La Sindrome da Duplicazione di MECP2 sulla Kronen Zeitung (giornale austriaco)

Matteo, diagnosticato con Sindrome da duplicazione di MECP2 sulla Kronen Zeitung, un giornale austriaco (Anja Richter).

Trovi qui la traduzione dell'articolo. Tradotto dal tedesco da Marco Luparia

DZIECKO W WIEKU 4 LAT Z WADĄ GENETYCZNĄ

"Prognozy dotyczące przyszłości naszego figlio są bardzo różne".

Artykuł Anji Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022

Przez trzy i pół roku rodzice Matteo starali się znaleźć odpowiedzi. Dopiero pod koniec tego okresu postawiono poważną diagnozę. Zespół chemików zaangażował się, ponieważ chciał podzielić się tą długą podróżą z innymi rodzinami.

Kiedy Matteo urodził się w 2018 roku, lekarze twierdzili, że wszystko poszło dobrze. Anche quando numerose infezioni lo hanno portato ad essere ricoverato in ospedale nel suo primo anno di vita, ai genitori venne detto di non preoccuparsi. E anche se il bambino non ha iniziato a camminare fino ai 28 mesi, ai genitori e' stato detto: "E' solo un po' in ritardo". Nonostante tutto, David i Caroline C. percepivano da lungo tempo che ci potesse essere qualcosa che non andava. Ale co?

Solo due casi w Austrii

Był to początek podróży, która obejmowała wizyty dziesiątek lekarzy. W sierpniu 2021 r., 3,5 roku po narodzinach Matteo, jego rodzice otrzymali diagnozę z instytutu genetyki MedUni w Wiedniu. Malutki 4-latek jest jednym z zaledwie dwojga dzieci w Austrii dotkniętych rzadką chorobą genetyczną MECP2. Na całym świecie zarejestrowano tylko 215 przypadków tej choroby, która jest podobna do zespołu Retta, ale dotyka głównie maschi.

Matteo jest w stanie powiedzieć kilka słów i odjechać. Ma rimarra' cosi'?

"Nel cervello di Matteo, una proteina che controlla altre proteine e' presente in concentrazione doppia. "Ma to wpływ na jego rozwój intelektualny i fizyczny", wspomina jego matka Caroline podczas spotkania z "Krone" w wiedeńskim parku. "Non capisce, ne' sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole", mówi.

"Ale to, co najbardziej niepokoi, to prognozy na przyszłość naszego dziecka. 50% dei bambini con questa malattia soffre di attacchi epilettici ancora prima di iniziare le scuole elementari e solo molto lentamente riescono a riacquistare le capacita' che avevano prima" spiega la madre chimica di origini parigine. Tylko większość osób cierpiących na tę chorobę nadal żyje w wieku 25 lat.

Rodzina pozostawiona sama sobie z diagnozą

"Non vogliamo neanche immaginarlo", mówi ojciec Matteo, który pełnił funkcję odpowiedzialnego w wiedeńskiej firmie farmaceutycznej. To, co zajmowało 40-letniego ojca, to sposób, w jaki rodziny były pozostawione samym sobie w obliczu tej strasznej diagnozy. "Jako naukowcy, staramy się zrozumieć prawie wszystko, co mówią nam lekarze. A jak czują się inni rodzice w obliczu tych skomplikowanych terminów, które są prezentowane bez żadnego wyjaśnienia?"

Rodzice starają się usprawnić system

Rodzice, którzy dysponują dobrą międzynarodową siecią, walczą o poprawę systemu. Nie tylko dla swojego syna, ale dla wszystkich zaangażowanych rodzin: "Rodzice potrzebują lepszego wsparcia, takiego jak pomoc psychologiczna. A także pomocy w zakresie rehabilitacji, ośrodków psychiatrycznych i wielu innych spraw".

Matteo otrzymał jedno z niewielu miejsc w azylu dla niepełnosprawnych dzieci w Wiedniu i uczęszcza do szkoły Karla Schuberta w Liesing. "Na liście oczekujących jest 40 dzieci. Anche qui c'e' un urgente bisogno di fare qualcosa". Grupa jest również zaangażowana w zapobieganie sytuacji, w której rodzice niepełnosprawnych dzieci są zmuszeni do rezygnacji z pracy z powodu braku odpowiednich struktur do opieki nad dziećmi, ryzykując w ten sposób spiralę ubóstwa.

Związek z 6-letnim synem jest bardzo silny

Sposób, w jaki rodzina C. zarządza własnym życiem, jest wspaniały! Ed e' espresso al meglio dagli occhi felici del loro bambino. Kiedy spotkała "Krone", z uśmiechem pokazała swoje giocattoli. Jej związek z ukochaną Nyssą jest wyraźnie widoczny. Caroline, matka, śmieje się, gdy mówi o nich: "Nyssa jest niesamowicie przywiązana do Matteo i bardzo się o niego martwi. Zawsze mamy wrażenie, że wie, czego potrzebuje Matteo, a czasem nawet lepiej niż my.

Projekt badawczy MECP2

Chcesz dowiedzieć się więcej o Matteo lub wesprzeć badania nad jego chorobą? Skontaktuj się z rodzicami przez :

Konto Instagram di Matteo: matteo_mds; e-mail: matteo_mds@gmx.net

Wspieranie działań na rzecz dzieci w szkole Matteo: Karl Schubert Schule Association (IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500, BIC: BKAUATWW)