La Sindrome da Duplicazione di MECP2 sulla Kronen Zeitung (αυστριακή εφημερίδα)

Matteo, diagnosticato con Sindrome da duplicazione di MECP2 sulla Kronen Zeitung, un giornale austriaco (Anja Richter).

Trovi qui la traduzione dell'articolo. Tradotto dal tedesco da Marco Luparia

ΈΝΑ ΜΩΡΌ 4 ΕΤΏΝ ΜΕ ΓΕΝΕΤΙΚΉ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΊΑ

"La prognosi per il futuro di nostro figlio ci spaventa".

Άρθρο της Anja Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022

Επί τριάμισι χρόνια, οι γονείς του Matteo αγωνίζονταν να βρουν απαντήσεις. Μόνο στο τέλος αυτής της περιόδου έγινε η σοβαρή διάγνωση. Η ομάδα των χημικών ενεπλάκη επειδή ήθελε να μοιραστεί αυτό το μακρύ ταξίδι με άλλες οικογένειες.

Quando Matteo e' nato nel 2018, i dottori dissero che tutto andava bene. Anche quando numerose infezioni lo hanno portato ad essere ricoverato in ospedale nel suo primo anno di vita, ai genitori venne detto di non preoccuparsi. E anche se il bambino non ha iniziato a camminare fino ai 28 mesi, ai genitori e' stato detto: "E' solo un po' in ritardo". Nonostante tutto, David e Caroline C. percepivano da lungo tempo che ci potesse essere qualcosa che non andava. Αλλά τι;

Solo due casi στην Αυστρία

Αυτή ήταν η αρχή ενός ταξιδιού που περιελάμβανε επισκέψεις από δεκάδες γιατρούς. Τον Αύγουστο του 2021, 3,5 χρόνια μετά τη γέννηση του Matteo, οι γονείς του έλαβαν τη διάγνωση από το ινστιτούτο γενετικής MedUni στη Βιέννη. Ο μικροσκοπικός 4χρονος είναι ένα από τα δύο μόνο παιδιά στην Αυστρία που πάσχουν από αυτή τη σπάνια γενετική διαταραχή MECP2. Σε ολόκληρο τον κόσμο έχουν καταγραφεί μόνο 215 περιπτώσεις αυτής της ασθένειας, η οποία μοιάζει με το σύνδρομο Rett, αλλά επηρεάζει κυρίως το maschi.

Matteo puo' dire alcune parole e camminare. Ma rimarra' cosi'?

"Στο σβέρκο του Matteo, μια πρωτεΐνη που ελέγχει άλλες πρωτεΐνες είναι παρούσα σε διπλή συγκέντρωση. "Αυτό έχει αντίκτυπο στην πνευματική και σωματική του ανάπτυξη", αφηγείται η μητέρα του Caroline κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης με την "Krone" σε ένα πάρκο της Βιέννης. "Non capisce, ne' sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole", λέει.

"Ma la cosa' che piu' ci fa paura e la prognosi per il futuro del nostro bambino. 50% dei bambini con questa malattia soffre di attacchi epilettici ancora prima prima di iniziare le scuole elementari e solo molto lentamente riescono a riacquistare le capacita' che avevano prima" spiega la madre chimica di origini parigine. Μόνο η πλειονότητα των ατόμων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια είναι ακόμα ζωντανοί στην ηλικία των 25 ετών.

Μια οικογένεια που έμεινε μόνη της με τη διάγνωση

"Non vogliamo neanche immaginarlo", dice il padre di Matteo, anche lui chimico con un ruolo di responsabile in una azienda farmaceutica di Vienna. Αυτό που απασχόλησε τον 40χρονο πατέρα ήταν το πώς οι οικογένειες αφέθηκαν να τα βγάλουν πέρα μόνες τους όταν ήρθαν αντιμέτωπες με αυτή τη φοβερή διάγνωση. "Come scienziati, riusciamo a capire quasi tutto quello che i dottori ci dicono. Ma come si sentirebbero altri genitori di fronte a questi termini complicati che vengono presentati senza alcuna spiegazione?"

I genitori cercano di migliorare il sistema

Οι γενάρχες, οι οποίοι διαθέτουν ένα καλό διεθνές δίκτυο, αγωνίζονται για τη βελτίωση του συστήματος. Όχι μόνο για τον γιο τους, αλλά για όλες τις εμπλεκόμενες οικογένειες: "Οι γονείς χρειάζονται καλύτερη υποστήριξη, όπως ψυχολογική βοήθεια. Ma anche aiuto con la riabilitazione, centri diurni e molte altre cose".

Ο Matteo έχει λάβει μία από τις λίγες θέσεις σε ένα ίδρυμα για παιδιά με ειδικές ανάγκες στη Βιέννη και φοιτά στο σχολείο Karl Schubert στο Liesing. "Ci sono 40 bambini sulla lista d'attesa. Anche qui c'e' un urgente bisogno di fare qualcosa". Η ομάδα δεσμεύεται επίσης να αποτρέψει τους γονείς παιδιών με αναπηρία από το να αναγκάζονται να εγκαταλείψουν την εργασία τους λόγω της έλλειψης κατάλληλων εγκαταστάσεων για τη φροντίδα των παιδιών τους, διακινδυνεύοντας έτσι ένα σπιράλ φτώχειας.

Il legame con il figlio di 6 anni e' molto forte

Ο τρόπος με τον οποίο η οικογένεια Γ. διαχειρίζεται τη δική της ζωή είναι θαυμάσιος! Ed e' espresso al meglio dagli occhi felici del loro bambino. Όταν συνάντησε τον "Krone", έδειξε με χαμόγελο τα giocattoli της. Η σχέση της με την αγαπημένη της Νύσσα είναι ευδιάκριτη. Η Caroline, η μητέρα, γελάει όταν μιλάει γι' αυτούς: "Η Nyssa είναι απίστευτα δεμένη με τον Matteo και ανησυχεί πολύ γι' αυτόν. Έχουμε πάντα την εντύπωση ότι ξέρει τι χρειάζεται ο Matteo, και μερικές φορές ακόμη και καλύτερα από εμάς.

Ερευνητικό έργο MECP2

Θέλετε να μάθετε περισσότερα για τον Matteo ή να υποστηρίξετε την έρευνα για την κακοήθη ασθένειά του; Επικοινωνήστε με τους γονείς σας μέσω :

Λογαριασμός Instagram di Matteo: matteo_mds; email : matteo_mds@gmx.net

Per suportare le attivita' per bambini alla scuola di Matteo: Karl Schubert Schule Association (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)