La Sindrome da Duplicazione di MECP2 sulla Kronen Zeitung (giornale austriaco)

Matteo, diagnosticato con Sindrome da duplicazione di MECP2 sulla Kronen Zeitung, un giornale austriaco (Anja Richter).

Trovi qui la traduzione dell'articolo. Tradotto dal tedesco da Marco Luparia

UN BAMBINO DI 4 ANNI CON UNA MALATTIA GENETICA

"La prognosi per il futuro di nostro figlio ci spaventa".

Un articolo di Anja Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022

For three and a half years, Matteo's parents struggled to find answers. It was only at the end of this period that the serious diagnosis was made. The team of chemists got involved because they wanted to share this long journey with other families.

Quando Matteo e' nato nel 2018, i dottori dissero che tutto andava bene. Anche quando numerose infezioni lo hanno portato ad essere ricoverato in ospedale nel suo primo anno di vita, ai genitori venne detto di non preoccuparsi. E anche se il bambino non ha iniziato a camminare fino ai 28 mesi, ai genitori e' stato detto: "E' solo un po' in ritardo". Nonostante tutto, David e Caroline C. percepivano da lungo tempo che ci potesse essere qualcosa che non andava. But what?

Solo due casi in Austria

This was the beginning of a journey that has included visits from dozens of doctors. In August 2021, 3 years and a half after Matteo's birth, his parents received the diagnosis from the MedUni genetics institute in Vienna. The tiny 4-year-old is one of only two children in Austria affected by this rare genetic disorder MECP2. Throughout the world, only 215 cases of this disease, which is similar to Rett sindrome but mainly affects maschi, have been registered.

Matteo puo' dire alcune parole e camminare. Ma rimarra' cosi'?

"Nel cervello di Matteo, una proteina che controlla altre proteine e' presente in concentrazione doppia. "This has an effect on his intellectual and physical development," recounts his mother Caroline during a meeting with "Krone" in a Vienna park. "Non capisce, ne' sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole", she says.

"Ma la cosa' che piu' ci fa paura e la prognosi per il futuro del nostro bambino. 50% dei bambini con questa malattia soffre di attacchi epilettici ancora prima di iniziare le scuole elementari e solo molto lentamente riescono a riacquistare le capacita' che avevano prima" spiega la madre chimica di origini parigine. Only the majority of people suffering from this disease are still alive at the age of 25.

A family left alone with the diagnosis

"Non vogliamo neanche immaginarlo", dice il padre di Matteo, anche lui chimico con un ruolo di responsabile in una azienda farmaceutica di Vienna. What preoccupied the 40-year-old father was how families were left to fend for themselves when confronted with this terrible diagnosis. "Come scienziati, riusciamo a capire quasi tutto quello che i dottori ci dicono. Ma come si sentirebbero altri genitori di fronte a questi termini complicati che vengono presentati senza alcuna spiegazione?"

I genitori cercano di migliorare il sistema

I genitori, che dispongono di un buon network internazionale, stanno combattendo per migliorare il sistema. Not only for their son, but for all the families involved: "The parents need better support, such as psychological assistance. Ma anche aiuto con la riabilitazione, centri diurni e molte altre cose."

Matteo has been awarded one of the few places in an asilo for disabled children in Vienna and attends the Karl Schubert School in Liesing. "Ci sono 40 bambini sulla lista d'attesa. Anche qui c'e' un urgente bisogno di fare qualcosa". The group is also committed to preventing the parents of disabled children from being obliged to leave their jobs because of the lack of suitable structures to take care of their children, thereby risking a spiral of poverty.

Il legame con il figlio di 6 anni e' molto forte

The way in which the C. family manage their own vite is wonderful! Ed e' espresso al meglio dagli occhi felici del loro bambino. When she met the "Krone", she showed off her giocattoli with a smile. Her relationship with the sweetheart Nyssa is clearly visible. Caroline, the mother, laughs when she talks about them: "Nyssa is incredibly attached to Matteo and is very concerned about him. We always get the impression that she knows what Matteo needs, and sometimes even better than us.

MECP2 research project

Vuoi saperne di piu' su Matteo o supportare la ricerca sulla sua rara malattia? Contact your parents via :

Account Instagram di Matteo: matteo_mds; email : matteo_mds@gmx.net

Per suportare le attivita' per bambini alla scuola di Matteo: Karl Schubert Schule Association (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)