Οικογενειακή μαρτυρία: η οικογένεια Gersohn

Μια μέρα στη ζωή μιας οικογένειας με σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2

(γραμμένο από Sasha Gersohn)

Το πρωί χτυπάει το ξυπνητήρι. 

Ήρθε η ώρα να αλλάξουμε τον συνεχή τροφοδότη, καθώς ο γιος μας, ο Zac, τρέφεται μέσω σωλήνα GJ λόγω προβλημάτων κατάποσης και παλινδρόμησης. Αφαιρούμε τη μάσκα bipap, η οποία παρέχει υποστήριξη της αναπνοής του ενώ κοιμάται, και επαναφορτίζουμε το μόνιτορ οξυγόνου και το μόνιτορ καρδιακών παλμών.

Η μέρα μπορεί στη συνέχεια να ξεκινήσει... πρώτα με φαρμακευτική αγωγή για την πρόληψη της παλινδρόμησης και τη βελτίωση των επιπέδων σιδήρου.

Μια σειρά από θεραπείες έχουν προγραμματιστεί για την ημέρα: εργοθεραπεία για να δουλέψουν οι λεπτές κινητικές δεξιότητες, φυσιοθεραπεία για να δουλέψουν οι αδρές κινητικές δεξιότητες και να δυναμώσουν οι μύες, και λογοθεραπεία για να μάθουν άλλους τρόπους επικοινωνίας και να προσπαθήσουν να βελτιώσουν τις δεξιότητες κατάποσης. 

Μέσα σε λίγες ώρες, όλη αυτή η σκληρή δουλειά αφήνει τον Zac εξαντλημένο και κακόκεφο. Στη συνέχεια πρέπει να πάρει τον πρώτο του υπνάκο της ημέρας... κατά προτίμηση στο κρεβάτι του με το bipap για καλύτερο ύπνο. 

Όταν ξυπνήσετε, είναι ώρα να εξασκηθείτε στο να σηκώνεστε όρθιοι και να κινείστε. Χρησιμοποιούμε τον ειδικό εξοπλισμό μέχρι να έρθει η ώρα για τον δεύτερο ύπνο. 

Το βράδυ, το φάρμακο χορηγείται μέσω του γαστρεντερικού σωλήνα. Χρησιμοποιούμε καθημερινά έναν νεφελοποιητή για την πρόληψη της πνευμονικής συμφόρησης. Την ώρα του ύπνου, συνδέουμε το bipap, τους νάρθηκες αντίχειρα που στηρίζουν τον ανοιχτό αντίχειρα κατά τη διάρκεια της νύχτας, το μόνιτορ οξυγόνου και αλλάζουμε τη σύριγγα γάλακτος για τρίτη φορά εκείνη την ημέρα.

Εάν ο Zac δεν είναι καλά, οι περισσότερες δραστηριότητες της ημέρας περιλαμβάνουν φυσιοθεραπεία του θώρακα, επιπλέον εισπνοές και ρινικούς ψεκασμούς για την πρόληψη της πνευμονίας. Εάν ο Zac έχει βήχα, χρησιμοποιούμε αμέσως αντιβιοτικά - αυτό μπορεί να συμβεί μία φορά κάθε δύο μήνες και τα συμπτώματα της ασθένειας μπορεί να χρειαστούν έως και ένα μήνα για να εξαφανιστούν. Κάθε έξι μήνες οργανώνονται επισκέψεις στο νοσοκομείο παίδων για να δούμε ειδικούς: νευρολόγους, ειδικούς ύπνου, ειδικούς πνευμόνων, γαστρεντερολόγους, καθώς και τον παιδίατρο. 

Η ημερήσια φροντίδα δεν αποτελεί επιλογή, καθώς οι άρρωστοι και τα μεγάλα πλήθη πρέπει πάντα να αποφεύγονται, οπότε ο Zac χρειάζεται υποστήριξη στο σπίτι ή την παρουσία ενός συγγενή. Επίσης, περιορίζει το τι μπορείτε να κάνετε ως οικογένεια για το φόβο της μόλυνσης. 

Αυτή είναι η καθημερινή ζωή ενός παιδιού και ενός φροντιστή που αντιμετωπίζει το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2.

Όταν η κόρη μας ξυπνάει, ακούμε βήματα να τρέχουν στο διάδρομο, πηδάει στο κρεβάτι μας και μας αγκαλιάζει το πρωί. Μας ψιθυρίζει πόσο πολύ μας αγαπάει και τι θα ήθελε να κάνει σήμερα. Οι δυνατότητές της είναι ατελείωτες. Να κολυμπήσει, να παίξει μπόουλινγκ, να παίξει στο πάρκο, να περάσει χρόνο με τους φίλους της στο σχολείο. 

Δεν κουράζεται και δεν έχει κανένα πρόβλημα να εκφράσει τα συναισθήματά της. Η ασθένεια δεν την ανησυχεί και δεν ανησυχεί ούτε εμάς. Το μέλλον της είναι λαμπρό, είναι έξυπνη και διασκεδαστική, με ισχυρή θέληση και αγάπη. Δεν έχει κανένα πρόβλημα υγείας. Αυτό είναι το είδος της ημέρας και του μέλλοντος που θέλουμε για όλα τα παιδιά μας.

Για τους φροντιστές, οι συνεχείς σκέψεις σχετικά με τη φαρμακευτική αγωγή, τις θεραπείες, την ασθένεια και την ευεξία είναι εξαντλητικές και αγχωτικές. 

Ο γονιός στερείται την ενέργεια που χρειάζεται για να παίξει με τα αδέρφια και νιώθει πάντα ενοχές. Τα διαλείμματα και οι διακοπές πρέπει να προγραμματίζονται για να ξεφύγουν από τους έντονους ρυθμούς της καθημερινότητας. Η επικοινωνία με τους συντρόφους, τους φίλους, την οικογένεια ή τους θεραπευτές είναι εξαιρετικά σημαντική για να ξεδιπλώσετε τα συναισθήματα που συνοδεύουν την ύπαρξη ενός παιδιού με ειδικές ανάγκες...