MECP2-Duplikationssyndrom erscheint in der Kronen Zeitung (Austrian Newspaper)

Matteo mit MECP2-Duplikationssyndrom wurde in der Kronen Zeitung, einer österreichischen Zeitung, vorgestellt (von Anja Richter).

Find the translation of the article here. Aus dem Deutschen übersetzt von Karyn Lebescont.

EIN 4-JÄHRIGER JUNGE MIT EINEM GENETISCHEN DEFEKT

"The prognosis for the future of our child scares us" (Die Prognose für die Zukunft unseres Kindes erschreckt uns)

Ein Artikel von Anja Richter für die Kronen Zeitung. 30.05.2022

Drei und ein halbes Jahr seines Lebens kämpften Matteos Eltern darum, Antworten zu finden. Erst am Ende dieses Zeitraums wurde die schockierende Diagnose gestellt. Dieses engagierte Paar von Chemikern würde gerne andere Familien vor einer solch endlosen Reise bewahren.

Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, sagten die Ärzte, dass mit dem kleinen Jungen alles in Ordnung sei. Selbst als er in seinem ersten Lebensjahr mit zahlreichen Infektionen ins Krankenhaus gebracht wurde, wurde den Eltern gesagt, sie sollten sich keine Sorgen machen. Und selbst als der Junge erst mit 28 Monaten zu laufen begann, wurde ihnen gesagt: "Es ist nur so, dass er ein bisschen spät dran ist." David und Caroline C. hatten jedoch schon lange das Gefühl, dass mit ihrem Sohn etwas nicht stimmte. Aber was?

In Österreich sind nur zwei Fälle dieser Störung registriert.

Dies war der Beginn einer Reise durch Dutzende von Ärzten. Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, erhielten die Eltern die schockierende Diagnose vom Institut für Genetik der MedUni Wien. Der vierjährige Junge ist eines von nur zwei österreichischen Kindern mit dem seltenen Gendefekt MECP2. Weltweit wurden nur 215 Fälle dieser Krankheit, die dem Rett-Syndrom ähnelt, aber vor allem Jungen betrifft, registriert.

Matteo kann ein paar Worte sagen und spazieren gehen. Aber wird er so bleiben?

"In Matteo ist ein Gehirnprotein, das andere Proteine steuert, zweimal vorhanden. Das wirkt sich auf seine geistige und körperliche Entwicklung aus", sagt seine Mutter Caroline während eines Treffens mit der "Krone" in einem Wiener Park. "Er versteht und fühlt nicht alles, er kann nur ein paar Worte sagen", sagt sie.

" Aber der schlimmste Teil ist die Prognose für die Zukunft unseres Kindes. Denn 50 Prozent der betroffenen Kinder haben epileptische Anfälle, bis sie alt genug sind, um in die Grundschule zu gehen und erst allmählich ihre früheren Fähigkeiten wiedererlangen", erklärt die Chemikerin aus Paris. Nur die Hälfte der Betroffenen lebt noch an ihrem 25.

A family left alone with the diagnosis

"Wir wollen uns das gar nicht vorstellen", sagt Matteos Vater, der ebenfalls Chemiker ist und eine führende Position in Wien innehat. Was den 40-Jährigen beunruhigt, ist, wie Familien mit solch schrecklichen Diagnosen konfrontiert werden: "Als Wissenschaftler verstehen wir mehr oder weniger, was die Ärzte uns sagen. Aber wie sollen sich andere Eltern fühlen, wenn all diese komplizierten Fachbegriffe ohne Erklärung auf sie zukommen?"

Eltern versuchen, aktiv zu werden, um das System zu verbessern

Die Eltern, die über ein gutes internationales Netzwerk verfügen, setzen sich für eine Verbesserung des Systems ein. Nicht nur für ihr Kind, sondern für alle beteiligten Familien: "Die Eltern brauchen mehr Unterstützung, z. B. psychologische Hilfe. Aber auch Hilfe bei der Rehabilitation, der Tagespflege und vielen anderen Dingen."

Matteo hat einen der wenigen Plätze im Kindergarten für behinderte Kinder in Wien bekommen und wartet auf die Karl-Schubert-Schule in Liesing. "Dort stehen 40 Kinder auf der Warteliste. Auch hier besteht dringender Handlungsbedarf", das Paar setzt sich auch dafür ein, dass Eltern von behinderten Kindern nicht aufgrund fehlender Kinderbetreuungsplätze ihre Jobs aufgeben müssen und so in eine Spirale der Armut geraten.

Die Bindung an die sechsjährige Schwester ist deutlich sichtbar

Die Art und Weise, wie die Familie C. ihr Leben meistert, ist bewundernswert! Am besten kommt das in den glücklichen Augen ihres Sohnes zum Ausdruck, der immer wieder sein Spielzeug mit einem Lächeln zeigt und "Boot" sagt, wenn er die "Krone" trifft. Auch die Bindung zu seiner sechsjährigen Schwester Nyssa ist deutlich sichtbar. Caroline, die Mutter, schmunzelt, wenn sie von ihnen spricht: "Nyssa ist unglaublich liebevoll zu Matteo und sorgt sich um ihn. Wir haben das Gefühl, dass sie manchmal besser versteht, was er braucht, als wir."

Forschungsprojekt zu MECP2

Möchten Sie mehr über Matteo erfahren oder die Forschung zu seiner seltenen genetischen Krankheit unterstützen? Kontaktieren Sie seine Eltern über:

Matteo's Instagram account: matteo_mds By email: matteo_mds@gmx.net

To support the activities with the children at Matteo's school: Karl Schubert School Association IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500 BIC: BKAUATWW