La Sindrome da Duplicazione di MECP2 sulla Kronen Zeitung (giornale austriaco)

Matteo, diagnosticato con Sindrome da duplicazione di MECP2 sulla Kronen Zeitung, un giornale austriaco (Anja Richter).

Trovi qui la traduzione dell'articolo. Tradotto dal tedesco da Marco Luparia

UN BAMBINO DI 4 ANNI CON UNA MALATTIA GENETICA

"La prognosi per il futuro di nostro figlio ci spaventa".

Un articolo di Anja Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022

Per tre anni e mezzo i genitori di Matteo hanno lottato per trovare delle risposte. Solo alla fine di questo periodo è stata fatta una diagnosi seria. Il team di chimici è stato coinvolto perché voleva condividere questo lungo viaggio con altre famiglie.

Quando Matteo e' nato nel 2018, i dottori dissero che tutto andava bene. Anche quando numerose infezioni lo hanno portato ad essere ricoverato in ospedale nel suo primo anno di vita, ai genitori venne detto di non preoccuparsi. E anche se il bambino non ha iniziato a camminare fino ai 28 mesi, ai genitori e' stato detto: "E' solo un po' in ritardo". Nonostante tutto, David e Caroline C. percepiscono da lungo tempo che ci potesse essere qualcosa che non andava. Ma cosa?

Solo due casi in Austria

Questo è stato l'inizio di un percorso che ha incluso visite da parte di decine di medici. Nell'agosto 2021, 3 anni e mezzo dopo la nascita di Matteo, i suoi genitori hanno ricevuto la diagnosi dall'istituto di genetica MedUni di Vienna. Il piccolo bambino di 4 anni è uno degli unici due bambini in Austria affetti da questa rara malattia genetica MECP2. In tutto il mondo sono stati registrati solo 215 casi di questa malattia, simile alla sindrome di Rett ma che colpisce principalmente i maschi.

Matteo può dire alcune parole e camminare. Ma rimarra' cosi'?

"Nel cervello di Matteo, una proteina che controlla altre proteine e' presente in doppia concentrazione. "Questo ha un effetto sul suo sviluppo intellettuale e fisico", racconta la madre Caroline durante un incontro con "Krone" in un parco di Vienna. "Non capisce, non sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole", dice.

"Ma la cosa che più ci fa paura e la prognosi per il futuro del nostro bambino. 50% dei bambini con questa malattia soffre di attacchi epilettici ancora prima di iniziare le scuole elementari e solo molto lentamente riescono a riacquistare le capacita' che avevano prima" spiega la madre chimica di origini parigine. Solo la maggior parte delle persone affette da questa malattia è ancora viva all'età di 25 anni.

Una famiglia lasciata sola con la diagnosi

"Non vogliamo neanche immaginarlo", dice il padre di Matteo, anche lui chimico con un ruolo di responsabile in un'azienda farmaceutica di Vienna. Ciò che preoccupa il padre quarantenne è il modo in cui le famiglie vengono abbandonate a se stesse di fronte a questa terribile diagnosi. "Come scienziati, riusciamo a capire quasi tutto quello che i dottori ci dicono. Ma come si sentirebbero altri genitori di fronte a questi termini complicati che vengono presentati senza alcuna spiegazione?".

I genitori cercano di migliorare il sistema

I genitori, che dispongono di una buona rete internazionale, stanno combattendo per migliorare il sistema. Non solo per il figlio, ma per tutte le famiglie coinvolte: "I genitori hanno bisogno di un sostegno migliore, come l'assistenza psicologica. Ma anche aiuto con la riabilitazione, centri diurni e molte altre cose".

Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti in un asilo per bambini disabili a Vienna e frequenta la scuola Karl Schubert di Liesing. "Ci sono 40 bambini in lista d'attesa. Anche qui c'è un urgente bisogno di fare qualcosa". Il gruppo si impegna anche a evitare che i genitori di bambini disabili siano costretti a lasciare il lavoro a causa della mancanza di strutture adatte a prendersi cura dei loro figli, rischiando così una spirale di povertà.

Il legame con il figlio di 6 anni e' molto forte

Il modo in cui la famiglia C. gestisce la propria vite è meraviglioso! Ed e' espresso al meglio dagli occhi felici del loro bambino. Quando ha incontrato il "Krone", ha sfoggiato i suoi giocattoli con un sorriso. Il suo rapporto con la dolce metà Nissa è chiaramente visibile. Caroline, la madre, ride quando parla di loro: "Nissa è incredibilmente legata a Matteo e si preoccupa molto per lui. Abbiamo sempre l'impressione che sappia di cosa ha bisogno Matteo, a volte anche meglio di noi.

Progetto di ricerca MECP2

Vuoi saperne di più su Matteo o sostenere la ricerca sulla sua rara malattia? Contatta i tuoi genitori via :

Account Instagram di Matteo: matteo_mds; email : matteo_mds@gmx.net

Per sostenere le attivita' per bambini alla scuola di Matteo: Associazione Karl Schubert Schule (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)