Opinia rodziny: rodzina Gersohnów

Dzień z życia rodziny z zespołem duplikacji genu MECP2

(napisany przez Sashę Gersohn)

Rano włącza się alarm. 

Nadszedł czas na zmianę podajnika ciągłego, ponieważ nasz syn, Zac, jest karmiony przez rurkę GJ z powodu problemów z połykaniem i refluksem. Usuwamy maskę bipap, która zapewnia wsparcie oddychania podczas snu, a także ładujemy monitor tlenu i monitor pracy serca.

Następnie można rozpocząć dzień... najpierw od leków zapobiegających refluksowi i poprawiających poziom żelaza.

Na ten dzień zaplanowano szereg terapii: terapię zajęciową mającą na celu poprawę umiejętności motorycznych, fizjoterapię mającą na celu poprawę umiejętności motorycznych i wzmocnienie mięśni oraz terapię logopedyczną mającą na celu naukę innych sposobów komunikacji i poprawę umiejętności połykania. 

W ciągu kilku godzin cała ta ciężka praca sprawia, że Zac jest wyczerpany i zrzędliwy. Następnie musi uciąć sobie pierwszą drzemkę w ciągu dnia... najlepiej w swoim łóżku z bipapem, aby lepiej przespać noc. 

Po przebudzeniu nadszedł czas, aby poćwiczyć wstawanie i poruszanie się. Używamy specjalistycznego sprzętu, dopóki nie nadejdzie czas na drugą drzemkę. 

Wieczorem leki są podawane przez zgłębnik żołądkowo-jelitowy. Codziennie używamy nebulizatora, aby zapobiec zatorom w płucach. Przed snem podłączamy bipap, szyny na kciuk, które podtrzymują otwarty kciuk w nocy, monitor tlenu i zmieniamy strzykawkę do mleka po raz trzeci tego dnia.

Jeśli Zac źle się czuje, większość zajęć w ciągu dnia obejmuje fizjoterapię klatki piersiowej, dodatkowe nebulizacje i aerozole do nosa, aby zapobiec zapaleniu płuc. Jeśli Zac ma kaszel, natychmiast stosujemy antybiotyki - może się to zdarzyć raz na dwa miesiące, a objawy choroby mogą ustąpić nawet po miesiącu. Co sześć miesięcy organizowane są wizyty w szpitalu dziecięcym u specjalistów: neurologów, specjalistów od snu, specjalistów od płuc, gastroenterologów, a także pediatry. 

Opieka dzienna nie wchodzi w grę, ponieważ zawsze należy unikać chorych osób i dużych tłumów, więc Zac potrzebuje wsparcia w domu lub obecności krewnych. Ogranicza to również to, co można robić jako rodzina z obawy przed infekcją. 

Oto codzienne życie dziecka i jego opiekuna z zespołem duplikacji genu MECP2.

Kiedy nasza córka się budzi, słyszymy kroki biegnące korytarzem, wskakuje na nasze łóżko i przytula nas rano. Szepcze, jak bardzo nas kocha i co chciałaby dzisiaj robić. Jej możliwości są nieograniczone. Pływanie, kręgle, zabawa w parku, spędzanie czasu z przyjaciółmi w szkole. 

Nie męczy się i nie ma problemów z wyrażaniem emocji. Choroba jej nie martwi i nie martwi również nas. Jej przyszłość rysuje się w jasnych barwach, jest inteligentna i wesoła, ma silną wolę i jest kochająca. Nie ma żadnych problemów zdrowotnych. Takiego dnia i takiej przyszłości chcemy dla wszystkich naszych dzieci.

Dla opiekunów ciągłe myślenie o lekach, terapiach, chorobie i dobrym samopoczuciu jest wyczerpujące i stresujące. 

Rodzic jest pozbawiony energii potrzebnej do zabawy z rodzeństwem i zawsze czuje się winny. Przerwy i wakacje muszą być zaplanowane, aby uciec od gorączkowego tempa codziennego życia. Komunikacja z partnerami, przyjaciółmi, rodziną lub terapeutami jest niezwykle ważna, aby rozpakować uczucia związane z posiadaniem dziecka ze specjalnymi potrzebami...