Témoignage de famille: les Gersohn

Une journée dans la vie d’une famille atteinte du syndrome de duplication du gène MECP2

(écrit par Sasha Gersohn)

Le matin, le signal d’alarme retentit. 

Il est temps de changer l’alimentation en continu, car notre fils, Zac, est nourri par une sonde GJ en raison de problèmes de déglutition et de reflux. Nous retirons un masque de bipap, qui fournit une assistance respiratoire pendant son sommeil, et nous rechargeons le moniteur d’oxygène et le moniteur de fréquence cardiaque.

La journée peut alors commencer… d’abord avec des médicaments pour prévenir le reflux et améliorer les niveaux de fer.

De multiples thérapies sont programmées pour la journée : ergothérapie pour travailler la motricité fine, kinésithérapie pour travailler la motricité globale et renforcer les muscles, orthophonie pour apprendre d’autres façons de communiquer et essayer d’améliorer les capacités de déglutition. 

En l’espace de quelques heures, tout ce travail acharné épuise Zac et le rend grognon. Il doit alors faire sa première sieste de la journée… de préférence dans son lit avec la bipap pour un meilleur sommeil. 

Au réveil, il est temps de s’entraîner à se tenir debout et à se déplacer. Nous utilisons l’équipement spécialisé jusqu’à l’heure de la deuxiéme sieste. 

Le soir, les médicaments sont administrés par la sonde gastro-intestinale. Nous utilisons un nébuliseur tous les jours pour prévenir la congestion pulmonaire. À l’heure du coucher, nous connectons le bipap, les attelles de pouce qui soutiennent le pouce ouvert pendant la nuit, le moniteur d’oxygène et nous changeons la seringue de lait pour la troisième fois de la journée.

Si Zac n’est pas en forme, la plupart des activités de la journée impliquent une physiothérapie thoracique, des nébulisations supplémentaires et des pulvérisations nasales pour éviter une pneumonie. Si Zac tousse, nous utilisons immédiatement des antibiotiques – cela peut arriver une fois tous les deux mois et les symptômes de la maladie peuvent prendre jusqu’à un mois pour disparaître. Tous les six mois, des visites à l’hôpital pour enfants sont organisées pour consulter des spécialistes : neurologues, spécialistes du sommeil, pneumologues, gastro-entérologues, ainsi que le pédiatre. 

La garderie n’est pas une option, car il faut toujours éviter les personnes malades et les grandes foules, si bien que Zac a besoin d’un soutien à domicile ou de la présence d’un parent. Cela limite également ce que l’on peut faire en famille par crainte d’infections. 

Voici le quotidien d’un enfant et d’une soignante confrontés au syndrome de duplication du gène MECP2.

Au réveil de notre fille, nous entendons des pas qui courent dans le couloir, elle saute sur notre lit et nous fait des câlins le matin. Elle nous chuchote combien elle nous aime et ce qu’elle aimerait faire aujourd’hui. Ses possibilités sont infinies. Nager, jouer au bowling, jouer au parc, passer du temps avec ses amis de l’école. 

Elle ne se fatigue pas et n’a pas de mal à exprimer ses émotions. La maladie ne l’inquiète pas et ne nous inquiète pas non plus. Son avenir est prometteur, elle est intelligente et amusante, pleine de volonté et aimante. Elle n’a aucun problème de santé. C’est le type de journée et d’avenir que nous souhaitons pour tous nos enfants.

Pour les soignants, les pensées constantes concernant les médicaments, les thérapies, la maladie et le bien-être sont épuisantes et stressantes. 

Le parent est privé de l’énergie nécessaire pour jouer avec les frères et soeurs, et se sent toujours coupable. Les pauses et les vacances doivent être prévues pour échapper au rythme effréné de la vie quotidienne. La communication avec les partenaires, les amis, la famille ou les thérapeutes est extrêmement importante pour déballer les sentiments qui accompagnent le fait d’avoir un enfant ayant des besoins spéciaux…