L'annuncio del MECP2 nella Kronen Zeitung

La sindrome di MECP2-Genduplikation appare in der Kronen Zeitung (Anja Richter)

BUB (4) MIT GENDEFEKT

"Die Prognose für unser Kind macht uns Angst" (La prognosi per il nostro bambino ci rende ansiosi)

Kronen Zeitung. 30.05.2022

Da tre anni Matteos Eltern im Kreis. Prima di tutto, è iniziata la diagnosi. Solch Spießrutenläufe will das engagierte Chemiker-Ehepaar anderen Familien ersparen.

Als Matteo im Mai 2018 geborende, sagten die Ärzte, dass mit dem Buben alles in Ordnung sei. Anche se ihn, nel suo primo anno di vita, ha subito diverse infezioni all'ospedale, le sue madri sono state convinte che le sue fonti non possono essere eliminate. E da solo, visto che il bambino è nato a 28 mesi, ha detto: "È ancora lontano". Ma David e Caroline C. si chiedono da tempo se con il loro bambino non ci sia nulla da temere. Ma che cosa?

Nur zwei registrierte Erkrankungsfälle in Österreich

Comincia uno Spießrutenlauf tra zig Ärzten. Nell'agosto del 2021, a tre anni dalla nascita di Matteo, viene effettuata la diagnosi presso il Genetik-Institut della MedUni Wien. Il bambino di tre anni è affetto da MECP2, una delle due malattie più frequenti in Österreich. Sono stati registrati 215 casi di questa malattia, simile alla sindrome di Rett, ma che colpisce anche i bambini.

Matteo può pronunciare parole e andare in giro. Ma è proprio così?

"Una proteina nel cervello, che controlla un'altra proteina, viene utilizzata da Matteo in modo diverso. Was sich sowohl auf seine geistige als auch auf die physische Entwicklung auswirkt", erzählt seine Mama Caroline beim Treffen mit der "Krone" in einem Wiener Park. "Non capisce e non sparla di tutto, può solo dire poche parole", dice lei.

"La cosa più importante è la diagnosi per il nostro bambino. Infatti, il 50 percento dei beneficiari ha avuto un'infanzia epilettica nel Volksschulalter e ha sviluppato sempre di più le sue capacità, che sono state rafforzate, per poi tornare indietro", spiega l'esperta di Chimica di Parigi. Solo circa la metà dei beneficiari festeggia il proprio 25° compleanno. Geburtstag.

Famiglia con diagnosi alleinegelassen

"Wir wollen uns das gar nicht vorstellen", dice Matteos Papa, che ha sempre lavorato come chimico a Vienna con una lunga esperienza. La cosa che più interessa ai 40enni è il modo in cui le famiglie con diagnosi difficili vengono messe a confronto: "Come scienziati capiamo che siamo in grado di capire meglio quello che ci dicono i dottori. Ma come possono fare gli altri, se tutti i testi di medicina compilati non sono stati interpretati da loro?".

Gli anziani si impegnano per le modifiche al sistema

Le madri, che da sempre hanno un'ottima reputazione a livello internazionale, chiedono di migliorare il sistema. Non solo per i loro figli, ma anche per tutte le famiglie coinvolte: "Eltern brauchen bessere Unterstützung, etwa psychologischen Beistand. Ma anche assistenza per quanto riguarda Reha, Tagesbetreuungsstätten e molto altro".

Matteo ha scelto uno dei più rari asili per bambini con problemi di salute a Vienna e ha visitato la Karl Schubert Schule di Liesing. "Ci sono 40 bambini nella lista dei genitori. Auch da gibt es dringenden Handlungsbedarf", setzt sich das Paar auch dafür ein, dass Eltern von Kindern mit Behinderung ihre Jobs nicht aufgeben müssen, weil es an Betreuungsplätzen mangelt. E così in un'armistizio.

Il confronto con la moglie di due anni fa è molto interessante

Il modo in cui la famiglia C. ha saputo gestire la sua vita è sorprendente! E trova in den glücklichen Augen ihres Sohnes den besten Ausdruck. Der beim Treffen mit der "Krone" immer wieder lächelnd auf sein Spielzeug zeigt und "Boot" ruft. Anche il legame con la sorella Nissa è difficile. Mamma Caroline dice, quando parla dei due: "Nyssa è molto simpatica con Matteo e si affida a lui. Noi abbiamo l'impressione che lei sappia fare molto meglio di noi quello che lui vuole fare".

Progetto di ricerca su MECP2

Volete sapere di più su Matteo e approfondire la ricerca sulla sua grave malattia genetica? Contattate i suoi genitori:

Account Instagram von Matteo: matteo_mds Email: matteo_mds@gmx.net

Sostegno per le attività con i bambini della scuola Matteos: Verein Karl Schubert Schule (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)