Υποστήριξη των οικογενειών

Ανταλλαγή εμπειριών με οικογένειες που περιμένουν διάγνωση και βελτίωση της ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους.

Νέα διάγνωση

Ωστόσο, η οικογενειακή υποστήριξη συχνά παραμελείται. Οι οικογένειες των παιδιών με σπάνιες και σοβαρές ασθένειες συχνά αφήνονται να τα βγάλουν πέρα μόνες τους. Έχουμε βρεθεί κι εμείς εκεί. Είμαστε εδώ για να σας βοηθήσουμε και να σας καθοδηγήσουμε.

Ιατρική και θεραπευτική παρακολούθηση

Παρόλο που δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2, η θεραπεία επικεντρώνεται στα συμπτώματα και τις συνέπειες της πάθησης. Τα πάσχοντα παιδιά πρέπει να υποστηρίζονται και να διεγείρονται όσο το δυνατόν περισσότερο, προκειμένου να αποφεύγονται οι επιπλοκές, να υποστηρίζεται η ανάπτυξή τους και να βελτιώνεται η ποιότητα ζωής τους.

Ψυχολογική υποστήριξη

Παρέχει υποστήριξη στους γονείς ή/και τα αδέλφια κατά την αναζήτηση της διάγνωσης ή αργότερα στην πορεία της νόσου.

Φυσικοθεραπεία

Διεγείρει και διατηρεί την απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων και τον συντονισμό των κινήσεων. Βοηθά επίσης στην πρόληψη επιπλοκών που συνδέονται με τη σπαστικότητα (ακούσια μυϊκή δυσκαμψία).

Λογοθεραπεία

Βοηθά στη διέγερση των μυών του προσώπου για την υποβοήθηση της κατάποσης και τη διαχείριση της υπεραφαγίας. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την επεξεργασία λεκτικών και βοηθητικών μέσων επικοινωνίας, όπως η νοηματική γλώσσα και οι τεχνικές μετα-επικοινωνίας.

Εργοθεραπεία

Στόχος του είναι να αφυπνίσει τα παιδιά στο περιβάλλον τους και να τα βοηθήσει να αποκτήσουν επίγνωση του σώματός τους. Οι θεραπείες βοηθούν επίσης τα παιδιά να μάθουν να βελτιστοποιούν την αντιστοιχία μεταξύ των ικανοτήτων τους και του περιβάλλοντός τους.

Αντιβιοτική προφύλαξη κατά των λοιμώξεων

Στόχος της είναι να προλάβει τα επαναλαμβανόμενα προβλήματα με τις λοιμώξεις, οι οποίες είναι συχνά πολύ επικίνδυνες για τους ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο.

Ιπποθεραπεία, ή θεραπεία με χρήση ζώων

Ενισχύει τους εσωτερικούς μύες και αφυπνίζει τις αισθήσεις.

Ανταλλαγές μεταξύ οικογενειών

Το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 είναι μια σπάνια ασθένεια της οποίας τα συμπτώματα αλλάζουν με την πάροδο των ετών. Αυτό καθιστά δύσκολο για τους γονείς να ενημερώνονται για τις τεχνικές φροντίδας. Οι γονείς μαθαίνουν αυτές τις τεχνικές φροντίδας κατά τη διάρκεια συνομιλιών.

Μοιραζόμενοι τις εμπειρίες και τις συμβουλές μας, θα θέλαμε να στηρίξουμε τις οικογένειες και να τις βοηθήσουμε να ζουν όσο το δυνατόν καλύτερα με το σύνδρομο σε καθημερινή βάση. Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας αν θέλετε κι εσείς να μοιραστείτε τις εμπειρίες και τις συμβουλές σας.

Μαρτυρίες από οικογένεια και φίλους

"Όταν διαγιγνώσκεστε για πρώτη φορά, οι γιατροί σκιαγραφούν μια πολύ, πολύ ζοφερή εικόνα. Και στη συνέχεια, καθώς περνούν οι μέρες, οι μήνες και τα χρόνια, συνειδητοποιείς ότι αυτή η μαύρη εικόνα διανθίζεται από χρωματιστές κηλίδες... χαμόγελα, όμορφες συναντήσεις, στιγμές ευτυχίας που πρέπει να ξέρεις να πιάνεις".

Caroline, μαμά του Matteo (4)