MECP2-Genduplikation pojawia się w Kronen Zeitung

Syndrom enduplikacji MECP2 pojawia się w der Kronen Zeitung (Anja Richter)

BUB (4) MIT GENDEFEKT

"Die Prognose für unser Kind macht uns Angst" (Prognoza dla naszego dziecka wywołuje w nas niepokój)

Kronen Zeitung. 30.05.2022

Dreieinhalb Jahre liefen Matteos Eltern im Kreis. Przede wszystkim rozpoczęła się diagnoza. Solch Spießrutenläufe will das engagierte Chemiker-Ehepaar anderen Familien ersparen.

Gdy Matteo urodził się w maju 2018 r., powiedziano mu, że z Bubenem wszystko jest w porządku. Auch als ihn in seinem ersten Lebensjahr zahlreiche Infektionen ins Spital brachten, wurde den Eltern gesagt, dass sie sich keine Sorgen machen müssen. A kiedy Bub zaczynał od 28 miesiąca życia, powiedział: "Er ist halt einfach später dran". Doch David und Caroline C. wussten längst, dass mit ihrem Sohn irgendetwas nicht stimmt. Aber was?

Tylko dwie zarejestrowane firmy w Austrii

Rozpoczyna się spießrutenlauf zu zig Ärzten. W sierpniu 2021 roku, trzy lata po narodzinach Matteosa, w Instytucie Genetyki MedUni w Wiedniu rozpoczęto diagnostykę. Dziewięciolatek jest jednym z zaledwie dwóch dzieci w Austrii z rzadkim genem MECP2. Zarejestrowano 215 przypadków choroby, która jest podobna do syndromu Retta, ale dotyka również Buben.

Matteo potrafi wypowiadać słowa. Doch bleibt das so?

"Ein Protein im Gehirn, das andere Proteine kontrolliert, kommt bei Matteo doppelt vor. Ma to wpływ nie tylko na jego geistykę, ale także na rozwój fizyczny", mówi jej mama Caroline podczas występu z "Krone" w wiedeńskim parku. "Er versteht und spürt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen", erzählt sie.

"Najważniejsza jest jednak diagnoza dla naszego dziecka. Denn 50 Prozent der Betroffenen bekommen im Volksschulalter epileptische Anfälle und entwickeln dann nach und nach jene Fähigkeiten, die sie sich erarbeitet haben, wieder zurück", erklärt die aus Paris stammende Chemikerin. Tylko około połowa beneficjentów obchodzi swoje 25. urodziny. Geburtstag.

Rodzina z diagnozą alleinegelassen

"Wir wollen uns das gar nicht vorstellen", mówi Matteos Papa, który jako chemik w Wiedniu ma za sobą długą karierę zawodową. To, co łączy 40-latka, to sposób, w jaki konfrontowane są rodziny z trudnymi diagnozami: "Jako naukowcy rozumiemy dokładnie, co mówią nam lekarze. Aber wie muss es es anderen gehen, wenn all die komplizierten Fachausdrücke unübersetzt auf sie einprasseln?".

Eltern angażuje się na rzecz usprawnień systemowych

Die Eltern, die mittlerweile international gut vernetzt sind, kämpfen um Systemverbesserungen. Nie tylko dla swoich dzieci, ale dla wszystkich zaangażowanych rodzin: "Eltern brauchen bessere Unterstützung, etwa psychologischen Beistand. Ale także pomocy związanej z Reha, Tagesbetreuungsstätten i wieloma innymi."

Matteo hat einen der raren Kindergartenplätze für schwer behinderte Kinder in Wien ergattert, besucht die Karl Schubert Schule in Liesing. "Na liście podopiecznych jest 40 dzieci. Auch da gibt es dringenden Handlungsbedarf", setzt sich das Paar auch dafür ein, dass Eltern von Kindern mit Behinderung ihre Jobs nicht aufgeben müssen, weil es an Betreuungsplätzen mangelt. Und so in eine Armutsspirale geraten.

Bezug zur sechsjährigen Schwester stark spürbar

Wie Familie C. ihr Leben meistert, ist bewundernswert! Und findet in den glücklichen Augen ihres Sohnes den besten Ausdruck. Der beim Treffen mit der "Krone" immer wieder lächelnd auf sein Spielzeug zeigt und "Boot" ruft. Nawet związek z jego siostrą Nyssą jest trudny. Mama Caroline lächelt, wenn sie über die beiden spricht: "Nyssa geht unglaublich liebevoll mit Matteo um und sorgt sich um ihn. Mamy wrażenie, że ona rozumie o wiele lepiej niż my, czego on pragnie."

Projekt badawczy dotyczący MECP2

Chcesz dowiedzieć się więcej o Matteo i wesprzeć badania nad jego chorobą genetyczną? Skontaktuj się z jego rodzicami:

Konto Matteo na Instagramie: matteo_mds Email: matteo_mds@gmx.net

Wspieranie działań na rzecz dzieci w Matteos Schule: Verein Karl Schubert Schule (IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500, BIC: BKAUATWW)