimiento de Matteos, el Instituto de Genética de la Universidad de Medicina de Viena les diagnosticó la enfermedad. El niño de cuatro años padece la rara enfermedad MECP2, que sólo afecta a dos niños en Austria. Hay 215 casos registrados de esta enfermedad, que es similar al Síndrome de Rett, pero que también afecta a los Buben.

Matteo puede decir y decir palabras. Pero, ¿es así?

"Una proteína en el cuerpo, que otra proteína controla, es lo que le pasa a Matteo. Se trata de algo que afecta tanto a su desarrollo físico como a su desarrollo espiritual", explica su madre, Caroline, durante una excursión con la "corona" en un parque de Viena. "No lo entiende todo, sólo puede decir unas pocas palabras", afirma.

"Pero lo más importante es el diagnóstico para nuestro hijo. Porque el 50 % de los beneficiarios tienen epilepsia desde la infancia en las universidades populares y, a partir de entonces, vuelven a padecer las enfermedades que se les han diagnosticado", explica la química nacida en París. Sólo la mitad de los beneficiarios celebran su 25 cumpleaños. Geburtstag.

Familie mit Diagnose alleinegelassen

"No queremos decir nada sobre esto", afirma Matteos Papa, que también trabaja como químico en Viena. Lo que le preocupa a este hombre de 40 años es cómo se enfrentan las familias a diagnósticos muy débiles: "Como científicos, entendemos muy bien lo que nos dicen los médicos. Aber wie muss es anderen gehen, wenn all die komplizierten Fachausdrücke unübersetzt auf sie einprasseln?"

Los padres se comprometen a mejorar el sistema

Los padres, que a menudo están muy interconectados, quieren mejorar el sistema. No sólo para sus hijos, sino para todas las familias implicadas: "Eltern brauchen bessere Unterstützung, etwa psychologischen Beistand. Aber auch Hilfe betreffend Reha, Tagesbetreuungsstätten und vielem mehr".

Matteo ha estudiado en una de las pocas guarderías para niños con retraso escolar de Viena, la Karl Schubert Schule de Liesing. "Hay 40 niños en la lista. Auch da gibt es dringenden Handlungsbedarf", setzt sich das Paar auch dafür ein, dass Eltern von Kindern mit Behinderung ihre Jobs nicht aufgeben müssen, weil es an Betreuungsplätzen mangelt. Y así en una espiral armamentística.

Bezug zur sechsjährigen Schwester stark spürbar

¡Wie Familie C. ihr Leben meistert, ist bewundernswert! Und findet in den glücklichen Augen ihres Sohnes den besten Ausdruck. Der beim Treffen mit der "Krone" immer wieder lächelnd auf sein Spielzeug zeigt und "Boot" ruft. Incluso la conexión con su hermana Nyssa es difícil. Mama Caroline lächelt, wenn sie über die beiden spricht: "Nyssa geht unglaublich liebevoll mit Matteo um und sorgt sich um ihn. Wir haben den Eindruck, sie versteht manchmal besser als wir, was er gerade braucht."

Proyecto de investigación sobre MECP2

¿Quieres saber más sobre Matteo y contribuir a la investigación de su grave enfermedad genética? Póngase en contacto con sus padres:

Cuenta de Instagram de Matteo: matteo_mds Correo electrónico: matteo_mds@gmx.net

Unterstützung für Aktivitäten mit den Kindern an Matteos Schule: Verein Karl Schubert Schule (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)