El síndrome de duplicación de MECP2 en el Kronen Zeitung (periódico austriaco)

Matteo, diagnosticado con síndrome de duplicación de MECP2 en el Kronen Zeitung, un periódico austriaco (Anja Richter).

Aquí está la traducción del artículo. Traducido del tedesco por Marco Luparia

UN NIÑO DE 4 AÑOS CON UNA ENFERMEDAD GENÉTICA

"La prognosi per il futuro di nostro figlio ci spaventa".

Un articolo di Anja Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022

Durante tres años y medio, los padres de Matteo lucharon por encontrar respuestas. No fue hasta el final de este periodo cuando se hizo el grave diagnóstico. El equipo de químicos se implicó porque quería compartir este largo viaje con otras familias.

Cuando Matteo nació en 2018, los médicos dijeron que todo iba bien. Incluso cuando numerosas infecciones le han llevado a ser ingresado en un hospital en su primer año de vida, a los padres se les ha dicho que no se preocupen. E incluso si el niño no ha empezado a caminar hasta los 28 meses, los padres le han dicho: "E' solo un po' in ritardo". A pesar de todo, David y Caroline C. perciben desde hace tiempo que podría haber algo que no fuera suyo. ¿Pero qué?

Solo due casi en Austria

Este fue el comienzo de un viaje que ha incluido visitas de docenas de médicos. En agosto de 2021, tres años y medio después del nacimiento de Matteo, sus padres recibieron el diagnóstico del instituto de genética MedUni de Viena. El pequeño de 4 años es uno de los dos únicos niños en Austria afectados por este raro trastorno genético MECP2. En todo el mundo sólo se han registrado 215 casos de esta enfermedad, similar al síndrome de Rett pero que afecta principalmente a los maschi.

Matteo puo' dire alcune parole e camminare. Pero, ¿qué te parece?

"Nel cervello di Matteo, una proteina che controlla altre proteine e' presente in concentrazione doppia. "Esto repercute en su desarrollo intelectual y físico", cuenta su madre, Caroline, durante un encuentro con "Krone" en un parque de Viena. "Non capisce, ne' sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole", dice.

"Pero lo que más nos preocupa es el pronóstico para el futuro de nuestros hijos. 50% dei bambini con questa malattia soffre di attacchi epilettici ancora prima di iniziare le scuole elementari e solo molto lentamente riescono a riacquistare le capacita' che avevano prima" spiega la madre chimica di origini parigine. Sólo la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad siguen vivas a los 25 años.

Una familia sola ante el diagnóstico

"Non vogliamo neanche immaginarlo", dice el padre de Matteo, también químico con un cargo de responsable en una empresa farmacéutica de Viena. Lo que preocupaba a este padre de 40 años era cómo se abandonaba a las familias a su suerte cuando se enfrentaban a este terrible diagnóstico. "Como científicos, intentamos comprender casi todo lo que nos dicen los médicos. Pero, ¿cómo se sienten otros padres ante estos términos complejos que se presentan sin ninguna explicación?".

Los padres intentan mejorar el sistema

I genitori, che dispongono di un buon network internazionale, stanno combattendo per migliorare il sistema. No sólo por su hijo, sino por todas las familias implicadas: "Los padres necesitan un mejor apoyo, como asistencia psicológica. Ma anche aiuto con la riabilitazione, centri diurni e molte altre cose".

Matteo ha obtenido una de las pocas plazas en un asilo para niños discapacitados de Viena y asiste a la escuela Karl Schubert de Liesing. "Ci sono 40 bambini sulla lista d'attesa. Anche qui c'e' un urgente bisogno di fare qualcosa". El grupo también se compromete a evitar que los padres de niños discapacitados se vean obligados a dejar su trabajo por falta de instalaciones adecuadas para cuidar de sus hijos, con el consiguiente riesgo de entrar en una espiral de pobreza.

El vínculo con mi hijo de 6 años es muy fuerte

¡Il modo in cui la famiglia C. gestisce la propria vite è meraviglioso! Ed e' espresso al meglio dagli occhi felici del loro bambino. Quando conosce il "Krone", mostra i suoi giocattoli con una sonrisa. La sua relazione con la cariñosa Nyssa è chiaramente visibile. Caroline, la madre, se ríe cuando habla de ellos: "Nyssa está increíblemente unida a Matteo y se preocupa mucho por él. Siempre tenemos la impresión de que sabe lo que Matteo necesita, y a veces incluso mejor que nosotros.

Proyecto de investigación MECP2

¿Quieres saber más sobre Matteo o apoyar la investigación sobre su rara enfermedad? Póngase en contacto con sus padres a través de :

Cuenta Instagram di Matteo: matteo_mds; email : matteo_mds@gmx.net

Para apoyar las actividades para niños en la escuela de Matteo: Karl Schubert Schule Association (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)