Bewertung der Belastung von Pflegekräften durch das MECP2-Duplikationssyndrom

Das MECP2-Genduplikationssyndrom ist eine progressive neurogenetische Störung, die zu geistigen und motorischen Behinderungen führt. Kinder mit diesem Syndrom können nicht selbstständig leben und sind stark von Pflegekräften und Betreuern, insbesondere von ihren Eltern, abhängig.

Für Betreuer kann die Pflege eines Kindes mit fortschreitenden Behinderungen eine große Herausforderung darstellen, da die Pflege ständig angepasst werden muss und es an angemessener Unterstützung mangelt.

Obwohl sie sehr wichtig sind, werden Komfort und Wohlbefinden der Pflegenden häufig nicht als Parameter zur Verbesserung der Gesundheit kranker Menschen betrachtet. Wenn man die Belastung der Pflegenden in Angriff nimmt, könnte man nicht nur die Gesundheit dieser gefährdeten Patientengruppe verbessern, sondern auch die Lebensqualität ihrer Familien, was wiederum ein Gewinn für die Gesellschaft wäre.

Dr. Pehlivan und ihr Team untersuchten zum ersten Mal die Belastung von Pflegern und Betreuern von Patienten mit dem MECP2-Duplikationssyndrom. In ihrer Studie erstellten sie zunächst eine Skala, um die Auswirkungen der ständigen Herausforderungen, denen sich Pfleger und Betreuer gegenübersehen, zu bewerten. Diese Skala wurde dann verwendet, um den Zusammenhang zwischen den Symptomen der MECP-Syndrom-Patienten und der zunehmenden Belastung der Pflegenden und Betreuenden zu ermitteln. Die Studie ermittelte mehrere Faktoren, die zur elterlichen Belastung beitragen können. Zu den untersuchten Faktoren gehörten die finanzielle Belastung, der Zugang zu Experten, der Zugang zu einer angemessenen Behandlung, die verkürzte Lebenserwartung, die Verzögerung bei genetischen Tests und die Herausforderungen mit Familienmitgliedern und im Sozialleben.

Die Studie wurde zwischen September und November 2020 unter 101 Pflegekräften aus der ganzen Welt durchgeführt, wobei das Alter der Patienten mit dem Syndrom von 1 bis 51 Jahren reichte.

Die Studie ergab, dass :

- Die Pflege eines Patienten mit MDS führt bei den Pflegenden zu selbst wahrgenommener Angst, emotionaler Erschöpfung und Depression. Diese Gefühle tragen zu einem hohen Belastungsscore bei.

- Es wurde nachgewiesen, dass das Vorhandensein von epileptischen Anfällen bei MDS-Patienten für einen Anstieg des Belastungsscores verantwortlich ist. Keine signifikante Belastung wurde mit Verstopfung, Infektion, Mobilität, Alter des MDS-Patienten oder des Pflegepersonals und der Pflegedauer in Verbindung gebracht. Es kann jedoch nicht ausgeschlossen werden, dass die Kombination all dieser spezifischen Symptome oder Anliegen dazu beiträgt, die Belastung der Pflegenden zu erhöhen.

- Obwohl es signifikante Unterschiede zwischen den Gesundheitssystemen gab, hatte die geografische Verteilung der MDS und ihrer Pflegekräfte keinen Einfluss auf den Belastungsscore.

Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

ZUSAMMENFASSUNG DER VERÖFFENTLICHUNG

Hintergrund : Das MECP2-Duplikationssyndrom (MDS) ist eine seltene neurogenetische Störung, die durch eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, refraktäre Epilepsie, wiederkehrende Infektionen und funktionelle gastrointestinale Probleme gekennzeichnet ist. Aufgrund der erheblichen klinischen Probleme und der lebenslangen Behinderung von Kindern mit dieser Störung haben wir die Hypothese aufgestellt, dass die Belastung für die Eltern/Pfleger/Betreuer dieser Kinder groß ist. Es gibt jedoch keine Berichte darüber, wie sich diese Belastung auf die Betreuer/Angehörigen von Menschen mit MECP2-Genduplikationssyndrom auswirkt.

Methoden : Wir entwickelten und validierten eine Belastungsskala zur Untersuchung der Herausforderungen von Betreuern von Kindern und Erwachsenen mit dem Syndrom und ermittelten Faktoren, die zur Belastung von Betreuern beitragen. Wir entwickelten ein Patientenregister, das dem Gesetz über die Übertragbarkeit und Haftung in der Krankenversicherung für Familien mit dem Syndrom entspricht, und führten mithilfe dieses Registers eine Umfrage zur Belastung der Pflegenden durch.

Ergebnisse : Von 237 ausgefüllten Fragebögen waren 101 für die Studie geeignet. Wir ermittelten bei den Pflegenden ein erhöhtes Ausmaß an Angst, Depression und emotionaler Erschöpfung, die mit höheren Belastungswerten korrelierten. Epilepsie ist das einzige klinische Merkmal, das zu einer höheren Belastung der Pflegenden von Menschen mit Epilepsie führt. Die Belastung war bei hispanischen Pflegenden höher. Die Dauer der Pflege korrelierte negativ mit dem Belastungsscore.

Schlussfolgerungen : Dies ist die erste Studie, in der die Belastung pflegender Angehöriger von Menschen mit MDS untersucht und mehrere Faktoren ermittelt wurden, die zu einer erhöhten Belastung beitragen. Wenn diese Anliegen berücksichtigt werden, kann die Gesundheit von Menschen mit MDS verbessert und zum Wohlbefinden ihrer Betreuer und Pflegenden beigetragen werden.